常染色体隐性遗传耳聋家系的诊断和产前诊断

目的对常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因检测与产前分子诊断。方法收集先证者临床及家系资料,应用聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶法检测,并用直接测序技术确认,对该家系成员的GJB2基因外显子进行序列分析。并运用STR位点分析方法排除产前诊断中母体基因组DNA的污染。结果家系1先证者GJB2基因分型为235delC/299-300delAT复合杂合突变,系重度感音神经性耳聋,父亲和母亲分别为299-300delAT和235delC杂合突变携带者,临床表型均正常。家系2先证者系235delC纯合突变,其父母均为235delC杂合突变携带者,具有正常听力表型。产前诊断结果显示,家系1和家系2胎儿GJB2基因分型分别为299-300delAT杂合突变和235delC杂合突变。结论 GJB2基因235delC纯合性突变和235delC/299-300delAT复合杂合突变均为耳聋致病突变,结合运用STR位点分析方法有助于在产前诊断中排除母体DNA对胎儿DNA的污染,产前诊断和早期干预能避免耳聋患儿的出生。     

SDF-1及其受体CXCR4与胚胎发育

CXCR4是一种独特的趋化因子受体，它仅有一种配体即基质细胞来源因子-1(stromal cell derired factor-1，SDF-1)，而SDF-1也仅仅只与CXCR4结合。在成人，趋化因子SDF-1及其受体CXCR4广泛地表达于多种细胞和组织中，包括免疫细胞、脑、心脏、肾、肝、肺及脾，在免疫系统、循环系统及中枢神经系统的发育中起至关重要的作用。而趋化因子功能的     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与冠心病的关系

目的探讨深圳地区冠心病(CAD)与血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因A1166C多态性的关系.方法分别采用PCR及PCR-AfⅡ酶切法,检测102例CAD患者和148例健康对照的ACE和AT1R基因型.结果CAD组与对照组AT1R基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05).结论深圳地区CAD的发生与AT1R基因A1166C多态性无关.     

寄生活络饮治疗脑动脉硬化36例

我们运用寄生活络饮治疗脑动脉硬化３６例 ,观察其对患者经颅多普勒的影响 ,现报道如下。１资料和方法１．１临床资料３６例患者中男２５例 ,女１１例 ,年龄最大７９岁 ,最小４５岁 ,平均年龄５９．４岁。西医诊断标准参照《实用内科学》拟定如下标准 :（１）年龄４５岁以上 ,有一定脑弥漫性损害症状如眩晕、头痛、智力下降及神经活动不稳定体征 ;（２）经颅多普勒示脑动脉供血不足 ,脑动脉狭窄 ,侧支循环效应 ,峰时后延 ,喘流或涡流 ;（３）可见全身性动脉硬化表现 ,如眼底动脉硬化 ,或主动脉弓增宽、冠心病等 ;（４）可见血脂增高 ;（５）…     

尿毒症患者血浆白细胞介素-13检测及其临床意义

观察尿毒症透析及非透析患者的血浆ＩＬ－１３水平的变化。方法采用ＥＬＩＳＡ法检测慢性肾功能衰竭尿毒症患者血浆ＩＬ－１３含量。结果尿症患者血浆中ＩＬ－１３水平较对照组明显升高，透析组与非透组ＩＬ－１３水平的差异无统计学意义，且与血清尿毒氮和肌酐无明显相关性。结论ＩＬ－１３作为炎症抑制因子在治疗尿毒症患者有重要意义。     

狼疮肾炎患者血清sFas和sFasL的变化

目的　研究狼疮肾炎患者血清sFas和sFasL的变化及意义。方法　采用双抗体夹心酶联免疫吸附法 (ELISA)检测正常对照 18例和狼疮肾炎患者 45例血清sFas和sFasL水平。结果　狼疮肾炎患者sFas和sFasL水平分别为 (14± 7) μg/L和 (0 0 7± 0 0 4) μg/L ,与正常对照组 (2 9±1 2 ) μg/L和 (0 0 5± 0 0 1) μg/L相比 ,差异有高度显著性意义 (P <0 0 1)。活动期sFas水平较缓解期明显增高 ,分别是 (17± 7) μg/L和 (9± 4) μg/L ,P <0 0 1;但sFasL活动期与缓解期差异无显著意义。狼疮肾炎血清sFas水平在白细胞减少、贫血、大量蛋白尿、肾功能减退、补体降低、ANA和抗RNP Ab阳性时升高 ;而sFasL仅在肾功能异常时减低 ,与其他指标没有明显相关性。结论　sFas及sFasL参与了狼疮肾炎的发生 ,sFas可作为狼疮肾炎的活动性实验室指标。     

广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析

目的 分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP)家系视紫红质（rhodopsin, RHO）基因突变，探讨基因突变与临床表型的关系。 方法 收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床资料，对家系成员进行视力、视野、眼底镜检查；应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术，对两个家系所有现存成员进行RHO基因检测。 结果 发现一家系患者为P347S杂合性突变，另一家系患者存在P171L杂合性突变，两家系的临床表现为发病早，病情进展快，表型较严重，该两家系正常成员均未发现RHO基因突变。 结论 RHO基因的P347S与P171L突变分别为该两家系视网膜色素变性的病因。该两种突变均导致较严重的临床表型，与分子基础一致。     

Alport综合征的家系调查及研究

目的：调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果：该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3％，为性连锁显性遗传(XD)，其蛋白尿、血尿发生率分别为28．9％和57．9％，眼病、神经性耳聋发生率分别为52．6％和15.8％。结论：XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高，可仅有血尿而无蛋白尿，临床上应特别注意。     

多指(趾)并指(趾)症与HOXD 13基因

多指 (趾 )并指 (趾 )症 ( syndactyly)是最常见的先天性手足畸形之一 ,是不完全显性的常染色体显性遗传性疾病 ,可独立发生 ,又可作为综合征的一部分出现。 1978年 ,Tentamy和 Mc Kusick[1 ]按解剖方式将其分为 5种类型 ,现已被广泛采用。其中 I型 ( zygodactyly,SD1)、 II型( synpolydactyly,SPD)是最常见类型。研究表明 ,多指(趾 )并指 (趾 )症与 HOX基因密切相关 ,本文对近年来的研究进行归纳 ,以便从分子水平研究多指 (趾 )并指 (趾 )症 ,揭示肢体发育的过程和机制。一、 HOX基因简介HOX基因 ( hom eobox) ,即同源异型基因 ,在…     

视网膜色素变性相关基因研究进展

视网膜色素变性 (retinitis pigm entosa,RP)是一种慢性、进行性、遗传性、营养不良性视网膜色素病变 ,主要特征是视网膜光感应器和色素上皮功能进行性受损 ,发病率在1/70 0 0～ 1/30 0 0之间 [1 ] ,至今尚无有效防治手段。临床诊断标准 :(1)有夜盲史 ;(2 )眼底检查可见骨细胞样或不规则的色素沉着 ,视网膜血管缩窄和视盘颜色蜡黄或变淡 ;(3)全视野视网膜电图显示异常或无波形 ;(4 )视野缩窄或有环行暗点特征性改变和 (或 )适应曲线阀值升高或视网膜杆体相缺如。临床类型包括原发性视网膜色素变性 ,结晶性视网膜色素变性 ,白点状视网膜色素…