应用定量蛋白质组学技术对狼疮肾炎组织蛋白的鉴定和定量分析

目的应用定量蛋白质组学技术对狼疮肾炎（LN）V型肾组织中的“全组”蛋白进行鉴定和定量分析,获得LNV型的蛋白质组差异表达图谱。方法对LNV型肾组织及对照组进行相对和绝对定量的同位素（isobaric tags for relative and absolute quantitation, iTRAQ）标记和ESI-OJTOF质谱仪鉴定。结果共鉴定490个蛋白质,其中差异倍数1．0以上的蛋白数113个,差异倍数1．2以上的蛋白数58个,差异倍数1．5以上的蛋白数18个,表达上调和下调的蛋白分别为10个和8个。结论定量蛋白质组学技术可有效地用于组织蛋白鉴定和相对定量;采用该技术获得LNV型肾组织蛋白质组差异表达图谱;深入研究这些蛋白的分子机制将有助于进一步阐明LNV型的发病机制及发现的潜在标志物,为LN的诊断和治疗提供新途径。     

军事行动所致多器官衰竭生物样本库的构建及意义

随着科学研究的深入,在科学研究中需要越来越多的样本,生物样本库的建设显得特别重要。通过文献综述调研及国内生物样本库的建立和管理方法学习,探讨军事行动所致多器官衰竭生物样本库的创建意义和管理。规范、科学地管理多器官衰竭生物样本,有利于合理有效地利用样本,防止样本浪费。军事行动所致的器官衰竭样本非常珍贵,建立起专门的生物样本库对这些珍贵的样本进行科学、合理、规范的管理尤为必要。     

先天性疾病研究及产前诊断中Array CGH的应用

染色体微缺失、重复、扩增和非整倍体等基因组DNA失衡是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎、流产和其他先天性疾病的内在原因。微阵列-比较基因组杂交技术（Array CGH）利用基因芯片取代了传统比较基因组杂交技术的正常中期染色体作为杂交靶标,与分别采用不同荧光标记的待测DNA和参照DNA杂交,通过比较两种荧光强度的比率,检测出染色体基因拷贝数变化。Array CGH已成为一个重要的细胞遗传学研究工具,用于产前诊断和先天性疾病诊断染色体亚显微结构异常。     

4186例血红蛋白电泳检测结果分析

目的探讨血红蛋白(Hb)电泳在Hb病筛查中的意义。方法选取2016年1月—2017年6月中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院产科、妇科、儿科等门诊及住院患者4 186例,检测其平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均体积(MCV),并对疑似地中海贫血(简称地贫)患者进行基因检测,计算Hb电泳与基因检测的符合率。结果 4 186例患者MCH水平为(28.28±3.68)pg,MCV为(85.83±9.71) fL。Hb电泳检测结果阳性939例,其中男389例、女550例,检出率为22.43%。疑似α-地贫患者725例(17.32%),疑似β-地贫患者209例(4.99%),其他异常Hb病5例(0.12%)。在939例疑似Hb病患者中,疑似α-地贫患者占77.21%,疑似β-地贫患者占22.26%,其他异常Hb病患者占0.53%。α-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为48.97%,β-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为89.00%。结论 Hb电泳在Hb病筛查中起重要的作用,可为婚前、产前遗传咨询及优生优育指导提供参考依据。     

应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因

目的筛查石骨症患者的致病基因,为疾病的基因诊断及预后提供参考。方法收集石骨症患者临床资料及外周血标本,提取DNA,构建全外显子测序文库,进行高通量测序并结合生物信息学技术筛查石骨症致病基因。结果对2例石骨症患者的全外显子进行了分析,平均测序深度分别为169.38X、231.06X,其中患者1携带罕见突变TCIRG1(c.1305+2TC)、TCIRG1(c.2008CT)和CLCN7(c.1116CT);患者2携带罕见突变CLCN7(c.857GA),生物信息学分析表明患者携带的罕见突变均对基因产物的结构和功能具有不同程度的影响。结论全外显子测序可一次性筛查已知石骨症致病突变,是石骨症致病突变筛查的有效工具,2例石骨症患者的临床病征可能与患者携带的TCIRG1和CLCN7突变密切相关。     

人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病(complex disease)和体细胞遗传病等[1]。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题,因     

45,X0/46,XY,Yqh-二例报道

病例1：男,31岁,婚后5年不育就诊。自诉婚后5年性生活正常,未采取避孕措施一直未育,配偶检查正常。查体：身高154cm,体重50kg,男性第二性征尚可,未见胡须,有喉结,阴毛男性分布,阴茎大小正常,双侧隐睾,2年前行尿道下裂修补术。