Fas和细胞凋亡与肾脏疾病

细胞凋亡是机体维持自稳态和免疫系统正常发育的重要机制；也是肾脏发生，发育及肾脏疾病的病理损伤与修复过程中必不可少的环节，Ｆａｓ系统不仅参与肾小球损伤过程中肾细胞的凋亡，也参与急性肾移植的排斥。此外，系统性红斑狼疮及狼疮性肾炎的发展与Ｆａｓ功能缺陷相关。     

益气活血药对缺血性脑损伤后的神经细胞保护作用

概述近十余年来闪气活血药抗缺血性脑损伤的实验研究，从胶质细胞反应、神经营养因子分泌、兴奋性氨基酸（EAA）的毒性、细胞内Ca^2 超负荷、一氧化氮的调节、氧自由基损伤等方面阐述其对脑缺血损伤后的神经保护作用，说明益气活血药对预防和治疗脑缺血有积极的意义。     

大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌超广谱β内酰胺酶基因分型研究

产超广谱β内酰胺酶（ESBLs）是临床肠杆菌科细菌对β内酰胺类抗生素耐药的重要机制。近年来国内外ESBLs在临床分离菌中的检出率快速上升，其种类也不断增多。国内报道以CTX-M和SHV型ESBLs最为常见。为了较全面了解本院大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌临床分离株ESBLs的基因分型，经本研究应用聚合酶链反应（PCR）及DNA测序方法，对215株产ESBLs临床分离株的TEM、SHV和CTX-M基因进行分析。     

原发性高血压病患者血管紧张素转换酶的基因多态性分析

目的：采用三条引物法进行血管紧张素转换酶(ACE)基因分型，并与Rigat法进行比较，探讨ACE基因多态性与原发性高血压病(EH)之间的关系。方法：抽取外周血DNA，分别用三条引物法和Rigat法对128例EH患者进行ACE基因分型，并以150例正常人作对照组。结果：Rigat法对DD型的错判率为22．22％。正常血压人群ACE基因DD型、Ⅱ型、ID型分别有10、62、78例，占6．67％、41．33％、52％，Ⅰ和D的等位基因频率是67％、33％；原发性高血压病人群ACE基因DD型、Ⅱ型、ID型分别有14、47、67例，占10．94％、36．72％、52．34％，Ⅰ和D的等位基因频率是63％、37％。结论：ACE基因多态性与原发性高血压有一定关系。     

肾移植与恶性肿瘤

随着肾移植后长期生存病例的增加,恶性肿瘤作为其并发症之一正以不容忽视的频率增加,并逐渐成为一个难题,什么样的肿瘤,在什么时期发生,与免疫抑制剂的关系,与透析病人比较肿瘤的发生率如何,与普通人比较其预后如何,今后是否还会增加等等,各种疑问蜂拥而至 Penn就肾移植后的恶性肿瘤进行了连续性大规模调查,即辛辛那提州的移植后肿     

多指并指一家系

先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗…     

紫外线照射引起血管内皮细胞损伤及其对TM活性的影响

本研究以紫外线作为损伤因素,并加以定量,以观察紫外线照射对血管内皮细胞的影响。结果表明,在不同程度的紫外线作用下,血管内皮细胞出现变园浮起、细胞溶解的不同的形态变化特征,当照射量大于1J/cm~2时,其存活率显著降低(P<0.01)。同时,在紫外线照射作用下,内皮细胞表面的血栓调节蛋白(Thrombomodulin简称TM)活性降低,其降低程度与照射量及照射后经过的时间有关。0.1J/cm~2照射量组24小时后可见明显下降(P<0.05);1J/cm~2照射量组3小时后显著降低(P<0.01);13.3J/cm~2照射量组照射后立即测定TM活性.可见显著降低(P<0.01),且随着时间的增加呈持续下降趋势。     

遗传性耳聋患者的SLC26A4基因热点突变检测

目的:对29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的42例重度~极重度耳聋患者及父母进行SLC26A4基因的exon7+8、exon10与exon19测序,探讨耳聋患者的病因及热点突变的临床作用和意义。方法:收集29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、听觉脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对29个耳聋家系中的42例患者及家系成员和正常对照组105例进行SLC26A4 exon7+8、exon10与exon19基因检测。结果:SLC26A4基因突变热点中发现2种突变,即IVS7-2A>G和T410M。一家系患者中出现IVS7-2A>G纯合性突变,该患者为极重度感音神经性耳聋;两家系患者发生IVS7-2A>G杂合性突变,其中一家系患者伴随T410M杂合性突变,该患者为极重度感音神经性耳聋,另一家系未伴随其他突变。结论:SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合性突变及IVS7-2A>G杂合性突变伴随T410M杂合性突变均可导致耳聋。     

无精子和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因检测分析

目的探讨原因不明无精子症和少精子症患者与Y染色体精子发生相关基因的关系.方法对82例原因不明的无精子症和少精子症患者进行G带染色体核型分析,筛选核型正常无精子症和少精子症患者,采用多重PCR技术对Y染色体上AZF区15个序列标记位点进行检测.结果染色体核型异常16例,异常发生率为19.5%;66例核型正常无精子症和少精子症患者,有7例在Y染色体上出现不同位点基因片段微缺失,缺失率为10.6%.结论Y染色体上基因片段微缺失是造成无精子或少精子的重要原因之一,采用多重PCR技术对原因不明的无精子症和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因进行检测分析是一种有效的好方法.     

基因检测与肾脏病诊断

近年来,随着人类基因组计划的进行,基因检测应用于疾病诊断方面的研究取得了显著的进步,首先,通过连锁分析对染色体片段进行疾病区点定位,加深了对于家族性特殊疾病的认识。其次,基因标记图谱的改善使得公认的基因区点标记更精确。第三,许多基因已被标记在特定的染色体区域并被克隆。因此,当这种疾病基因标记在相同的区域内出现,这便提供了对该疾病的侯选基因突变进行分析的资料。第四,转基因动物模型的建立,使我们能够对有关特定基因的功能、特定基因突变的结果以及基因之间的相互关系进行研究,并且对治疗结果进行检测。1　基因检测方法及…