高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变1例分析

目的 检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法 收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析。结果 患者为PAH基因L367R/F392I复合杂合突变,父母分别为PAH基因F392I和L367R杂合突变。错义突变L367R属未见报道的新突变。结论 PAH基因突变L367R/F392I复合杂合突变引起患者高苯丙氨酸血症,其父母均为杂合突变的携带者。基因检查的结果为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供帮助。     

大隐静脉高位结扎并腔内激光闭合术治疗下肢浅静脉曲张

[摘要] 目的 评价应用大隐静脉高位结扎并腔内激光闭合术治疗下肢浅静脉曲张的临床疗效。方法 对110例（共146条肢体）下肢浅静脉曲张患者采用大隐静脉高位结扎+属支离断并腔内激光闭合术,若合并有静脉石或血栓性浅静脉炎的部位,则手术切除曲张的静脉团;术后随访疗效,包括观察分析术后的近期和远期并发症。结果 随访95例131条肢体,平均随访（10±5）个月;绝大部分患者取得了满意的临床疗效,曲张静脉团块消失,患肢酸胀不适感消失,满意率达96.9%;部分患者在术后一段时间内存在并发症,如患肢肿胀,皮肤灼伤,有压痛的条索或硬结,皮下淋巴感染,皮肤麻木,给予对症处理后症状均得到缓解;1条肢体并发深静脉血栓;另有3条肢体曲张静脉局部复发。结论 大隐静脉高位结扎+属支离断并腔内激光闭合术治疗下肢浅静脉曲张疗效可靠。对合并有静脉石或血栓性浅静脉炎的部位,应手术切除曲张的静脉团;激光治疗规范化操作能有效减少并发症。     

耳聋-掌跖皮肤角化征家系GJB2基因突变分析

目的 观察耳聋-掌跖皮肤角化(PPK)综合征家系GJB2、GJB3和GJB6基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法 收集1例耳聋-掌跖皮肤角化征家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2、GJB3和GJB6基因编码区,并以直接测序法进行突变分析;同时选取126人作为正常对照组。结果 先证者和父亲均携带GJB2基因R75W杂合突变,而GJB3和GJB6基因未见致病突变。正常对照组中未检测出R75W突变。结论 再次在中国人耳聋-掌跖皮肤角化征家系中发现GJB2基因R75W杂合突变,进一步验证了该突变可能是导致疾病发生的原因。R75W可能以显性方式由亲代遗传至子代,基因检查结果可为进一步生育指导提供帮助。     

促进母乳喂养成功的细节

目的 探讨产科母乳喂养工作中的细节,提高母乳喂养成功率。方法 将179例产妇随机分为实验组88例,对照组91例。实验组在常规母乳喂养指导下,加以人文关怀,做好各环节的细致工作,协助并督导母乳喂养。对照组仅行常规母乳喂养指导。访视产后6个月纯母乳喂养及几乎纯母乳喂养人数情况,并进行比较。结果 实验组母乳喂养成功率明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论 做好母乳喂养工作中的细节,消除产妇紧张、焦虑情绪,缓解产妇心理压力,正确指导母乳喂养技巧,增强产妇母乳喂养信心,提高母乳喂养成功率。     

上肢动脉闭塞性疾病的外科治疗

目的 总结上肢动脉闭塞性疾病的外科治疗方法及其治疗效果.方法 2000年1月至2011年1月,对7例上肢动脉闭塞性疾病患者术前进行数字减影血管造影(DSA)检查,根据血管病变部位、范围、侧支形成情况,采用腋及上臂部人工血管移植手术3例,自体大隐静脉移植重建肘动脉4例.结果 7例患者经6个月的随诊,移植血管通畅,手部血运改善,其中2例手部慢性溃疡病变自行愈合.结论 针对腋-上臂部肱动脉狭窄性闭塞,采用人工血管移植修复;针对肘动脉及腕部桡动脉闭塞,采用自体静脉移植术均可获得满意效果.术前DSA检查对确认病变部位选择手术方式起重要作用.     

携带皮瓣的胸小肌移植重建拇对掌功能的应用解剖研究

目的:为临床开展携带胸外侧皮瓣的胸小肌移植重建拇对掌功能手术提供解剖学依据。方法:在10具20侧的成人胸部标本上,对以胸外侧动脉为共干血管蒂发出的胸外侧皮动脉和胸小肌支这种血管构造及其出现概率、左右两侧差异进行解剖学观测。结果:胸外侧动脉较恒定的发出皮支和肌支分别营养胸外侧皮肤和胸小肌,这种血管构造出现率为80%,左右两侧无明显差异(P>0.05)。胸外侧动脉主干外径(1.53±0.34)mm,蒂长(4.88±1.20)cm,皮支起始部外径(1.06±0.21)mm,长度(3.65±0.61)cm,肌支起始部外径(1.15±0.20)mm,长度(2.94±0.78)cm,静脉伴行于同名动脉。结论:利用携带胸外侧皮瓣的胸小肌作为移植供体重建拇对掌功能的术式是可行的。     

烟台地区医学生心理疾病污名与自我效能感的关系研究

目的了解医学生心理疾病污名与自我效能感内在关系,对如何降低污名对学生的影响提出对策建议。方法采用求助自我污名、知觉到的贬值-歧视和一般自我效能感量表对在校350名本科生进行调查。结果在性别上,男生的自我效能感高于女生;在生源地、性别中医学生心理疾病污名有差异;医学生自我效能感与心理疾病污名存在负相关。结论自我效能感在一定程度上可以预测心理疾病污名。     

亚急性甲状腺炎24例误诊报告

亚急性甲状腺炎多由病毒感染或病毒产生的变态反应引起。大多数病例以咽痛、发热为首发症状而就诊于耳鼻咽喉科,若接诊医师对其临床表现的多样性缺乏认识,易误漏诊。我院2007年1月～2009年7月共收治亚急性甲状腺炎46例,其中24例以咽痛或发热为主诉,均误诊,误诊率52.2%。现分析误诊原因如下。     

羟基红花黄色素A对LPS所致内皮细胞损伤的保护作用

目的:观察羟基红花黄色素A(HSYA)对脂多糖(LPS)诱导内皮细胞损伤的保护作用.方法:建立内皮细胞损伤模型,光镜观察内皮细胞形态的改变,RT-PCR法检测ICAM-1,VCAM-1,TNF-α,IL-6 mRNA的表达水平,免疫荧光染色法观察NF-kB的活化.结果:HSYA可显著抑制LPS诱导的内皮细胞内ICAM-1,VCAM-1,TNF-α,IL-6 mRNA的表达,抑制NF-kB的激活和核转运.结论:HSYA可缓解LPS所致的血管内皮细胞的炎症损伤.     

孕产妇如何安度炎热夏天

孕妇巧度炎夏 恶心、呕吐、乏力种种不适,加上炎炎“恶劣”的天气,“准妈妈”们不堪重负。西安妇产科医院专家为“准妈妈”送出度夏好方。