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42.
目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。 相似文献
43.
目的观察分析晚期早产儿喂养不耐受的临床特点。方法选择2008—2010年在本院妇产科出生、胎龄34~36周的晚期早产儿60例为观察组、足月儿60例为对照组,测量两组患儿体重、身长、头围,观察喂养不耐受、呕吐、腹胀、胃潴留以及因喂养不耐受而延长住院时间的例数,比较两组胎粪排净时间、建立吸吮吞咽时间、直接喂哺母乳的时间及住院时间,观察两组低血糖症的发生率。结果观察组各生长发育指标均明显低于对照组[体重:(2330±760)g比(3240±920)g,身长:(48.4±4.3)cm比(51.9±2.5)cm,头围:(30.3±5.7)cm比(33.1±1.2)cm,P均<0.05],喂养不耐受相关临床表现发生的比例均高于对照组[喂养不耐受:46.7%比10.0%,呕吐:38.3%比6.7%,腹胀:10.0%比0,胃潴留:36.6%比5.0%,住院时间延长:28.3%比0,P均<0.05],胃肠功能完善的时间均明显长于对照组[排净胎粪:(3.6±1.2)天比(2.1±0.8)天,建立吞咽吸吮:(3.3±1.8)天比(1.7±0.3)天,直接喂哺母乳:(6.6±3.8)天比(1.5±0.7)天,P<0.01,住院时间长于对照组[(10.8±3.0)天比(5.3±1.8)天,P<0.01]。观察组低血糖的发生率明显高于对照组(15.0%比1.6%,P<0.05)。结论晚期早产儿喂养不耐受的发生率明显高于足月儿,与其体格、胃肠道及神经肌肉等各方面的发育仍不成熟有关,对这些患儿应给予更多的关注及研究。 相似文献
44.
45.
本试验以奥氮平片为模型,探究了乳糖载体的吸附性能与粉末直压工艺制备小剂量、难溶性药物片剂时粉末混合均匀度的相关性.采用混合物料的混合均匀度为评价指标,以单因素法考察了不同规格乳糖载体的形态和用量、微粉化奥氮平粒径、混合方法和时间对乳糖载体吸附奥氮平的影响.结果表明,在采用圆形形貌和粗糙表面的喷雾干燥乳糖且其用量高于67... 相似文献
46.
目的:探讨电话随访对家庭无创通气患者的影响。方法:将河北联合大学附属医院出院的仍需坚持家庭无创通气的106例患者,随机分为2组各53例。对照组给予常规出院指导,干预组在出院指导的基础上进行定期电话随访。1年后比较2组患者对无创通气治疗的依从性、不良反应发生率及血气指标改善情况。结果:干预组对无创通气治疗的依从性高于对照组、不良反应发生率低于对照组,干预组患者血气指标改善情况优于对照组,差异均有统计学意义(P0.01)。结论:电话随访可提高患者无创通气治疗的依从性,减少不良反应的发生,有效改善患者血气指标,提高患者的生活质量。 相似文献
47.
借着一系列政策的东风,医疗健康服务行业成为近两年的投资热点并逐渐形成一条完整产业链。据初步统计,2012年中国大陆医疗健康服务行业投资案例18起,已披露投资金额2.13亿美元。医疗健康服务行业发展所需的外界条件,包括市场、资金和政策支持,都到已基本到位。然而,行业内部医疗健康服务机构管理人才的缺口,制约了发展步伐。 相似文献
48.
目的:运用时域分析与自身对照的方法分析比较急性发作期胆总管结石弦脉患者ERCP/EST取石前后脉象参数差异。方法:本研究通过应用腕带式脉诊仪采集60例急性发作期胆总管结石弦脉患者ERCP/EST取石前后脉象图,同时对图像参数P1(L1,H1,T1)、P2(L2,h1,T2)、P3(L3,0,T3)、P1/P2数据进行分析,并结合患者临床症状与检验指标变化,探索脉诊仪在临床应用中的可行性。结果:急性发作期胆总管结石弦脉患者术前组脉图各参数值均显著高于术后组与平脉组(P0.05),术后组与平脉组参数比较差异无统计学意义。术前、术后两组患者疼痛症状及主要生化检验指标比较差异有统计学意义(P0.01)。结论:急性发作期胆总管结石弦脉患者脉象参数与术后及平脉组患者脉象参数变化均可通过本脉象仪检测出并以图像形式呈现,为今后疾病在临床中的诊断提供帮助,也为脉象仪在临床工作中推广起到了一定作用。 相似文献
49.
目的 观察急性脑梗塞患者血浆ET、T_xB_2水平及两者关系。方法 急性脑梗塞病人于病后3日内采血,恢复期病人病后2周采血,并与正常人作对照,用放射免疫分析法测定血浆ET、T_xB_2水平。结果 脑梗塞急性期ET、T_xB_2均较对照组及恢复期水平显著升高(P<0.01),恢复期较对照组亦显著升高,对急性期ET与T_xB_2直线相关分析,显示ET与T_xB_2呈正相关(r=0.48,P<0.01)。结论 ET与T_xB_2共同参与了脑梗塞的病理过程,ET所致的脑缺血性损伤,可能与增加T_xB_2水平有关。 相似文献
50.