发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征.部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史.PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全.目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域,称为EKD1,另有一个定位于16q13-q22,称为EKD2位点,显示PKD有一定的遗传异质性.其病因及发病机制尚未阐明,目前多认为PKD是一种离子通道病.本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述.     

全膝关节置换的后稳定型假体和保留后交叉韧带疗效比较

目的比较后交叉韧带保留型假体和后稳定型假体在人工全膝关节置换术后早期的临床疗效。 方法选择自2017年1月至2017年6月在上海长海医院接受人工全膝关节置换术的患者，排除患肢有外伤史和手术史的患者，最终纳入74位患者，其中后交叉韧带保留(CR)组35例，后稳定型假体(PS)组39例。分别记录CR组和PS组患者的手术时间、术后引流量、术后3 d血红蛋白浓度，以及术后2周、1年、3年的膝关节活动度(ROM)、最大屈曲角度、西安大略和麦克马斯特大学(WOMAC)评分和美国特种外科医院(HSS)评分。ROM、最大屈曲、HSS、WOMAC在各时间点的比较采用重复测量的方差分析，两组间比较采用独立样本t检验，计数资料组间比较采用卡方检验。 结果CR组的术后引流量明显小于PS组(t＝-16.68，P<0.001)，且术后3 d血红蛋白浓度也明显高于PS组(t＝6.95，P<0.001)。术后2周、1年和3年的随访数据中，CR组的膝关节ROM和最大屈曲度均显著大于PS组，其中术后3年ROM(F＝10.358, P<0.001)，最大屈曲度(F＝10.358, P<0.001)。 结论CR假体和PS假体都可以显著改善患者的膝关节功能，均可作为初次膝关节置换的假体选择。但是在术后早期，CR假体失血量更少，更利于患者术后早期康复。同时与PS假体相比，CR假体在术后早期可能会拥有更好的膝关节活动度和屈曲度。     

卧位袋鼠式护理用于新生儿早期复温的研究

目的：寻求新生儿出生后能迅速回复体温并保持稳定的方法。方法：将进入母婴同室病房符合要求的母婴随机分组后,分别予改良后卧位袋鼠式护理和常规护理,将2组新生儿复温时间进行比对。结果：2组新生儿各时段体温平均值、各时段复温百分比、平均复温时间均存在明显差异。结论：改良的卧位袋鼠式护理对新生儿早期复温有效。     

声带息肉患者的嗓音障碍客观指数测定

目的研究嗓音障碍客观指数(dysphonia severity index,DSI)测试在声带息肉患者嗓音分析中的临床应用.方法对31例声带息肉患者和12例正常受试者分别进行主观自我评估和客观嗓音声学检测.主观自我评估采用嗓音障碍指数(voice handicap index,VHI)量表进行评估,客观声学检测采用德国XION公司生产的嗓音分析软件DiVAS进行测试.结果声带息肉患者组DSI均低于正常对照组,差别有统计学意义(P<0.05);VHI高于正常对照组,结果具有统计学差异(P<0.05).声带息肉患者的DSI与VHI之间没有显著相关性.结论嗓音障碍客观指数(DSI)能够客观评估声带息肉患者的嗓音障碍程度.     

阴道分泌物常规多项目检查3种方法对比分析

目的:比较分析悬滴法、革兰染色法、瑞氏染色法对阴道分泌物(白带)常规项目的阳性检出情况。方法:采用悬滴法、瑞氏染色法、革兰染色法对190份阴道分泌物标本同时进行镜检,染色法用于寻查滴虫、真菌、线索细胞、淋球菌等,并与悬滴法寻查滴虫、真菌、线索细胞的情况进行比较。结果:采用悬滴法检出清洁度为Ⅲ～Ⅳ者89例(46.84%),滴虫、真菌、线索细胞的阳性率分别为3.68%、22.63%、8.42%;采用革兰染色法检出清洁度为Ⅲ～Ⅳ者154例(81.05%),滴虫、真菌、线索细胞、淋球菌的阳性率分别为4.21%、26.32%、27.37%、2.11%;采用瑞氏染色法检出清洁度为Ⅲ～Ⅳ者154例(81.05%),以上项目的阳性率分别为4.21%、26.32%、26.32%、2.11%。结论:染色法较悬滴法能够更好地提高阴道分泌物的阳性检出率和准确性,可取代悬滴法推广应用。     

8例行后矢状入路骶会阴肛门成形术患儿的护理

总结8例后矢状入路骶会阴肛门成形术Ⅰ期根治新生儿中高位肛门闭锁的围手术期护理。护理要点包括:加强保暖和基础护理,正确固定各种管路,保持肛门周围皮肤的清洁,使用自制约束带妥善约束患儿,避免患儿躁动或意外脱管等。8例住院10～15d后出院     

连续常规分割放射治疗鼻咽癌的疗效分析

背景与目的：鼻咽癌是常见的头颈部恶性肿瘤，放射治疗是主要的治疗手段，也是主要的根治方法，根据现代放射生物学的研究结果，克隆源性肿瘤细胞在治疗过程中的加速增殖是治疗失败的主要原因，因此，在放射治疗中时间因素越来越受到重视。本研究探讨连续常规分割放射治疗鼻咽癌的价值。方法：116例首程鼻咽癌患者前瞻性随机分组，连续常规分割放射治疗（CCFRT）组56例，常规分割放射治疗（CFRT）组60例。采用6MVX直线加速器外照射。研究组（CCF）：T2-3 DT58—62Gy／29～31d，T4 DT64～66Gy／32～33d，No DT46—50Gy／23～25d，N1-3 DT56—60Gy／28—30d，都是每天一次2．0Gy，每周七天。对照组（CF）：L2-3 DT 66～70Gy／45～47d，T4 DT72～74Gy／50～51d，No DT54—56Gy／37—38d，N1-3 DT64～68Gy／44～46d，每天一次2．0Gy，每周五天。N3期患者均配合化疗。结果：治疗结束时鼻咽病灶临床全消率在CCF组为82．1％，3、6个月时各为91．1％和100％，CF组分别为73．3％、85％和95％，颈淋巴结全消率CCF组为64．3％，3、6个月时各为94．6％和100％，CF组分别是为65％、91．7％和93．3％。3、6个月CT／MRI所示肿瘤全消率CCF与CF各为90．7％（39／43）、96。2（51／53）和83．3％（30／36）、90．2％（46／51）。1、3、5年局控率和生存率CCF与CF比较各为100％、94．6％和85．7％比100％、91．7％和81．7％；98．2％、91．1％和67．9％比98．3％、88．3％和53．3％（以上均P〉0．05）。两组早期反应接近，后期损伤（张口困难、口干、听力下降及颈组织纤维化）CCF较CF明显减轻（P〈0．05）。结论：CCFRT方案能够缩短全疗程时间，提高局控率和生存率，降低晚期并发症，提高生存质量，是一种可行的治疗方法，本研究尚有待大样本前瞻性随机临床研究和长期观察。     

原发性大肠恶性淋巴瘤13例诊断探讨

原发性大肠恶性淋巴瘤(PCML)起源于大肠黏膜淋巴组织,由于其形态学和细胞学的复杂性、多样性,诊断较困难,国内报道首次肠镜误诊率为66．6%。为了探讨其诊断上的一些规律性问题,对我院一组诊断明确的大肠恶性淋巴瘤资料进行了分析。     

食管带膜支架治疗食管癌性狭窄及食管气管瘘22例临床分析

晚期食管癌多有严重的吞咽困难或出现食管气管瘘等并发病,我科近几年对22例食管癌患者施行了食管支架置入术,获得较好效果,现报告如下.     

基于指纹图谱及网络药理学的百合质量标志物研究

目的:通过指纹图谱、多成分含量测定和网络药理学对百合质量标志物进行分析,为确定百合饮片的质量标志物提供依据。方法:采用HPLC法建立15批百合饮片的指纹图谱,对共有峰进行化学计量学分析,筛选出差异成分;对差异成分进行多成分含量测定,比较不同产地的区别,基于网络药理学分析百合差异成分发挥抗抑郁药效的主要途径,并将差异成分进行体外细胞抗抑郁实验,最后基于质量标志物筛选原则分析百合饮片的Q-Marker。结果:15批百合饮片确定了16个共有峰,相似度均>0.931,指认了其中7个共有峰,利用化学计量学筛选出4个差异成分;测定15批百合饮片中王百合苷A、王百合苷B、王百合苷C 3个成分的含量;网络药理学研究发现差异成分可能通过TNF、GAPDH、MAPK3等靶点调节氧化应激反应,保护神经元突触结构,促进单胺类神经递质含量增加等途径来发挥抗抑郁作用;细胞实验结果显示,与模型组相比,百合提取物低、中、高剂量组细胞活力显著提高(P<0.01),王百合苷A、王百合苷B、王百合苷C低、中、高剂量组细胞活力显著提高(P<0.01)。结论:通过指纹图谱和网络药理学研究,建议将王百合苷A、王...