福建省宁德市新生儿 G6PD 缺乏症基因型结果分析

〔摘 要〕 目的：调查福建省宁德市葡萄糖 –6– 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症在新生儿中的发生率及其基因型的分布, 以预防 G6PD 缺乏症患儿的急性发作。方法：采用回顾性研究,调查 2016 年 4 月至 2017 年 1 月于宁德市出生的采足 底血进行 G6PD 筛查的新生儿,电话召回可疑患儿,复检并进行基因型检测,特别观察畲族新生儿的结果。结果：本 研究足底血筛查新生儿共 43192 例,其中有初筛阳性者 699 例,检出率为 1.62 %（699/43192）,男性 646 例,占 1.50 %, 女性 53 例,占 0.12 %;召回 528 例,召回率 75.54 %;复检阳性 496 例,复检阳性符合率 93.93 %。280 例（56.35 %） 新生儿进行 G6PD 缺乏症基因筛查,检出 G6PD 缺乏症 239 例,符合率为 85.36 %;其中畲族患儿 64 例,占召回人 数的 22.86 %,阳性 53 例,阳性符合率 82.81 %;复检人群中畲族阳性患儿占为 18.92 %。本研究检出 c.1376G ＞ T、 c.1388G ＞ A、c.95A ＞ G、c.871G ＞ A、c.392G ＞ T、c.1360C ＞ T、c.1024C ＞ T、c.1387G ＞ T、c.487G ＞ A、 c.493A ＞ G 共 10 种基因型,其中以 c.1376G ＞ T 突变最多,占 53.55 %;畲族人群中 G6PD 缺乏症患儿检出常见 的基因型为：c.1376G ＞ T、c.1388G ＞ A、c.95A ＞ G、c.1024C ＞ T。结论：宁德市新生儿 G6PD 缺乏症发病率为 1.62 %,因该病的遗传特点,男性新生儿的发病率显著高于女性;宁德地区以基因型 c.1376G ＞ T、c.1388G ＞ A、 c.95A ＞ G 为多见;畲族人群中亦以 c.1376G ＞ T、c.1388G ＞ A、c.95A ＞ G 常见。     

农村初中生归因方式与心理健康状况的性别差异

目的 探索农村初中生归因方式与心理健康状况的性别差异.方法 随机选取厦门市农村3所初中,每所学校每个年级随机抽取2个班级,共823人进行症状自评量表(SCL-90)、儿童归因风格问卷调查.结果 农村初中男生在永久的坏(PmB)、普遍的坏(PvB)、总体的坏(TB)、希望分数(HoB)等项目因子分显著高于女生(t=2.6...     

超敏C反应蛋白与冠脉病变程度的相关性研究

目的:探讨冠心病患者冠状动脉病变程度与血清超敏C反应蛋白的相关性,进一步揭示冠状动脉粥样硬化性心脏病的发病机理与病理过程.方法:选择稳定性心绞痛组与不稳定性心绞痛组各50例患者,采用胶乳凝集法测定超载C反应蛋白(正常值0-3mg/l),酶终点法测定甘油三酯(TG)、总胆固醇(TCH)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL),结合选择性冠脉造影,确定冠脉狭窄程度、痛变支数,以研究其相关性.结果:两组间超敏C反应蛋白比较有明显差异,血脂比较无显著差异,稳定性心绞痛组起敏C反应蛋白与冠脉病变程度无明显相关性,不稳定性心绞痛组超敏C反应蛋白与冠脉病变程度有相关性.结论:炎症因子参与了急性冠脉综合症的病理过程.     

股骨颈内固定空心钉取出术后白色念珠菌感染1例

<正>股骨颈骨折是老年人致残、甚至致死的常见骨折。对于40岁左右年轻病人大多是高能量损伤,目前的治疗方法大多采用内固定的方法,包括空心钉等等。往往会并发股骨头缺血性坏死。对于术后股骨头坏死的病人可以取出内固定以起到减压的作用,或内固定因坏死骨质吸收而穿入关节腔加重疼痛,需要取出内固定。对于空心钉取出术后感染比较少见。我科2011年5月收治1名股骨颈骨折空心钉内固定术后2年,股骨头坏死。空心钉取出术后深部感染,现报告如下。     

10例胃神经内分泌癌诊治体会及预后分析

目的 探讨胃神经内分泌癌的临床、病理特点、治疗方法及其预后。 方法 回顾性分析庐江县人民医院普外科2013年3月—2015年9月收治的10例胃神经内分泌癌的临床及病理资料,所有患者均进行随访,并将所得结果进行归纳分析。 结果 10例胃神经内分泌癌占同期收治胃癌(664例)总数的1.5％。其中男性9例,女性1例,平均年龄67.2岁。突触素(synaptophysin,Syn)(+)9例,嗜铬粒素A (chromogranin A,CgA)(+)6例,双阳性5例,Ki-67平均阳性率为80.5%。肿瘤位于贲门胃底部6例,胃体部3例,胃窦部1例;肿瘤直径2～14 cm,平均5.7 cm。TNM分期:Ⅱ期1例,ⅢA期3例,ⅢB期4例,Ⅳ期2例。本组患者均行手术治疗,术后8例患者行以顺铂为主的联合化疗。术后随访4～30个月,7例患者死于转移或肿瘤复发,中位生存时间为14.3个月。 结论 胃神经内分泌癌好发于胃底贲门部以及胃体部,术前诊断困难,联合检测Syn以及CgA将有助于提高神经内分泌肿瘤的确诊率,Ki-67是神经内分泌肿瘤诊断与分级的重要指标;胃神经内分泌癌恶性程度高、预后差,手术是治疗的关键,而术后化疗方案仍需进一步优化。      

候选基因单核苷酸多态性与天津汉族人群甲状腺功能减退症相关性研究

Objective: To explore the relationship between the candidate single nucleotide polymorphism (SNPs) regulating thyroid function and the hypothyroidism(HT) susceptibility of Tianjin Han population, and to search the SNP loci which affecting the thyroid function. Methods: A case-control study was used and a total of 336 HT patients and 328 normal individuals were interviewed with 5 ml venous blood in Tianjin. The 8 SNP loci located in PTC, VAV3, FOXE1, KIT, CCBE1 genes were genotyped with Sequenom MassARRAY Technology. Results: Results of the alleles of gender stratification analysis showed that only rs4915077 in VAV3 gene was associated with HT, P=0.027 in male. However,among female the rs1472565 in VAV3 gene, rs17827152 in KIT gene and rs4940904 in CCBE1 were associated with HT susceptibility, and P values were 0.001, 0.012 and 0.023, respectively. Results of the genotypes of gender stratification analysis showed that only rs17827152 in KIT gene was associated with HT susceptibility, and P value was 0.034 in female. The logistic regression analysis showed that rs4915077 in VAV3 gene was statistically significant (P=0.04), and the partial regression coefficient was -0.544 in male population. In female, only rs17827152 in KIT gene was statistically significant (P=0.011), and the partial regression coefficient was -0.723. Conclusion: Rs4915077 in VAV3 gene is associated with HT susceptibility in Tianjin Han male and rs1472565 in VAV3 gene, rs17827152 in KIT gene and rs4940904 in CCBE1 are associated with HT susceptibility in female population.     

文拉法辛治疗注意缺陷多动障碍症113例

目的 探讨文拉法辛治疗儿童注意缺陷多动障碍症的疗效和不良反应。方法 对门诊患儿,按就诊顺序分为3组做前瞻性研究,应用Conners儿童行为量表及其简易量表对患儿症状进行评估。结果 文拉法辛对儿童注意缺陷多动障碍症具有与利他林相近似的疗效,联合应用作用更佳。结论 文拉法辛对儿童注意缺陷多动障碍症疗效确切,且较为安全。     

慢性阻塞性肺疾病合并肺癌患者的临床特征研究

目的 探索慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并肺癌患者的临床特征,并筛查COPD患者发生肺癌的临床危险因素。方法 回顾性分析河南省人民医院2021年3月至2022年7月收治的70例COPD合并肺癌患者(观察组)和同期住院的72例单纯COPD患者(对照组)的临床资料,包括性别、年龄、吸烟史、吸烟指数、临床表现、实验室检查等数据。比较两组的临床资料,并进一步寻找影响COPD合并肺癌发生的危险因素。结果 观察组咯血、消瘦、胸痛、肺不张、胸腔积液等症状的发生率,以及中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、血小板计数及C反应蛋白水平均高于对照组,血红蛋白低于对照组(P<0.05);观察组吸烟患者占比、吸烟指数>400支·a^-1的患者占比、男性患者占比均高于对照组,观察组>60岁患者占比低于对照组,差异均无统计学意义(P>0.05);COPD合并肺癌确诊方式以气管镜活检为主(64.29%),病变部位以右肺为主(52.86%),病理类型以鳞癌及腺癌为主(85.71%),TNM分期以Ⅲ/Ⅳ期为主(84.29%),初次确诊时大部分患者已发生转移(84.71%)。结论 ...     

178例小儿急性肠套叠诊治分析

目的探讨小儿急性肠套叠的诊断和治疗措施。方法对178例小儿急性肠套叠进行回顾性分析。结果行非手术治疗147例。手术治疗31例,其中6例行空气灌肠复位失败后手术。治愈176例,死亡2例。结论①根据临床特点,结合空气灌肠或B超检查可做出正确的诊断。②空气灌肠复位是最简单有效的复位方法,应根据病程长短及一般情况好坏选择不同的治疗方法。