亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、饮酒与结直肠癌关系的病例对照研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与结直肠癌(包括结肠癌、直肠癌)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP),检测了126例结直肠癌患者和343名正常对照的MTHFR C677T和A1298C两个位点基因多态,并比较不同基因型单独、联合时与结直肠癌风险的关系,以及两个多态位点与饮酒的联合作用。结果MTHFR677T和1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7％和17.1％。1298C突变基因携带者与野生型相比,患结直肠癌的风险均降低;在携带677C和1298C等位基因组合个体中,结直肠癌的风险略有降低(OR=0.718,95％CI:0.367～1.407),同时含677T和1298A等位基因者,结直肠癌的风险降低1倍;同时含有677T和1298C等位基因者,结直肠癌的风险降低4倍,直肠癌的风险降低7倍(OR=0.304,95％CI:0.108～0.852)。在过去饮酒者中,1298A等位基因携带者结直肠癌风险性增加2倍(OR=3.307,95％CI:0.521～17.698)。结论 MTHFR C667T和A1298C位点多态性在结直肠癌发生过程中起着一定作用,携带MTHFR 1298AC基因多态型者过去饮酒是结直肠癌的危险因素。     

湖北省2010年健康人群脊髓灰质炎疫苗免疫效果分析

为了解湖北省健康人群脊髓灰质炎抗体水平和免疫成功率情况,评价口服脊灰减毒活疫苗(Oral Poliomyelitis Attenuated Live Vaccine,OPV)预防接种的质量和效果,于2010年抽取湖北省A县开展健康人群脊髓灰质炎免疫水平监测,并在湖北省B县开展了脊灰疫苗免疫成功率监测.     

CYP2C19 Polymorphism and Clinical Outcomes among Patients of Different Races Treated with Clopidogrel:A Systematic Review and Meta-Analysis

Several studies have investigated the association between CYP2C19 polymorphism and clinical outcomes of patients treated with clopidogrel, but few have noticed the difference in association between Westerners and Asians. We searched MEDLINE, EMBASE and Cochrane Library database and conducted a systematic review and meta-analysis. Thirty-six studies involving 44 655 patients with coronary artery disease(CAD) treated with clopidogrel were included, of which more than 68% had undergone percutaneous coronary intervention(PCI). The primary outcome of our interest was the recurrence of major adverse cardiovascular events(MACE) in those CAD patients. Firstly, we found that the distribution of reduced-function CYP2C19 allele varied between Westerners and Asians. Among Asians, 1 and 2 reduced-function CYP2C19 mutant allele carriers accounted for 42.5% and 10%, respectively. While among Westerners, 1 and 2 reduced-function CYP2C19 mutant allele carriers accounted for 25.5% and 2.4%, respectively. Secondly, the impact of CYP2C19 polymorphism on clinical outcomes of patients treated with clopidogrel varied with races. Among Asians, only 2 reduced-function CYP2C19 mutant allele carriers had the reduced effect of clopidogrel. And the reduced effect was significant only after the 30 th day of treatment. While among Westerners, both 1 and 2 reduced-function CYP2C19 allele carriers had the reduced effect, and it mainly occurred within the first 30 days. Thirdly, the safety of clopidogrel was almost the same among races. Reduced-function allele non-carriers had higher risk for total bleeding but did not have higher risk for major bleeding. It is suggested that CYP2C19 polymorphism affects the efficacy of clopidogrel differently among Westerners and Asians.     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗后生存期的关系

目的 研究DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者对顺铂或卡铂为主的方案化疗后生存期的关系。方法 经病理学确诊的晚期NSCLC患者135例，采用顺铂或卡铂为主的方案进行化疗。化疗前采集患者外周血，以聚合酶链反应-限制性长度片段分析（PCR—RFLP）方法进行XRCC1 Arg194Trp和XRCC1 Arg399Gln基因多态性的分型。比较不同基因型患者化疗后的中位生存时间（MST）和1、2年生存率。结果 中位随访12个月，135例患者的MST和1、2年生存率分别为12个月和48．1％、13．1％。携带XRCC1 399Arg／Arg的NSCLC患者化疗后MST和1、2年生存率分别为14．0个月和56．3％、20．8％；携带XRCC1 399Arg／Gin或Gin／Gln基因型的NSCLC患者化疗后MST和1、2年生存率分别为10．0个月和39．0％、7．6％，差异均有显著性（P〈0．05）。携带XRCC1 194Arg／Arg的NSCLC患者的MST和1、2年生存率分别为11．0个月和43、6％、13．2％；携带XRCC1 194Arg／Gln或Gln／Gln基因型的NSCLC患者MST和1、2年生存率分别为13．0个月和49．6％、11．3％，两组之间差异无显著性（P〉0．05）。结论 XRCC1 Arg399Gln基因多态性与晚期NSCLC患者铂类药物化疗后的生存期有关。XRCC1 Arg3 99Gln基因多态性可以在一定程度上判断晚期NSCLC患者铂类药物化疗后的预后。     

食管鳞癌遗传易感性与基质金属蛋白酶-1基因多态性的关系

目的 探讨基质金属蛋白酶-1(MMP-1)基因多态性与食管鳞癌发病风险的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测450对病例与对照中MMP-1的1G/2G基因多态性.结果 与1G等位基因携带者(包括1G/1G及1G/2G基因型)比较,2G/2G基因型携带者与食管鳞癌显著相关[OR=1.39;95%可信区间(CI):1.06～1.81].此外,食管鳞癌的发病风险在吸炳者及女性中更加显著,其OR及95%CI分别为1.59(1.09～2.31)及1.76(1.05～2.97).结论 MMP-1基因多态性可能在食管鳞癌的发生过程中起到一定作用.     

多巴胺受体D2基因多态性与吸烟行为及肺癌风险的相关性

目的　探讨多巴胺受体D2 (DRD2 )基因多态性在汉族人群中的分布及其与吸烟行为和肺癌风险的关系。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析方法 ,检测 32 6名正常人群和 32 6例肺癌病人DRD2基因TaqIA和TaqIB多态频率。 结果　在对照人群中 ,DRD2A1和A2等位基因频率分别为 4 1.3%和 5 8.7% ,B1和B2基因频率分别为 4 3.6 %和 5 6 .4 %。DRD2基因多态与吸烟与否和吸烟年数无明显相关。然而 ,在日吸烟量≥ 2 5支的吸烟者中 ,A2 /A2和B2 /B2基因型频率分别为 4 2 .5 %和 4 0 .0 % ,高于日吸烟量 <2 5支的吸烟者 (2 6 .1% ;P =0 .0 4 7和 0 .0 91)。肺癌病人中吸烟者的比例显著高于正常对照 ,但两组的DRD2基因型频率差异无显著性。结论　DRD2 A2 /A2基因型可能与吸烟成瘾性有一定关系 ,但尚需更大样本量的独立研究加以证实。     

湖北省755例狂犬病病例潜伏期的影响因素

目的对2006—2015年间湖北省上报的狂犬病个案进行分析,探讨影响湖北省狂犬病潜伏期长短的多种因素,为全省制定切实可行的狂犬病防制策略提供科学依据。方法收集2006—2015年间湖北省各地上报的狂犬病个案调查表,将个案数据录入Epidata 3.1软件数据库,运用SPSS 22.0软件对潜伏期影响因素进行数据分析(Mann-whitney U检验和KruskalWallis秩和检验)。结果 755例个案中,潜伏期最短在24 h内(0 d),最长达18 406 d,平均潜伏期(中位数)为66 d。单因素分析结果表明狂犬病潜伏期长短与年龄、职业、暴露程度、暴露部位、伤口处置情况、伤口挤压出血、冲洗、消毒、缝合处理、暴露后被动免疫、暴露后人用狂犬病疫苗接种和伤人动物来源12个因素相关(P<0.05)。结论湖北省狂犬病病例潜伏期的主要影响因素是暴露程度、暴露部位、伤口处理、暴露后免疫情况等。     

胰腺癌防控策略探讨

胰腺癌(pancreatic cancer)是一种危险度极高的恶性肿瘤,以其侵袭性、病情进展快速以及对治疗具有抵抗性为特点.在世界范围内,居于恶性肿瘤死因的第8位[1].近年来,世界范围内胰腺癌的发病率已趋平稳,而我国则呈上升趋势.由于缺乏有效的早期诊断方法,胰腺癌患者确诊时已多属中晚期,5年生存率小于5％[2],给社会与家庭带来沉重的疾病负担,已成为许多国家和地区的重大公共卫生问题.笔者将基于现有的关于胰腺癌的研究成果,以疾病的三级预防为立足点,探讨胰腺癌的预防控制策略与措施.     

结直肠癌的环境及遗传影响因素研究进展

结直肠癌是全球性的公共卫生问题,对人类健康构成严重威胁。发达国家与地区的结直肠癌发病率常位居前列,且部分发展中国家发病率亦急剧上升。结直肠癌的发生与饮食、生活方式等环境因素以及遗传因素密切相关,基因-环境交互作用也对其发生有一定的调控作用。目前已有较多关于结直肠癌影响因素的研究,本文对已有研究进行综述,从环境因素、遗传因素及基因-环境交互作用出发,探讨上述因素与结直肠癌发病风险的关联,为结直肠癌的预防提供一定证据。流行病学揭示的结直肠癌环境危险因素为肠癌的群体预防提供了更多依据,测序、组学等技术的不断发展则为结直肠癌遗传易感性的解析提供了新的契机,两者的有机结合有利于构建更为精准的风险预测模型,并制定个体化干预方案,以达到降低结直肠癌疾病负担的最终目标。