中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由 ETFDH基因突变所致

通过对一组中国脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的研究来探讨该病的遗传代谢特征及其分子病理机制,这些LSM患者单用核黄素(维生素B2)治疗后肌无力症状明显改善(即核黄素反应性LSM).该论文于2009年9月15日由Journal of Neurology,Neurosurgery,and Psychiatry在线出版,并于2010年发表于该杂志上[1].     

成功男人背后的女人

有道是:成功男人背后总有一位好女人。在世俗的眼光中,所谓“好女人”的内涵该是为了丈夫可以牺牲一切的那个能忍能让善迁就的本份女人。凝眸现实往事,品味世间百态;今天有多少仰赖在成功男人身后的女人,在短暂的愉悦之后,或不慎跌入情感的“黑匣子”,或成为“金丝笼”里美丽的“囚徒”,谱写出一曲曲恩恩怨怨的不谐之音。 西方有一句谚语:作一个成功男人背后的成功女人,在如此一个日新月异的时代,在如此宽广的时代背景中,一个生命就是一种探索、一种体验,如何成功地做得男人背后的那个女人,乃是一门学问、一种技巧、一种对生命层面的悟性。 她心甘情愿地躲进男人编织的金丝笼里。在她的记忆中最终储存的不过是他的红茶要加两匙糖,烧鱼不要加蒜……直到有     

把酒奠亡灵——记震惊全国“一·二六”山西朔州甲醇中毒案

1998年元月26日,举国欢庆春节的帷幕刚刚扯动。寒冷的山西塞北大地上,辛苦劳作一年的朔州地区农民兄弟,扫尘贴春联、购置年货之余,禁不住先饮贺节酒。孰料,这喜庆之酒竟然是毒品,酒中含有足以致命的过量甲醇!多少人还未来得及吃团     

空降训练伤80例致伤特点分析

我院于1996年5月～1997年5月收治空降训练伤80例,现结合致伤特点分析如下。1　临床资料1.1　一般情况　80例均为男战士,年龄18～22岁,入伍4个月～3年。其中入伍4个月～1年以内56例(70%),1～2年17例(21.2%),2年以上～3年7例(8.8%)。空降训练高度800～1000m。1.2　空降训练次数与训练伤的关系　空降训练次数<5次伤49例(61.2%),5～10次伤22例(27.5%),>10次伤9例(11.3%)。表明训练初期损伤发生率最高。1.3　损伤类型　根据1993年全军第2届训练医学会议制定的《军事训练伤的分类与诊断标准》〔1〕,上肢损伤12例(15.0%),下肢损伤52例(65.0%),下腰…     

表皮生长因子在睾丸生精过程中的调节作用

表皮生长因子(Epidermal Growth Factor,EGF)是一种多肽激素,具有多种生物学活性,包括刺激各种上皮细胞的分裂与增殖。在雄性小鼠体内,大量的EGF产生于颌下腺。Tsutsumi指出EGF可能通过刺激生精发生过程中的减数分裂,而对男性生殖功能具有一种生理调节作用。我们通过对成熟与未成熟的小鼠施行颌下腺切除术,并于术后35天,对睾丸生精上皮周期中第7期与第8期的各级生精细胞进行了定量分析,结果显示未成熟小鼠在施行颌下腺切除手术后,生精上皮中各级生精细胞均少于相应的对照组;而成熟期小鼠在施行上述手术后仅A型精原细胞以后的各级生精细胞少于相应的对照组。这表明在精子发生过程中EGF不仅对减数分裂有刺激作用,而且对有丝分裂也有刺激作用。提示在控制精子发生过程中存在一个颌下腺-睾丸轴。     

股静脉留置双腔导管行血液净化治疗临床分析

目的 总结血液净化治疗患者留置股静脉导管的经验,探讨股静脉留置导管在血液净化治疗中的应用及其并发症的防治.方法 1997年3月～2006年2月,我院血液透析室行临时性股静脉留置导管44例.分析此种置管方法的临床并发症及处理方法.结果 误穿股动脉2例(4.5%),皮下血肿1例(2.35),穿刺部位渗血1例(2.3%),导管堵塞6例(13.7%),导管脱落1例(2.3%),置管侧深静脉血栓1例(2.3%).带管时间3天～241天.结论 股静脉留置导管是建立血液净化治疗临时血管通路的一种方便快捷方法,操作简便,并发症少且可以防治,是建立血液净化治疗临时血管通路的理想选择.     

肺栓塞36例临床分析

目的通过分析肺栓塞的临床资料,提高诊断水平,降低漏诊、误诊率。方法回顾性分析36例肺栓塞患者的临床资料。结果引起肺栓塞的易发因素有:下肢深静脉血栓或血栓性静脉炎,长期卧床或不活动,慢性心肺疾病,手术或创伤,恶性肿瘤、血液病等,绝大多数患者存在高危因素,最常见的临床表现是胸痛、胸闷、呼吸困难。胸部X线及螺旋CT异常34例,心电图异常者36例,D-二聚体明显升高者33例,下肢深静脉血栓者9例。7例患者接受溶栓治疗,34例患者接受了抗凝治疗。结论肺栓塞的发病率呈上升趋势,发病急骤,如抢救不及时,病情可迅速恶化而死亡,临床医生应提高警惕,提高诊断治愈率。     

不限钠饮食与限钠饮食对肝硬化腹水患者尿量的影响

目的比较不限钠饮食与限钠饮食对肝硬化腹水患者尿量的影响。方法将102例肝硬化腹水患者随机分为两组：不限钠饮食组51例,饮食中不限钠。限钠饮食组51例,予低盐饮食。比较患者治疗前后血钠、尿钠、尿量。结果治疗后2周不限钠饮食组24 h平均尿量（2537.16±408.35）ml,显著高于限钠饮食组（1685.28±278.94）ml。结论肝硬化腹水患者在使用利尿剂同时不应限钠饮食,以防低血钠而影响利尿剂效果,影响腹水消退。     

Barrett食管的内镜诊断进展

Barrett食管(Barrett's esophagus,BE)是指食管下段的复层鳞状上皮被单层柱状上皮所替代的一种病理现象,可伴或不伴肠化[1],是胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)最重要的一种并发症,其中伴有特殊肠上皮化生者与食管腺癌的发生有密切的关系,被公认为唯一的食管腺癌的癌前病变.