一个家族性肥厚型心肌病家系基因突变位点分析

目的:研究一个家族性肥厚型心肌病家系的基因突变,并初步分析临床表型与其基因突变的关系。方法:家系调查收集临床资料,采集家系成员外周血,提取基因组DNA,进行高通量测序确定突变基因位点,并结合生物信息学技术分析。结果:此家系3代7人中,确诊为肥厚型心肌病的患者有4例,只有两例临床症状明显且发病较晚,另外两例均无明显临床症状。系谱中每一代均有患者,男女均可患病。家系中明确两例患者MYBPC3基因上第16外显子存在c.1504位置上胞嘧啶到胸腺嘧啶的杂合改变。经生物信息学分析,此位点突变可能有害。结论:肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病,同一家族患者之间其临床表型存在明显的异质性,MYBPC3基因上c.1504C>Tp.(Arg502Trp)的突变可能是该家系的致病原因。     

经尿道前列腺等离子腔内剜除术治疗大体积良性前列腺增生的临床疗效

目的 分析经尿道前列腺等离子腔内剜除术（PKEP）治疗大体积（＞80 ml）良性前列腺增生（BPH）的临床疗效.方法 回顾性分析2009年3月至2013年2月128例行PKEP或经尿道前列腺双极电切术（TUPKP）治疗的大体积BPH患者的临床资料,并于术后第1、3、6个月进行随访.结果 PKEP组（72例）和TUPKP组（56例）患者年龄、病程、前列腺体积差异无统计学意义（P＞0.05）;手术时间分别为（93.7±27.5） min和（89.8±22.4）min,差异无统计学意义（P＞0.05）.前列腺切除质量和比例分别为（64.2±22.1）g和（52.7±28.6）g、（64.17±10.15）％和（54.45±9.62）％,术后膀胱冲洗和导尿管留置时间、住院天数分别为（20.7±6.5）h和（29.6±8.3）h、（4.3±1.5）d和（5.6±2.1）d、（5.2±1.4）d和（6.5±1.9）d,各有并发症3例和9例,各项指标组间比较差异均有统计学意义（P＜0.05）;2组患者术前及术后第3个月随访时残余尿量（RUV）、最大尿流率（Qmax）、国际前列腺症状评分（I-PSS）、生活质量指数（QOL）评分组间比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）,但各指标均较术前明显改善（P＜0.05）.结论 PKEP术治疗大体积BPH的近期疗效、手术时间与TUPKP术相似;但其有效性、彻底性和安全性优于TUPKP术.     

使用人工呼吸机患者的护理

临床资料中使用人工呼吸机的患者158例,多数为急救、麻醉复苏和维持生命的重症患者,通过加强观察护理,其中154例成功,成功率97.47%。而如果观察、护理不当可造成不良后果,直接危及患者生命及预后,本文旨在围绕对使用人工呼吸机的重症患者如何观察与护理加以介绍。     

胃癌异时性肝转移的危险因素分析及预测模型的建立

目的 探讨胃癌根治性切除术后发生异时性肝转移的危险因素并建立对它的预测模型。方法 回顾性收集行胃癌根治性切除术且符合本研究制定的纳入和排除标准患者，来源于兰州大学第一医院2015年1月1日至2018年1月1日期间的患者。采用单因素和多因素logistic回归分析筛选出影响胃癌异时性肝转移发生的风险因素，同时以这些风险因素构建列线图预测模型并评估其预测效能。结果 本研究共纳入了符合研究条件的患者203例，其中有41例(20.4%)出现胃癌异时性肝转移。经多因素logistic回归分析结果显示，癌胚抗原≥5μg/L、术中失血量、肿瘤直径≥5 cm、有脉管神经侵犯这4个因素增加胃癌异时性肝转移发生的风险(P<0.05)。基于这4个风险因素构建的列线图预测模型区分胃癌异时性肝转移是否发生的受试者操作特征曲线下面积及其95%可信区间(95%confidence interval,95%CI)为0.850(0.793,0.908)，一致性指数(95%CI)为0.812(0.763,0.859)。列线图预测胃癌异时性肝转移发生风险与实际发生风险的校准曲线接近45°理想曲线，吻合程度较好(Hos...     

树突状细胞自噬及在脓毒症中的作用

自噬通过降解细胞代谢过程中的衰老细胞器和异常蛋白质等成分来维持细胞稳态，在免疫调节中发挥重要作用。自噬参与树突状细胞(dendritic cells, DC)的成熟、抗原提呈。DC自噬活性影响T细胞的激活，与适应性免疫应答启动和维持免疫耐受密切相关。目前已经明确DC免疫功能紊乱是脓毒症疾病发生发展及预后不良的原因之一。随着深入研究，发现DC的细胞自噬对脓毒症的病理过程有重要影响，其确切机制尚不完全清楚。本文结合近几年国内外的相关研究，从自噬对DC细胞功能的调控以及DC自噬在脓毒症后免疫功能紊乱中的作用进行综述，以期为脓毒症的治疗提供新的途径。     

放射介入治疗输卵管阻塞不孕50例临床观察

近年来 ,随着人工流产、引产等人数的增加 ,引起输卵管炎性粘连 ,导致不孕症剧增 ,以往药物治疗以及输卵管通液很难使粘连不通的输卵管再通。我院自 1998年以来 ,开展引进放射介入疗法配合药物治疗输卵管不通患者 5 0例 ,将治疗情况报告如下。1　临床资料1.1　一般资料 :我院自 1998年以来共收治输卵管不通患者 5 0例 (均经输卵管道影证实 ) ,年龄在 2 4～ 35岁平均 2 9岁其中单侧不通 12例 ,双侧不通 38例 ,原发性不孕 5例 ,继发性不孕 45例 ,继发性不孕中均有人工流产或引产或足月分娩史 ,大多为输卵管间质部或峡部不通。1.2　治疗方法 :…     

氯氮平导致血糖增高100例临床分析

对氯氮平导致血糖增高的发生率进行分析 ,旨在引起临床精神科医生的密切关注。对在我院 1998年 1月～ 2 0 0 2年5月出院的病例中 ,抽取单用氯氮平治疗的 10 0例进行统计分析 ,将空腹血糖≥ 7.0ｍｍｏｌ/Ｌ作为诊断血糖增高的依据。结果 10 0例单用氯氮平的患者中有 12例伴发了血糖增高 ,发生率 12 %。1　对象和方法系我院 1998年 1月～ 2 0 0 2年 5月出院的单用氯氮平者 ,用药 2周以上 ,以空腹血糖≥ 7.0ｍｍｏｌ/Ｌ为标准[1] ,排除在服药前有明显的血糖异常史 ,排除联用其他对血糖有影响的药物如苯妥英钠、噻嗪类、利尿剂者。2　结果2 .1　…     

脊髓小脑变性病变本质的探讨

脊髓小脑变性全身尸检１例报告，发现小脑颗粒呈广泛，严重而特殊的变性；经原位末端标记，首次证明本病的这种病变属于凋亡。     

肺部恶性小结节危险因素分析及恶性预测模型建立

目的 分析肺部小结节恶性病变的危险因素,并建立恶性病变的数学预测模型,探讨有效检出恶性病变的理论依据.方法 回顾性分析2017年1月至2017年6月南京市胸科医院胸外科手术治疗的100例肺部小结节患者的临床资料.收集患者的性别、年龄、肿瘤指标、以及胸部CT影像学特征等资料并进行单因素分析.采用多因素logistic回归分析筛选肺部恶性小结节的危险因素,并建立相应的数学预测模型.结果 多因素logistic回归分析提示病灶位置(OR=4.218,P=0.042)、病灶类型为磨玻璃结节(GGN)(OR=24.625,P=0.000)、病灶类型为部分实性结节(PSN)(OR=6.228,P=0.052)、血管穿行征(OR=10.646,P=0.036)、分叶征(OR=18.162,P=0.027)及毛刺征(OR=8.054,P=0.018)为肺部恶性小结节的独立危险因素.恶性预测值(P)=ez/(1+ez),Z=-2.761+(3.204×GGN)+(1.829×PSN)+(1.439×位置)+(2.086×毛刺征)+(2.899×分叶征)+(2.365×血管穿行征).根据ROC曲线,选取预测概率0.64作为良恶性判断的临界值,模型预测的准确率为87.0%,敏感性为97.4%,特异性为54.2%,阳性预测值87.1%,阴性预测值为86.7%.结论 肺部病灶位于上叶,CT影像特征表现为GGN、PSN、血管穿行征、毛刺征和分叶征的小结节,恶性概率较高.通过logistic回归建立的数学预测模型预测肺部小结节恶性概率具有较高的准确性.     

冠心病心绞痛心电图检查价值分析

目的研究在冠心病心绞痛的诊断中心电图检查的应用价值。方法研究对象为我院45例冠心病心绞痛患者(均为2016年11月至2017年11月收治),全部患者接受心电图检查与冠张动脉造影检查。结果本研究中,心电图对冠心病的诊断敏感性与特异性分别为80.00%、60.00%,与冠状动脉造影检查无明显差异(χ~2=2.4,P0.05),心电图检查对非典型性心绞痛敏感性与特异性分别为86.67%、40.00%,与冠状动脉检查有明显差异(χ~2=4.35,P0.05)。心电图对典型性心绞痛诊断敏感性与特异性分别为86.67%、66.67%,与冠状动脉检查无明显差异(χ~2=1.67,P0.05)。结论心电图检查在冠心病检查中具有一定的应用价值,但在必要情况下建议临床通过冠状动脉造影检查确诊患者病情。