共享决策研究的文献计量学分析

目的:通过对2010年—2019年共享决策研究进行分析,探讨该领域研究热点及发展趋势,为今后我国共享决策领域的研究提供参考.方法:检索选取Web of Science核心合集收录的2010年—2019年共享决策研究的文献,并使用CiteSpace进行统计分析.结果:共享决策研究的发文量逐年增加,其研究力量主要集中在美国、英国和加拿大等发达国家;高产作者为LEGARE F,得到5个名词术语聚类为前列腺癌(prostate cancer)、癌症(cancer)、服药依从性(medical adherence)、决策辅助(decision aid)和决策研究(decision study).结论:共享决策研究大多集中在美国,研究热点以癌症为主,关注癌症防护、安宁疗护、精神疾患以及决策辅助工具应用以及理论研究等方面.     

新型冠状病毒肺炎流行期间169家医院员工护目镜使用情况调查

目的：:了解医院员工在新型冠状病毒肺炎期间护目镜佩戴的使用现状,为科学有效的安全防护提供参考依据。方法：:横断面研究。采用便利抽样法,选取全国169家医院1 050名职工,其中医师69人（6.6%）、护士945人（90%）、管理人员24人（2.3%）、后勤、护工等辅助人员6人（0.6%）进行问卷调查。采用自行设计的调查...     

线粒体DNA继发突变对Leber遗传性视神经病变的影响

Leber遗传性视神经病变是一种多发于青壮年的母系遗传性疾病,可导致双眼严重的急性无痛性、且一般是永久性的双侧中心视野缺失.3个线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)原发突变ND4 G11778A、ND1 G3460A和N06 T14484C是其致病的主要因素,但家族问及家族内不同成员之间的表型差异表明存在其他的修饰因子,包括核及线粒体遗传修饰因子、环境因素.本综述主要阐述mtDNA继发突变对LHON表型表达的影响.     

线粒体单倍型对Leber病的影响

在Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系中由母系传递这种视觉功能障碍,提示线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)突变为该疾病发生的主要分子基础.在不同种族人群的LHON家系中,有50%以上是由于mtDNA编码呼吸链复合体I上ND1 G4360A,ND4 G11778A和ND6 T14484C突变引起的.这3个突变位点因为致病率高,被称为原发性突变.但是携带这些位点突变的母系成员并不是都会出现LHON症状,而且在同一个家系内或不同家系间携带相同mtDNA突变的患者在发病年龄、视力损伤程度和发病过程也都不完全一样.这提示可能这些LHON相关的原发性突变本身不足以导致临床表现.IMON的男性多发、不完全外显和不同的基因表现度表明还有其他因素在疾病的发生发展过程起到修饰作用,这些因素包括:个人因素、环境因素、核修饰基因和mtDNA单倍型.特别是mtDNA单倍型,在对携带3个LHON相关原发性突变的家系中母系成员的发病起到协同作用.     

Leber遗传性视神经病变的研究进展

Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及青壮年男性,导致视神经退行性变的母系遗传病.线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变为LHON发病的主要分子基础.LHON不完全外显和男性好发的特征表明,其他因素(如mtDNA单体型、核修饰基因和/或环境因素等)在LHON发病中起着重要作用.     

线粒体DNA继发突变对Leber遗传性视神经病变的影响

Leber遗传性视神经病变是一种多发于青壮年的母系遗传性疾病,可导致双眼严重的急性无痛性、且一般是永久性的双侧中心视野缺失.3个线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)原发突变ND4 G11778A、ND1 G3460A和N06 T14484C是其致病的主要因素,但家族问及家族内不同成员之间的表型差异表明存在其他的修饰因子,包括核及线粒体遗传修饰因子、环境因素.本综述主要阐述mtDNA继发突变对LHON表型表达的影响.     

中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析

目的对两个中国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍,发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全序列扩增分析。结果没有发现mtDNAG11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变位点,而发现了与LHON相关的ND4G11196A同质性突变位点的存在,在167名正常对照只发现1例G11696A突变。结论线粒体DNA全序列分析发现两个家系呈现独特的mtDNA多态性,都属于东亚单体型D4。不完全外显率和正常对照频率(1/167)表明G11696A突变本身不足以导致LHON的发生,说明其它因素在这两个LHON家系的表型表达中也起一定的作用。在这些家系mtDNA中缺乏影响重要功能突变位点的存在,排除了线粒体背景对LHON临床表型的影响。因此,核修饰基因、环境因素可能对两个中国G11696A突变家系的外显率和发病严重程度起促进作用。     

三种视神经髓鞘染色法的比较

目的 探讨视神经髓鞘染色方法，寻求最佳视神经髓鞘染色法．用以指导视神经疾病的临床诊治和科研工作中疾病机制的研究。方法 采用三种视神经髓鞘染色法：经典的Weil苏木素髓鞘染色法、固绿髓鞘染色法和改良的劳克坚牢蓝-核固红髓鞘染色法．比较三种髓鞘染色法的特异性、对比度等。结果 以Weil苏木素髓鞘染色将髓鞘染成黑色．以固绿髓鞘染色法将髓鞘染成绿色．以劳克坚牢蓝-核固红髓鞘染色法将髓鞘染成蓝色。结论 Weil苏木素法染色步骤较繁琐．固绿染色法清晰度较劳克坚牢蓝法差．改良的劳克坚牢蓝核固红髓鞘染色法为髓鞘染色的首选．     

鼻内窥镜微创技术在难治性鼻泪管阻塞治疗中的应用

目的探讨应用鼻内窥镜微创技术治疗难治性鼻泪管阻塞的可行性，并探讨其临床意义。方法难治性鼻泪管阻塞56例（65眼）在鼻内窥镜直视下进行泪囊鼻腔造瘘术联合环形人工泪小管植人术，对合并上泪道狭窄或阻塞者，术中于鼻内窥镜直视下，采用WZC-Ⅲ高频电泪道浚通仪进行上泪道浚通术。5眼合并鼻中隔重度偏曲者，同期行鼻内窥镜下鼻中隔偏曲矫形术。术后常规处理，3个月后拔除人工泪小管，随访观察1-3个月。结果术后仅极少数患者存在轻度溢泪及眼内眦部充血，无人工泪小管脱落及其他不适。65眼中53眼溢泪、溢脓等症状消失，治愈率81．5％（53／65）；7眼存在轻度溢泪，无溢脓，有效率10．8％（7／65），5眼症状无改善，无效率7．7％（5／65）。结论鼻内窥镜微创技术为难治性鼻泪管阻塞提供了一种理想的治疗手段，它具有微创、直视下操作、疗效可靠、并发症少、无颜面部瘢痕等优点。