肾透明细胞癌患者尿液细胞外囊泡中miR-126-5p及miR-150-5p水平联合检测的价值

摘要:目的探讨 肾透明细胞癌( clear cell renal cell carcinoma, ccRCC)患者尿液细胞外囊泡( extracellular vesicles, EVs)中 miR-126-5p及miR-150-5p联合检测的临床应用价值。方法收集 2022年5月至2023年2月于南京大学医学院附属金陵医 院泌尿外科初诊的ccRCC患者以及年龄.性别相匹配的健康人对照晨尿标本各48例,分离尿液EVs后运用实时荧光定量 PCR(quantitative real-time PCR ,qRT-PCR)检测EVs中miR-126-5p和miR-150-5p的水平变化,评估其对于ccRCC患者辅助诊 断效能以及与临床肾功能指标的相关性;采用生物信息学预测miR-126-5p和miR-150-5p参与ccRCC发生、发展的潜在机制。 结果与健康人对照相比 ,ccRCC患者尿液EVs中miR-126-5p[ 0.70( 0.39,1.30) vs 0.40(0. 16, 0.71) fmol/L] 和miR-150-5p . [ 15.41(8.07 ,29.86) vs 5.66(3.66. ,9.13) fmo/L]水平显著增高(P均<0.01);ROC曲线分析结果显示,尿液EVs miR-126-5p和 miR-150-5p用于筛查ccRCC及I期患者的ROC曲线下面积( AUCROC)分别为0.690( 95% CI:0.585 ~ 0.794), 0.734 (95% CI: 0.630~0.839)和0.787( 95% CI:0. 692 ~ 0.881 ) ,0.736(95% CI:0.602 ~0.870)。两种miRNA联合筛查ccRCC及I期患者的 AUCROC分别为0.815(95% CI :0.724 ~0.905)和0.855(95%CI:0.776-0.946)。Speaman 相关性分析显示,尿液EVs miR-126-5p 和miR-150-5p均与血清肌酐水平显著相关(r=-0.476,P=0.001;r=-0.345,P=0.016)。生物信息学分析表明, miR-126-5p和 miR-150-5p可参与调节多种癌症通路。结论ccRCC 患者特别是早期患者尿液EVs miR-126-5p和miR-150-5p水平较健康人 对照显著升高,二者联合检测有望辅助筛查早期ccRCC。     

中国汉、蒙古、回、东乡、维吾尔、傣族六个民族居民胆固醇酯转运蛋白D442G和I14A基因突变调查

研究中国不同民族健康人群胆固醇酯转运蛋白两种主要基因突变D442G和I14A的发生率，血清胆固醇酯转运蛋白水平及其与其他血脂的关系，应用聚合酶链反应－限制片长多态性分析方法检测胆固醇酯转运蛋白基因两种主要突变的发生率，采用ELISA法测定蒙古族，维族，回族，东乡族，傣族和汉族6个民族共600例健康成人血清胆固醇酯转运蛋白水平，同时测定血清总胆固醇，甘油三酯，高密度脂蛋白胆固醇，低密度脂蛋白固醇，载脂蛋白AI和载脂蛋白B水平。结果发现，蒙古族，回族，东乡族，傣族和维吾尔族居民血清胆固醇酯转运蛋白水平与汉族居民无显著差异，胆固醇酯转运蛋白基因D442G和I14A两种主要突变频率也无明显差异；与汉族居民相比，其它5个民族居民总胆固醇水平均显著降低（P＜0．05），回族居民甘油三酯水平显著高于汉族居民（P＜0．05）；蒙古族，回族和东乡族居民高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于汉族居民（P＜0．05），维吾尔族，回族和东乡族居民低密度脂蛋白胆固醇水平显著低于汉族居民（P＜0．05）。结果提示，胆固醇酯转运蛋白基因两种主要突变的频率在不同民族之间无明显差异，6个民族居民中地理和膳食等环境因素对胆固醇酯转运蛋白水平影响较小。