两个Joubert综合征家系的致病基因变异分析与产前诊断

目的 明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法 收集来郑州大学第一附属医院就诊的两个家系先证者和正常表型父母的临床资料,取组织或外周血样提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证AHI1和CPLANE1基因变异位点,判断变异的致病性。这两个家系中母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果 家系1先证者AHI1基因存在c.2072delT(p.F691S*fs19)纯合变异,该导致其编码的Abelson辅助集成站点1蛋白在第691位氨基酸发生移码,使翻译提前终止。家系2先证者CPLANE1基因存在c.7243dupA(p.T2415Nfs*7)和c.8001delG(p.K2667Nfs*31)复合杂合变异,分别导致其编码的纤毛发生和平面极性效应因子1蛋白在第2415和第2667位氨基酸处发生移码,使翻译提前终止。这3个变异在公共数据库中均未见报道及频率记录。综合分析认为上述3个新变异具致病性。结论 AHI1基因c.2072delT变异和CPLANE1基因c.7243dupA及c.8001delG变异分别是导致家系1 Jou...     

基于CiteSpace的儿童青少年抑郁症家庭治疗研究领域的可视化分析

目的 分析儿童青少年抑郁症家庭治疗领域研究文献动态变化,为我国在该领域科研发展提供借鉴。方法 通过Web of Science核心合集数据库,检索式为“(TS=(children and adolescents) AND TS=(depression)) AND TS=(Family treatment)”,检索出2005年至2022年在儿童青少年抑郁症家庭治疗领域的相关文献,应用CiteSpace软件对纳入的1047篇文献进行可视化分析。结果 儿童青少年抑郁症家庭治疗研究文献的发文量呈逐年上升趋势;Boris Birmaher是发表文量最多的作者;匹兹堡大学、哥伦比亚大学、哈佛大学在该领域研究中处于领先地位;关键词分析显示研究内容主要集中在儿童青少年心理健康、家庭治疗等;关键词突现结果显示近5年儿童青少年抑郁症家庭治疗领域研究前沿趋势为饮食失调、青少年压力等方向。结论 国外儿童青少年抑郁症家庭治疗领域在稳步发展,在研究内容、研究范围上都有所扩展,国内应加强与国外在该领域的交流与学习,以促进儿童青少年抑郁症家庭治疗在国内的发展。     

广州市海珠区居民对家庭医生签约服务的认知、态度与需求调查

目的:了解广州市海珠区居民对家庭医生签约服务的认知、态度与需求,从而为相关部门更好地推进家庭医生制提供参考意见.方法:选取广州市海珠区5所社区卫生服务中心的265名居民进行问卷调查,并对18名来诊居民进行深入访谈.对所得数据进行描述统计分析.结果:61.54％的居民未听说过或不太了解家庭医生制,38.46％的居民表示了...     

股骨干骨折致肺栓塞1例

患者男 ,32岁。因股骨干骨折入院。查体心脏未见明显异常 ,无高血压、糖尿病病史 ,胸片、心脏彩超、血脂、心电图均正常。术后病人忽然心慌、胸闷、胸痛、气短。急查心电图示 :窦性心律 1 1 2次 /min ,心电轴右偏 1 1 6° ,QRS时限增宽但小于 0 1 2s。V1 、V2 导联QRS波呈现r     

荧光原位杂交在产前诊断中的应用及前景

近年来,染色体荧光原位杂交（FISH）逐渐成为解决复杂的临床细胞遗传学问题的一项重要方法。在产科学研究中,它更是成为经典细胞遗传学的重要补充。本文就其在产前遗传咨询,孕期检测胎儿染色异常及胚胎植入前产前诊断三方面的应用及前景进行探讨。     

超声诊断外伤性股浅动脉假性动脉瘤合并左股动静脉瘘1例

患者女,52岁,因左大腿股骨干骨折在外院治疗30 d,骨折愈合出院后,仍疼痛不减.体格检查:左大腿略肿胀,中部可扪及一肿物,质软,不活动,触及明显搏动;局部无压痛,听诊闻及隆隆样杂音.     

台州市降压类基本药物全额保障政策对药品费用负担公平性影响的研究

目的:为提高我国药品公平性,推进基本药物全额保障政策的实施提供参考。方法:以浙江省台州市4个地区降压类基本药物全额保障为例,提取基线年及政策实施后第1、2、3年的高血压患者的电子健康档案资料,以家庭药品灾难性支出衡量当地患者的药品费用负担,借助集中指数及其分解方法,分析基本药物全额保障政策对当地药品费用负担公平性及变化的影响。结果:随着免费服药人数占比升高,高、中、低收入组家庭药品灾难性支出发生率总体呈逐年降低趋势(分别由基线年的6.3%、12.0%、16.4%降低至政策实施第3年的4.7%、8.9%、12.4%),3组差距呈逐年缩小的趋势。基线年和政策实施第1、2、3年的集中指数为-0.198、-0.186、-0.181、-0.202,其中政策贡献率分别为0、-1.335%、-4.507%、1.936%,政策在逐年集中指数变化中的贡献率分别为20.8%、95.0%、57.6%。结论:实施基本药物全额保障政策有利于改善患者药品费用负担的公平性,其实施效果受政策落实推进和配套制度的影响,但全面促进药品公平性需要多方政策协同作用。     

骨质疏松并发骨折的治疗新概念

目的了解老年骨质疏松性骨折的相关因素。方法对在上海市枫林街道社区卫生服务中心就诊的骨质疏松症无骨折患者118例及骨质疏松性骨折患者82例进行问卷调查。结果老年骨质疏松性骨折与年龄、性别、体重、职业、膳食结构、运动方式、骨质疏松性骨折史及骨折家族史等有关。结论提倡正确锻炼方式,均衡饮食,避免低体重对降低骨质疏松性骨折发生率有重要意义。     

伴自杀意念抑郁症患者事件相关电位的研究

目的：运用事件相关电位方法探讨伴自杀意念抑郁症患者事件相关电位的特征。方法：在重庆医科大学附属第一医院心理卫生中心按照一定的纳入和排除标准募集伴自杀意念抑郁症患者,记录既往未曾治疗的20例伴自杀意念抑郁症患者执行情绪Stroop任务时诱发的事件相关电位（event-related potent, ERP）。结果：伴自杀意念抑郁症患者整体平均反应时间为（695.04±2.16） ms,不同词-面孔Stroop反应时间的差异有统计学意义（P<0.05）;伴自杀意念抑郁症患者ERP相关成分P1、N1、P2、P3的潜伏期在4种不同的词-面孔干扰下,差异无统计学意义（P>0.05）;ERP相关成分N1、P2、P3的波幅在4种不同的词-面孔干扰下,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：伴自杀意念抑郁症患者在不同情绪面孔刺激下存在不同程度的注意偏向和认知功能差异。     

癌症患者术后下肢淋巴水肿行综合消肿治疗联合泡沫颗粒绷带的效果观察

目的 探讨综合消肿疗法联合泡沫型颗粒绷带在恶性肿瘤患者下肢淋巴水肿压力治疗中的应用效果。方法 选取2019年1—8月在我院淋巴水肿门诊就诊的恶性肿瘤根治术后单侧下肢淋巴水肿患者50例,均由同1名淋巴水肿治疗师资质的专科护士给予每例患者进行综合消肿疗法联合泡沫型颗粒绷带进行治疗,包括：皮肤护理、徒手淋巴引流、泡沫型颗粒绷带联合空气波压力治疗、泡沫型颗粒绷带加压包扎、功能锻炼。每天1次,1个疗程（20次）的治疗,并分别在治疗前（第0次）、治疗后（第20次）采用Inbody S10 SMF BIA分析仪检测患者的身体水分变化,并比较患者治疗前中后的主观症状。结果 经过1个疗程治疗后,本组患者的生物电阻抗、细胞外水分、节段水分分析、细胞外水分比率均优于治疗前,此外,患者的主观症状均得到改善。结论 综合消肿疗法联合泡沫型颗粒绷带在下肢淋巴水肿压力治疗中,取得满意的效果。