ANKRD11突变导致KBG综合征1例

患儿,男,4岁3个月,于2020年9月26日因"生长发育迟缓4年余"至门诊就诊.患儿自出生起较同龄人生长缓慢,近1年身高生长约5 cm,就诊时身高92 cm,体重13 kg,身高标准差为-3.5SD.患儿于14个月独立行走,脾气暴躁,既往无抽动癫痫史,无特殊慢性疾病史.平素饮食欠佳,挑食,幼时无喂养困难,睡眠正常,大小...     

北京地区6~8月龄婴儿缺铁性贫血发病率及危险因素分析

目的 了解北京地区6~8月龄婴儿缺铁性贫血发生率以及危险因素,为下一步制定婴儿贫血干预措施提供数据支撑。方法 研究采用队列研究的方法,分层整群抽取项目社区新生儿进行随访,直至其6~8月龄进行血常规检测为止。数据归纳整理后,运用单因素及Logistic回归探讨缺铁性贫血的危险因素。结果 西城区、海淀区和密云区16家项目社区卫生服务中心共2 243名儿童在6~8月龄时进行血色素测定,缺铁性贫血发病率为19.6%(446/2 243)。Logistic回归显示,父母一方或双方是农业户籍(OR=1.568,95%CI:1.164~2.112),家庭孩子数较多(OR=1.490,95%CI:1.150~1.929),出生时父亲年龄≤25岁(OR=1.660, 95%CI:1.119~2.464),母亲孕前未服用铁剂(OR=1.440,95%CI:1.071~1.936),二级机构出生(OR=1.465,95%CI:1.112~1.931),低出生体重(OR=3.340,95%CI:1.398~7.980),性别为男性(OR=1.285,95%CI:1.025~1.611)以及母乳喂养(OR=2.217,95%CI:1.584~3.102)的6~8月龄婴儿发生缺铁性贫血的风险较高。结论 1)北京地区6~8月龄婴儿缺铁性贫血发生率较高。2)影响婴儿铁水平的因素以及社会经济因素均可导致婴儿缺铁性贫血的发生。     

宫颈癌与乳腺癌筛查信息系统设计与实现

目的将现代信息技术引入宫颈癌、乳腺癌筛查工作,以提高两癌筛查工作的服务和管理水平。方法基于北京市妇幼保健信息系统二期开发建设,对两癌筛查子系统进行升级改造。结果两癌筛查信息系统可以实现从个人基本信息采集、筛查及诊断结果录入,到可疑病例确诊、治疗、随访等全过程的信息化,实现信息共享,提高了工作效率,提升了两癌筛查系统管理水平,为各级管理者提供及时有效的信息数据。结论将信息技术引入两癌筛查工作领域有其必要性,两癌筛查信息管理系统可以优化工作流程,提升妇幼保健信息管理层次,提高工作效率和质量。     

1例唑来膦酸所致严重低磷低钙血症合并肝功能不全患者治疗与营养支持的药学监护

摘要：本文报道临床药师参与1例唑来膦酸致严重低磷低钙血症同时合并肝功能不全患者的治疗,通过保肝治疗,调整支链氨基酸使用,结合肠内营养的个体化营养方案支持,改善了患者肝功能和营养状况。同时通过电解质水平监护和甲状旁腺激素的代偿机制研究,发现了唑来膦酸引起严重低磷低钙血症的可能机制,协助医生使用多倍量钙磷制剂治疗,并提出不良反应的防治建议,提高了患者用药的安全性和有效性。临床药师在整个营养支持过程中的药学监护对于患者的用药安全和医生的治疗策略具有重要意义。     

叶进教授治疗不同年龄分期矮身材儿童的经验

总结叶进教授治疗不同发育阶段矮身材儿童的经验。叶教授认为儿童矮身材与先后天因素相关,且与脾肾关系密切,临床治疗将健脾贯穿整个发育阶段,又分为运脾法、补脾法和醒脾法,强调不同年龄分期治疗侧重不同,婴幼儿期重在健脾,学龄前期重视补肺,学龄期补益心脾,青春期以补肾为要,临床疗效显著。附案例1则,以资验证。     

天津地区儿童感染肺炎支原体基因型特征分析及其临床特点

目的:了解天津地区儿童感染肺炎支原体( Mycoplasma pneumoniae, Mp)的基因分型、亚型的流行状况及其临床特点。 方法:以2017年12月—2019年12月天津市儿童医院收治住院的肺炎患儿作为研究对象,行纤支气管镜术取支气管肺泡灌洗液(BALF)。采用实时荧光定量P...     

北京市两癌筛查主要问题与经验探讨

2008年,北京市在全国率先开展两癌免费检查,在项目实施中,积极克服妇女居住分散、流动性大、结构复杂等具体困难,针对区县之间基本医疗卫生服务资源总量不足、分布不均、水平参差不齐等问题,市、区县两级卫生行政部门同心协力,采取有力措施,按时限完成项目预定目标,取得良好的社会反响,获得了大量宝贵的第一手资料。同时,本次筛查也存在诸如：     

优劣尺度法在护理领域的应用进展

优劣尺度法是一种患者偏好评估工具或数据收集方法。介绍优劣尺度法概念、理论基础、类型、数据分析模型,并例举在护生工作选择中的应用,比较优劣尺度法和常用的评级量表以及其他评估工具,详细介绍了优劣尺度法在患者或其利益相关者偏好评估中的应用现状,以为今后优劣尺度法在护理领域的应用提供参考。     

双微导管技术在血管内介入栓塞治疗老年颅内宽颈动脉瘤患者的有效性和安全性观察

目的观察双微导管技术在血管内介入栓塞治疗老年颅内宽颈动脉瘤患者的临床效果及安全性。方法回顾性分析2014年1月—2016年9月四川大学华西医院神经外科收治的90例老年颅内宽颈动脉瘤患者的临床资料,按照治疗方式分为对照组(n=45)和观察组(n=45)。对照组采用手术夹闭治疗,观察组采用血管介入栓塞治疗且运用双微导管技术,比较2组临床疗效和安全性。结果观察组住院时间短于对照组(t=19.284,P=0.016),ADL评分高于对照组(t=22.105,P=0.043)、NIHSS评分低于对照组(t=16.926,P=0.038),恢复良好率高于对照组(x^2=6.947,P=0.032),致残率、植物生存率及病死率低于对照组(x^2=7.015、5.306、6.391,P=0.025、0.019、0.026),并发症总发生率低于对照组(x^2=7.031,P=0.033)。结论与手术夹闭治疗相比,老年颅内宽颈动脉瘤在血管内介入栓塞治疗时采用双微导管技术安全性较高,值得推广应用。     

氩激光治疗增殖期糖尿病视网膜病变103眼疗效观察

目的观察氩激光光凝治疗增殖期糖尿病视网膜病变的疗效。方法对78例103眼增殖期糖尿病视网膜病变患者给予全视网膜氩激光光凝,观察术前及术后1个月视力及眼底变化情况。结果视力提高32眼,无变化58眼,下降13眼。眼底检查新生血管完全消退63眼,部分消退36眼,需补充光凝。黄斑水肿完全或部分消退88眼。光凝后出现玻璃体积血1眼。结论氩激光治疗增殖期糖尿病视网膜病变安全、有效。