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先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域甲基化初步研究 总被引:3,自引:1,他引:2
目的 探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态.方法 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术,检测了64例先天性小耳畸形患者和36例健康对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况.结果 先天性小耳畸形患者EYA1基因的CpG_Unit3和CpG_Unit5甲基化程度分别为0.092 58±0.033 846和0.092 2±0.023 79,与健康对照相比明显降低,其差异具有统计学意义(P=0.001和0.019).结论 先天性小耳畸形存在EYA1基因低甲基化情况,可能与该病的发生发展相关. 相似文献
143.
残耳组织在小耳畸形外耳再造中的应用 总被引:8,自引:0,他引:8
目的 总结外耳再造术中对残耳进行的不同处理,探讨合理应用残耳的方法. 方法 2005年9月-2006年7月,对128例单侧小耳畸形患者采用分期手术进行矫治.男79例,女49例;年龄5~21岁,平均11岁.左耳44例,右耳84例.残耳呈花生状56例,腊肠状35例,舟状27例,贝壳状10例.外耳道正常存在5例,狭窄11例,闭锁112例.患耳按耳廓发育情况分为Ⅰ度17例,Ⅱ度98例,Ⅲ度13例.一期手术时植入50 mL肾形扩张器1枚.对于残耳上端距发际线较近者,同期将残耳中上部纵行切开,去除多余的残耳软骨,切口直接缝合.二期手术时利用残耳中上部覆盖软骨支架下部,根据残耳的具体位置,应用"V-Y"推进、"Z"成形术和残耳向上逆转等方法矫正残耳位置.三期手术时利用保留的残耳再造耳轮脚或覆盖再造耳修整时形成的创面. 结果 患者残耳经改形或移位后血运良好,全部成活.切口Ⅰ期愈合.患者均获8~15个月随访.以残耳形成的耳垂外形丰满自然,再造耳与健侧耳基本对称.再造耳耳垂存活良好,无破溃.再造的耳轮脚清晰可见,耳轮、对耳轮及三角窝结构清晰,患者及家属均满意. 结论 合理应用残耳是成功施行外耳再造术、保证再造耳与健侧耳对称的重要环节. 相似文献
144.
早产是围生医学中的一个重要、复杂而又常见的妊娠并发症,为提高新生儿的质量,降低围生儿死亡率,防止早产的发生是重要措施之一,为了更好的预防早产,现对216例早产病例进行回顾性分析. 相似文献
145.
目的EYA1基因编码的蛋白质对鳃弓和耳部的正常发育至关重要,本研究选择EYA1基因作为候选基因对先天性小耳畸形患者进行突变检测,并对其启动子区域CpG岛甲基化状态进行研究。方法研究对象选择先天性小耳畸形患者100例,其中包括13个家系(先证者和家系其他患病成员共31人),散发患者69人。通过PCR和直接测序对EYA1基因进行突变检测。并应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术检测了病例组和正常对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况。结果检测到4种EYA1核苷酸改变,分别为258G〉A(Q86Q)、813A〉G(T271T)、1278C〉T(G426G)和1755T〉C(H585H)。先天性小耳畸形患者EYA1基因的CpG_Unit3和CpG_Unit5甲基化程度分别为0.09258±0.033846和0.0922±0.02379,与正常对照相比明显降低,其差异具有统计学意义。结论本实验未能在先天性小耳畸形伴耳前凹、耳前赘患者中检测到EYA1基因的突变,考虑EYA1基因突变可能不是中国人群先天小耳畸形的主要致病原因。先天性小耳畸形存在EYA1基因低甲基化情况,可能与该病的发生发展相关。 相似文献
146.
<正>手部是常见的烧伤部位,手部烧伤后早期处理得恰当及时,可以有效地改善后期功能。我们通过对手部深度烧伤植皮术后的患者,进行主要包括病人心态调整;日常生活动作训练;被动功能训练;技能训练以及后期弹力套、支架和夹板的使用,使得患者后期达到了满意的功能恢复。手为劳动器官,并为暴露部位,烧伤机会较多。早期及时 相似文献
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中医药治疗肌筋膜疼痛综合征的方法种类众多,日前尚无特效疗法。中药内服不易出现副作用,和外敷中药皆有一定疗效,但存在易复发、治疗时间较长等问题。针刺是最传统也是最常用的一种方法,但是有的患者难以接受,而且要求医者很好地掌握进针的深度。推拿和运动疗法是易于为患者接受,推拿单一治疗效果不稳定,需要与其他方法结合用。运动疗法发挥病人的主动性,对巩固疗效非常有帮助。采取综合疗法能更好地提高疗效,缩短疗程。 相似文献
148.
目的 探讨皮肤扩张器的定量扩张法在在耳廓再造中的应用,并对所发生的并发症进行处理.方法 选择50 ml肾形扩张器埋置于残耳后乳突区无毛发皮下,术后3 d拔除引流管,10d拆除缝线.术后7 d进行常规注水,每周3次,每次注水约5 ml,注水总量为60 ml左右.注水完毕后维持扩张1个月.结果 1992年1月至2006年12月共收治先天性小耳畸形患者5 248例,完成50ml肾形扩张器埋置6 252只.扩张器维持扩张完毕后可见扩张皮肤质薄、血管丰富.并发症有血肿、扩张器外露、创口裂开、感染等,发生率较低,约为7.79%.结论 皮肤定量扩张法操作简单、并发症较少,为耳廓再造提供了良好的无毛发、质薄、血供丰富可靠的皮肤. 相似文献
149.
正确用药是获得理想治疗效果的关键。然而近年来,患者自行购药、自行用药已成为普遍现象,出现不合理用药,这不但不能使药物发挥其应有的疗效,而且还会出现不应有的毒副作用。人的病情是多变的,故绝对的合理用药是难以达到的,一般所指的合理用药是相对的,它包括安全、有效、经济与适当四个基本要素。根据多年从事药剂工作的经验,笔者认为应注意以下几个方面的问题。 相似文献
150.
观察剖宫产术或产妇的热型和发热日数,对于及时发现与控制感染有着重要的意义。剖宫产术后感染是通过各种途径侵入手术伤口,胎盘剥离面引起产褥期生殖器及全身的炎症。如伤口感染,子宫内膜炎、宫颈炎、腹膜炎、静脉炎、泌尿系感染,以及败血症等都是产妇术后发热的主要原因。现将我们对173例剖宫产术后产妇的热型观察和探讨介绍如下。[第一段] 相似文献