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目的探讨初始骨转移与肺转移的骨肉瘤基因组学表现差异及发病机制。方法收集2021年5月1日至10月1日于北京大学人民医院诊治的38例高级别骨肉瘤患者肿瘤新鲜标本及部分石蜡包埋标本, 男29例、女9例, 年龄(19.6±2.2)岁(范围6～61岁)。38例中12例发生初始骨转移、26例发生初始肺转移, 其中15例(40%, 15/38)具有原发灶和转移灶的配对标本。应用Illumina NovaSeq 6000平台进行全外显子测序及转录组测序, 并随治疗进程获取肿瘤演进过程中的新鲜配对标本, 分析不同进展模式的骨肉瘤配对标本的全外显子组测序数据, 进一步根据其基因型表现进行疾病亚分类, 将基因学表现与临床过程进行关联。结果骨转移组以单核苷酸变异为主(83%, 10/12), 肺转移组以结构变异为主(58%, 15/26)。骨转移组的肿瘤突变负荷为4.9(2.8, 12.0)、新抗原负荷为743.0(316.5, 1 034.5), 较肺转移组的2.4(1.4, 4.5)和128.5(49.0, 200.5)更高, 差异均有统计学意义(P=0.010, P=0.003)。突变谱示骨转移组[0... 相似文献
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目的探讨非感染因素导致的膝关节肿瘤型假体失败病例进行骨水泥固定翻修的临床效果。方法回顾性分析2002年2月至2020年8月北京大学人民医院骨与软组织肿瘤治疗中心128例膝关节肿瘤型假体失败接受骨水泥固定翻修手术患者的临床资料, 男71例、女57例, 年龄(33.5±15.4)岁(范围8～77岁)。128例患者中骨肉瘤73例、骨巨细胞瘤38例、未分化肉瘤8例、软骨肉瘤4例、Ewing肉瘤2例、纤维肉瘤2例、滑膜肉瘤1例。假体翻修部位:股骨远端假体105例、胫骨近端假体23例。翻修原因:无菌性松动64例、假体部件损坏47例、肿瘤复发17例。经初次骨水泥固定翻修术后失败19例, 其中16例接受了二次骨水泥固定翻修术。主要观察指标为假体生存情况、手术时间、术中出血量、流行病学数据、手术相关并发症及美国肌肉骨骼肿瘤协会(Musculoskeletal Tumor Society, MSTS)93膝关节功能评分等。结果 128例初次骨水泥固定翻修患者的随访时间为(127±33)个月(范围6～326个月)。初次翻修手术后发生并发症25例(19.5%), 其中导致假体寿命终结19例(14.8%), 包... 相似文献