SMC1A基因c.2923C>T突变致反复癫痫发作的德朗热综合征1例并文献复习

目的:探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型,提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果:患儿,女,2岁8个月,外貌特殊,鼻梁低平,眼距增宽,招风耳,嘴角下斜,腭弓高,小颌畸形,反复癫痫发作,言语及智力发育落后...     

SNP位点rs6858698对慢性淋巴细胞白血病易感性的影响

目的探讨rs6858698位点的功能活性及其对慢性淋巴细胞白血病易感性的影响。方法双荧光素酶报告基因系统检测含有rs6858698位点的DNA片段的调控活性。利用CRISPR/Cas9系统在HEK293T细胞内构建点突变的稳定细胞株。全转录组测序分析(RNA-seq)不同基因型的细胞株之间的基因表达差异情况。并用实时定量PCR(RT-q PCR)和CRISPR干扰实验(CRISPRi)对RNA-seq的结果进行验证。结果 rs6858698-C DNA片段的调控活性约是rs6858698-G DNA片段的调控活性的1.69倍。转录组测序分析在两种基因型的细胞中共鉴定出140个差异表达的基因(P0.05),其中有87个基因表达下调,53个基因表达上调。差异表达基因主要富集在9个生物学过程。RT-q PCR和CRISPRi实验的验证结果与RNA-seq的结果一致。结论 SNP位点rs6858698具有调控功能,可以通过影响与表观修饰相关的基因的表达,进而影响个体对慢性淋巴细胞白血病的易感性。     

中药桂枝茯苓丸对脑血管病认知功能的治疗效果

目的 研究在脑血管病(CCVI)认知功能中采用中药桂枝茯苓丸的治疗效果.方法 选取2018年4月至2020年5月在江门市五邑中医院治疗的CCVI认知功能障碍患者116例,依据随机数字表法,将患者分成观察组和对照组,各58例.对照组给予常规西药治疗,观察组给予中药桂枝茯苓丸治疗,比较两组治疗总有效率、治疗前后的认知功能相...     

关联规则在中医药方剂专利挖掘中的应用

目的：探讨关联规则在中医药方剂专利挖掘中的应用,为中医药传统知识保护与技术挖掘提供可行性途径。方法：检索国家知识产权局数据库中治疗湿疹的专利,摘录药方组建数据库。对药物进行频次统计分析,建立Apriori模型,进行关联规则分析。结果：共得到药方497首、药物1 203味,使用频次超过50次的药物有20种,得到关联配伍规则51则。清热药、解表药、利水渗湿药、补虚药使用频率较高,为治疗湿疹的主要药物,其中清热燥湿药中的苦参、黄柏常相须使用。结论：通过对高频药物药性及其关联规律的分析,得出在治疗湿疹时最常使用的配伍药物,符合湿疹治疗的用药特点,由此验证了关联规则分析在中医药方剂专利挖掘中的有效性,为中医药传统知识保护与技术挖掘提供了可行性途径。     

慢性宫颈炎的预防及治疗

本文扼要介绍了慢性宫颈炎的预防及治疗方法,并对不同阶段的治疗方法进行了比较.     

两种常见非结核分枝杆菌与结核分枝杆菌基因同源抗原、B细胞抗原表位和抗体交叉反应研究

目的 探讨我国常见两种非结核分枝杆菌与结核分枝杆菌蛋白抗原的交叉免疫反应状况,为以非结核分枝杆菌研制新型结核疫苗提供参考依据。方法 平均核酸一致性计算器计算胞内分枝杆菌、脓肿分枝杆菌和结核分枝杆菌的基因组同源性,OrthorFinder软件分析3种菌的同源基因,与结核分枝杆菌B细胞抗原表位编码基因进行比对。分别制备3种菌的灭活菌体抗原和全菌蛋白抗原,对新西兰大白兔进行皮下注射免疫。采用间接酶联免疫吸附试验技术,分别检测3种免疫兔血清抗体Ig G水平及交叉免疫的血清抗体Ig G水平。结果 脓肿分枝杆菌、胞内分枝杆菌与结核分枝杆菌同源基因分别为2 350个和2 740个,其同源基因中分别有479个和521个富含B细胞抗原表位。结核分枝杆菌、胞内分枝杆菌和脓肿分枝杆菌的蛋白抗原均能刺激兔产生较高水平的抗体滴度,分别达到1∶320 000、1∶160 000和1∶80 000。胞内分枝杆菌和脓肿分枝杆菌免疫兔血清均可与结核分枝杆菌抗原产生高水平的交叉反应,抗体滴度分别达到1∶40 000和1∶80 000。结论 胞内分枝杆菌、脓肿分枝杆菌与结核分枝杆菌之间均存在高水平的抗体交叉免疫反应,提示上...     

慢性宫颈炎的预防及治疗

本文扼要介绍了慢性宫颈炎的预防及治疗方法,并对不同阶段的治疗方法进行了比较.     

肝癌细胞系PLC/PRF/5中染色质重塑蛋白ATRX表达的调控作用

目的探讨肝癌细胞中地中海贫血伴精神发育迟滞综合征基因(ATRX)对基因表达的影响及其可能机制。方法利用CRISPR/Cas9技术敲除PLC/PRF/5细胞中的ATRX。全转录组测序技术(RNA-seq)检测ATRX敲除前后的基因表达水平,并用DESeq2软件得出差异表达基因。最后利用转座酶可及性核染色质区域分析技术(ATAC-seq)对差异基因的染色质可及性进行分析。结果分析得到2 754个差异表达基因,其中MUC16和CXCL8均在ATRX缺失后表达显著上调(P0.05),且两基因附近都存在升高的染色质可及性的区域。结论在肝癌细胞中,ATRX调控大量基因的表达,且可能直接参与了MUC16与CXCL8的抑制,为进一步研究ATRX在肝癌发生中的作用提供了新的线索。     

糖皮质激素对肾上腺皮质的抑制作用研究进展

糖皮质激素(GC)具有广泛的生理和药理学作用,临床上主要用于治疗各种炎症和免疫性疾病.但GC治疗具有一些不良反应,任何给药形式均具有诱发肾上腺皮质功能不全的风险,其诱导肾上腺皮质功能不全的机制与负反馈介导的下丘脑-垂体-肾上腺轴抑制、直接抑制内源性皮质醇的合成和分泌有关.目前研究认为,可通过检测血清皮质醇预测肾上腺皮质...     

石家庄某社区干眼症患病率调查

目的了解石家庄市某社区20岁以上人群干眼症的患病情况,为预防提供依据。方法对2012年3~10月期间某社区20岁以上人群抽样调查,调查采用问卷调查和裂隙灯、基础泪液分泌试验、泪膜破裂时间、荧光素染色等检查,调查结果运用SPSS11.5统计软件进行分析。结果共870人完成答卷和全部检测。其中干眼症患者241例,患病率为27.70%,其中男性患病率为24.32%,女性患病率为30.67%,女性高于男性(χ2=4.354,P<0.05)。50岁及以上人群干眼的患病率明显升高(χ2=54.346,P<0.01)。与干眼相关的因素有年龄、性别、使用视频终端、服用抗过敏药物、长期滴用眼液及睑板腺功能障碍。结论石家庄市某社区20岁以上人群干眼症的患病率近30%,干眼是多种因素共同作用引起的眼表面疾病。