揭示三大遗传基因之谜

<正> 随着科技的不断发展,许多尚未攻克的医学难题,逐现端倪,遗传基因就是一个比较突出的方面。本文所阐述的几种遗传基因,为揭示人类复杂的生存奥秘奠定了良好的基础。与先天性胸腺有关的遗传基因先天性胸腺发育不全综合征是一种典型的细胞免疫缺陷疾病,患者表现为胸腺发育不全或完全缺失,并会因机体不能产生免疫T细胞而导致免疫机能低下。这种疾病还常伴有先天性心血管疾病或面部发育不全。这种遗传性疾病的发病率较高,平均每     

腰椎体间融合术治疗腰椎退行性疾病

退行性腰椎疾病包括椎管狭窄、椎间盘突出和退变不稳等。传统的手术治疗常常行椎板切除减压,但减压不固定、不融合,常引起腰椎侧凸、脊柱不稳,继发出现背痛和神经系统症状。近年来,骨科医师已经认识到在减压的同时行腰椎椎体间融合,可以提高疗效,减少复发。我院2002年12月~2006     

颈淋巴结结核临床分析

目的 分析颈淋巴结结核的临床表现及诊治。方法　回顾性分析我院2007～2015年收治100例颈淋巴结结核患者临床资料。结果　纳入患者多以颈部肿块就诊,仅8例伴有低热、盗汗、乏力等全身中毒症状。95例患者经术后病理检查确诊,15例患者术前经细针穿刺确诊。共95例患者接受手术治疗,术后行全身标准抗结核治疗6个月;余 5例患者予以全身标准抗结核治疗,取得满意疗效。手术方式主要有单纯颈淋巴结切除术31例、颈淋巴结清扫术53例和脓肿切开清创术11例,所有患者随访均无复发。结论 颈淋巴结结核的临床表现复杂,细针穿刺活检阳性率不高,术后病理检查有助于进一步明确诊断,外科手术联合术后全身规范抗结核治疗可作为颈淋巴结结核的治疗方法。     

急性听觉失认症与线粒体脑肌病

目的 探讨以急性听觉失认症为首发症状的线粒体脑肌病的临床特点、病因、诊断和治疗.方法 回顾性分析1例以急性听觉失认症为首发症状的线粒体脑肌病患者的临床资料、对其纯音听阈、声导抗、畸变产物及瞬态耳声发射、听性脑干反应、言语识别率及颞骨CT、头颅MRI平扫加增强、颅脑功能成像(diffusion weighted imaging,DWI)和颅脑波谱成像(magnetic resonance spectrum,MRS)检查特点进行分析,并分析其分子遗传学检查结果及治疗效果.结果 患者为28岁女性,耳鸣7天无法辨别语意1天,无其他中枢及周围神经系统的异常症状和体征;双耳纯音听阈、耳声发射、声导抗、听性脑干反应检查均正常,但双耳言语识别率为零;颞骨薄层CT正常,头颅MRI平扫加增强DWI检查显示双侧颞叶、半卵圆中心异常信号,MRS示右侧颞叶病灶区乳酸(Lac)峰升高,N2乙酰天门冬氨酸(NAA)峰降低;经神经内科会诊确诊为线粒体脑肌病,给予促进线粒体循环、改善脑细胞代谢、活化脑血管、营养神经及清除自由基等综合治疗2月余后,患者症状明显改善,基本可听清言语,无语言理解及表达困难,复查头颅MRI显示病灶范围较治疗前明显减小;分子遗传学检查结果为mtDNA第3243位点发生A＞G点突变,进一步确诊为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like episodes,MELAS)综合征.结论 急性听觉失认症和急性耳鸣可以是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的首发症状;对急性听觉失认症、急性耳鸣、儿童及青年患者应警惕线粒体脑肌病的存在;影像学检查对急性听觉失认症的病因诊断有重要作用,分子遗传学检查是诊断MELAS综合征的主要手段.     

OsteoSet人工骨在复杂胫骨平台骨折的应用

随着现代社会的发展,高能量损伤所致胫骨平台骨折与日俱增,而此类骨折往往伴有骨缺损,需植骨.由于自体骨来源有限,取骨处疼痛、不稳、微骨折、异位成骨,以及可能发生感染等并发症,自体骨的应用受到限制.近年临床开始采用一些不引起免疫反应、能促进骨再生的人工材料作为骨替代物治疗骨缺损,OsteoSet人工骨（医用硫酸钙）就是其中的一种.OsteoSet人工骨由美国Wright公司生产,名为医用可降解硫酸钙.     

461例无精子症患者生殖道有创检查回顾性分析

目的评估对无精子症患者进行睾丸活检，输精管精道造影，附睾穿刺术的临床意义。方法回顾性分析1994年4月至2003年11月在我所男性科门诊接受检查的461例无精子症患者，分别行睾丸活检360例，输精管精道造影89例，附睾穿刺术42例的诊断及随访资料。结果精液量、pH值及附睾扪诊常可提示病变类型或部位。精液量无异常者应考虑睾丸因素，宜行睾丸活检；精液量明显减少或pH值异常者应考虑射精管、精囊因素，行输精管造影有重要意义。结论据附睾扪诊提示的病变部位，选择性的进行附睾穿刺抽吸液镜检有助于明确诊断，但局部创伤大，宜慎使用。     

前列倍喜结合高频热疗治疗慢性前列腺炎并不育症

目的　评价前列倍喜结合高频热疗治疗慢性前列腺炎并不育症的效果。方法　 93例慢性前列腺炎并不育症患者随机分为治疗组 (47例 )和对照组 (46例 )。治疗组采用口服前列倍喜胶囊结合体外高频 ;对照组只服用前列倍喜胶囊。采用计算机精液分析系统检测分析精子质量。结果　治疗前后比较 ,两组精子曲线运动 (VCL) ,直线速度 (VSL) ,路径速度 (VAP) ,精子摆幅值 (ALH) ,精子鞭打频率 (BCF) ,运动摆动性 (WOB) ,运动直线性 (LIN) ,运动前向性 (STR) ,精子移动角度 (MAD)均有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;治疗后两组比较 ,VCL ,VSL ,VAP ,BCF ,LIN ,STR有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论　前列倍喜结合体外高频是一种治疗慢性前列腺炎并不育症的有效、方便的方法。     

湖南省某劳教戒毒所学员中HIV与梅毒感染情况调查

目的 了解吸毒者中梅毒与HIV双重感染情况，为制定预防策略提供依据。方法 对在戒毒所的276名学员进行问卷调查了解他们的行为学的同时，采血进行梅毒和HIV抗体检测。结果 HIV抗体阳性检出率为21．7％，梅毒阳性检出率为7．2％。90．0％梅毒病人同时感染HIV。HIV感染者均有共用注射吸毒史，同时这些人多数有多性伴和性生活使用安全套低的危险行为。结论 吸毒人群除应重视HIV感染外，梅毒感染情况也应引起注意。     

MED腰椎单节段髓核摘除术中期疗效评价

目的 评价腰椎间盘突出症患者行MED髓核摘除术后的中期疗效.方法 对2004-2006年在我科行MED腰椎单节段髓核摘除术治疗420例患者进行随访,随访时间3～5年,平均4.2年.结果 ①术后3月内恢复工作者406例(96.7%).②患者自觉症状消失达满意程度者412例(98%).③全部病例的施术腰椎间隙高度术后均有不同程度的丢失,术后4年平均丢失13%,暂未发现局部不稳.结论 ①MED腰椎单节段髓核摘除术治疗腰椎间盘突出症中期随访效果优良.②本组MED髓核摘除术后随访结果显示术后椎间隙变窄者均未发现腰腿痛等症状复发.③MED髓核摘除术是治疗单节段腰椎间盘突出症的可靠而有效的微创方法.     

护士医疗锐器伤情况调查与分析

目的了解本院护士医疗锐器伤情况,并探讨相应的防范措施。方法发放北京协和医院临床护士锐器伤登记表,对本院护士的医疗锐器伤情况进行回顾性统计与分析。结果368名护士中有248名曾发生过医疗锐器伤,发生率为69.27%。结论护士锐器伤的发生与工龄、操作环节不规范、医疗锐器种类有关,应积极采取相应的措施减少锐器伤的发生,以减少护士的职业暴露,保证职业安全。