结直肠癌患者的DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态研究

目的 探讨DNA碱基切除修复基因XRCC1单核苷酸多态与结直肠癌易感性的关系.方法 采用病例-对照分子流行病学方法,以聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCRRFLP)方法分析120例结直肠癌患者和150例正常对照XRCC1基因单核苷酸多态Arg194Trp和Arg399Gln的基因型分布,并比较不同基因型与结直肠癌风险的关系.结果 正常人群中194Arg/Arg、Arg/Trp和Trp/Trp基因型频率分别为52.0%、42.0%和6.0%,而结直肠癌患者中分别为40.8%、46.7%和12.5%,分布差异有统计学意义(P＜0.05,趋势检验).与携带野生基因型Arg/Arg者比较,携带Trp/Trp基因型个体患结直肠癌的风险降低了1. 43倍(校正OR=2.43;95%CI=1.10～5.92).而194Arg/Trp基因型和Arg399Gln遗传多态则与结直肠癌风险无关.结论 DNA修复基因XRCC1 Arg194Trp多态可能是结直肠癌发生的遗传易感因素.     

机采血小板招募采集方式探讨

近年来机采血小板以单袋血小板计数高,混杂红细胞、白细胞较少,在一定条件下保存时间长,无效输注出现迟,止血效果好等,为广大医务工作者所青睐。但机采血小板受设备、场地、采集时间长、捐献者静脉条件好等因素的限制,其工作开展一直是各级血站的难题。去年卫生部出台了关于限期停止有偿机采血小板的通知,这对采供血机构来说确实是个很高的要求。为此,笔者对本站近年来开展机采血小板的情况进行总结,现报告如下。     

结直肠癌的环境及遗传影响因素研究进展

结直肠癌是全球性的公共卫生问题,对人类健康构成严重威胁。发达国家与地区的结直肠癌发病率常位居前列,且部分发展中国家发病率亦急剧上升。结直肠癌的发生与饮食、生活方式等环境因素以及遗传因素密切相关,基因-环境交互作用也对其发生有一定的调控作用。目前已有较多关于结直肠癌影响因素的研究,本文对已有研究进行综述,从环境因素、遗传因素及基因-环境交互作用出发,探讨上述因素与结直肠癌发病风险的关联,为结直肠癌的预防提供一定证据。流行病学揭示的结直肠癌环境危险因素为肠癌的群体预防提供了更多依据,测序、组学等技术的不断发展则为结直肠癌遗传易感性的解析提供了新的契机,两者的有机结合有利于构建更为精准的风险预测模型,并制定个体化干预方案,以达到降低结直肠癌疾病负担的最终目标。     

东风-同济队列研究:研究方法及调查对象基线和第一次随访特征

目的 探讨环境、职业因素、个人生活方式、遗传因素和遗传-环境交互作用对某职业人群的主要慢性病发生和发展的影响。方法 东风-同济队列研究为一项建立有生物样本库的前瞻性开放式队列研究。2008-2009年对湖北省十堰市东风汽车公司退休职工进行基线调查,包括问卷调查、体格检查、生化指标检查和血液样本采集。计划每5年随访一次。2013年4-10月完成了第一次随访,再次进行了问卷调查、体格检查、生化指标检查和血液样本采集。结果 基线调查共邀请了31000名东风汽车公司退休职工,其中27009名(占87%)退休职工同意参加并提供了流行病学调查信息和基线血液样本。东风-同济队列研究入选人群的基线平均年龄为63.6岁,其中男性占44.6%。2013年第一次随访共纳入了38295名退休职工,男性占44.7%。在2013年第一次随访研究人群中,40.5%的参与者为高中及以上学历。队列人群男性和女性的现在吸烟率分别为33.6%和2.0%,饮酒率分别为39.9%和10.6%;38295人群中流行病学调查自我报告的慢性疾病患病率分别为高血压41.1%、高脂血症24.3%、糖尿病13.9%、冠心病16.7%、中风5.1%、慢性支气管炎12.7%和哮喘4.0%;男性高血压和中风的自我报告患病率高于女性。2008年基线人群中,共有25978人随访到相关信息,2008年基线人群第一次的随访率为96.2%。结论 东风-同济队列的建立为研究遗传、环境及遗传-环境交互作用对慢性病发生和发展提供了重要资源。     

结直肠癌遗传流行病与药物基因组学研究概述

结直肠癌的发病率与死亡率均位居恶性肿瘤前列,全基因组关联研究开展以来发现了许多与结直肠癌发病有关的位点,基因-基因与基因-环境相互作用研究也有助于阐明结直肠癌的发病机制和影响因素,同时,化疗药物和分子靶向治疗药物的药物基因组学研究也发现药物代谢途径相关的基因突变在药物的疗效和不良反应中起到了关键作用。     

DNA修复基因XRCC1和XPC多态性与胰腺癌风险关联研究

目的探讨碱基切除修复相关基因XRCC1及核酸切除修复基因XPC基因多态与胰腺癌发病风险的关系。方法采用病例-对照研究(胰腺癌新发病例101人,对照337人)方法,分析XRCC1Arg399Gln、Arg194Trp及XPC第9内含子的AT双核苷酸的插入/缺失(PAT)多态与胰腺癌风险的关系。结果经年龄、性别及吸烟、饮酒状态调整后,携带XRCC1399Arg/Gln及Gln/Gln基因型的个体较399Arg/Arg者发生胰腺癌的风险有所降低,OR值分别为0·83(95%CI,0·52~1·34,P=0·41)和0·64(95%CI,0·21~1·66,P=0·30),但没有达到统计学显著水平。携带PAT+/+基因型者发生胰腺癌的风险为XPC/PAT-/-基因型者的0·30倍(95%CI,0·10~0·76,P=0·02)。结论XPC-PAT多态可能在胰腺癌的发生中起着一定的作用。     

食管鳞癌遗传易感性与基质金属蛋白酶-1基因多态性的关系

目的 探讨基质金属蛋白酶-1(MMP-1)基因多态性与食管鳞癌发病风险的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测450对病例与对照中MMP-1的1G/2G基因多态性.结果 与1G等位基因携带者(包括1G/1G及1G/2G基因型)比较,2G/2G基因型携带者与食管鳞癌显著相关[OR=1.39;95%可信区间(CI):1.06～1.81].此外,食管鳞癌的发病风险在吸炳者及女性中更加显著,其OR及95%CI分别为1.59(1.09～2.31)及1.76(1.05～2.97).结论 MMP-1基因多态性可能在食管鳞癌的发生过程中起到一定作用.     

MicroRNA基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的Meta分析

目的综合评价microRNA基因多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法全面检索相关文献,收集2014年9月前有关microRNA基因多态性与HCC易感性的病例对照研究,使用Stata10.0进行Meta分析。结果最终纳入病例对照研究13项。分析结果显示miR-146aG>C(rs2910164)和miR-196a-2C>T(rs11614913)等位基因多态性与HCC发生风险显著相关,其相对危险度(odds ratio,OR)和95%置信区间(confidence interval,CI)分别为0.92(0.87~0.98)和0.90(0.82~0.98),分层分析结果提示,miR-146a多态性和HCC之间的显著相关性仅存在于男性和亚洲人群中。结论 miR-146a和miR-196a-2基因多态性与HCC的遗传易感性相关,其C和T等位基因会降低HCC的发病风险。     

胆汁反流性胃炎328例分析

<正>慢性胃炎是一常见病,目前认为本病的致病因素较多,十二指肠液包括胆汁反流入胃可能是其中一种因素。我院内镜室在近4年间,共行胃镜检查2600例,其中检出胆汁反流性胃炎328例,现分析如下。     

p53靶基因结合区遗传变异与中国人群乳腺癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨p53靶基因结合区遗传变异与中国人群乳腺癌遗传易感性的关系。方法 通过公共数据库下载乳腺癌细胞系ChIP-seq数据和各种生物信息学方法,筛选可能影响p53靶基因结合区的遗传变异。采用大样本病例-对照研究揭示p53靶基因结合区遗传变异与乳腺癌遗传易感性的关系。结果 利用生物信息学分析方法共筛选出p53靶基因结合区的3个多态位点,并在1 274例乳腺癌病例和1 255名健康女性对照进行关联研究。病例组和对照组年龄差异无统计学意义（P=0.318）,绝经状况、吸烟和饮酒在病例组和对照组的分布差异无统计学意义,其对应的P值分别为0.539、0.258和0.131。VMP1-rs1295925各基因型在病例组和对照组的分布差异有统计学意义。校正年龄、绝经状况以及吸烟饮酒等后,携带rs1295925-CT和TT基因型的个体与携带rs1295925-CC基因型的个体相比,其患乳腺癌的风险分别增加了32%（OR=1.32,95% CI：1.07～1.62）和41%（OR=1.41,95% CI：1.13～1.78）。在等位基因模型、显性模型以及相加模型中也均发现了该遗传变异显著增加乳腺癌发病风险。结论 位于VMP1基因上的rs1295925可能是乳腺癌的遗传易感位点,后续需要生物学功能实验对结果进行验证。