桂林地区2002例孕妇地中海贫血基因筛查结果分析

目的统计分析我院2010—2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17．03％。其中α-地中海贫血217倒,占10．84％;β-地中海贫血117例,占5．84％;α-地中海贫血复合β-地中海贫血7例,占0．35％。结论本地区地中海贫血发病率高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。     

基于CRISPR/Cas9技术构建人CLCN7基因编辑载体

目的为修复石骨症致病基因(CLCN7)进行前期探索,采用CRISPR/Cas9技术构建CLCN7基因编辑表达载体。方法根据sgRNA设计原则,在CLCN7外显子区设计一对sgRNA,合成四条单链DNA寡核苷酸,退火后连接于CRISPR/Cas9质粒的BspQ I酶切位点处,然后转染感受态大肠杆菌DH5α,并通过氨苄青霉素抗性筛选阳性克隆,扩大培养。结果最后经过PCR和Sanger测序鉴定获得了两个基因编辑表达载体CLCN7-sg1RNA-CRISPR-Cas9和CLCN7-sg2RNACRISPR-Cas9。结论基因编辑载体的成功构建为CLCN7突变修复提供了工作基础。     

46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).     

46,XX,t（7;15）（q11.2;q22）伴胚胎停止发育一例

病例：患者：女,30岁,已婚,表型正常,常规体检无明显异常,婚后胚胎停止发育3次,时间均发生在4-5个月内。患者为独生女,否认父母及其本人近亲结婚,否认家族遗传病史。G显带核型分析发现其核型为：46,XX,t（7;15）（q11.2;q22）。     

地中海贫血患者血浆环状RNA的筛查及结果分析

目的筛查地中海贫血患者外周血中差异表达的环状RNA (circRNA),并分析其生物学功能,为地中海贫血新诊断方法的建立提供新的信息。方法选取2018年1～12月在桂林第924医院入院治疗的地中海贫血患者及健康对照者外周血标本各10例,采用基因芯片法分析受试者血浆中circRNA的相对表达水平,并采用实时荧光定量PCR法验证基因芯片检测结果的准确性。结果基因芯片法共检测到circRNA 8 312个,其中包括差异表达circRNA 84个(以2.0倍为标准阈值),47个环状RNA上调(>2.0倍),37个circRNA下调(<-2.0倍),并筛选了部分差异表达倍数排名前10的上、下调环状RNA配对的靶miRNA。此外,基于实时荧光定量PCR法验证了hsa_circRNA₁00790 (上调倍数11.10)和hsa_circRNA₀01496 (下调倍数-5.44)的相对表达水平,其表达水平趋势与基因芯片检测结果一致。结论地中海贫血患者外周血血浆中存在大量差异表达circRNA,可能作为地贫新...     

唐氏综合征神经系统发育障碍疾病模型的构建及发病机制的研究进展

唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要。建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键,本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病小鼠模型及细胞模型,同时综合了国内外近年研究结果,对唐氏综合征神经系统发育障碍的发病机制,包括氧化应激、线粒体功能障碍和21号染色体基因剂量异常的相关内容进行综述,以期为唐氏综合征患儿早期预防和治疗神经系统异常提供参考。     

唐氏综合征神经系统发育障碍疾病模型的构建及发病机制的研究进展

唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要。建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键,本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病小鼠模型及细胞模型,同时综合了国内外近年研究结果,对唐氏综合征神经系统发育障碍的发病机制,包括氧化应激、线粒体功能障碍和21号染色体基因剂量异常的相关内容进行综述,以期为唐氏综合征患儿早期预防和治疗神经系统异常提供参考。     

微阵列-比较基因组杂交技术在临床病理研究中的应用

微阵列比较基因组杂交技术是一种高通量和高分辨率的基因检测工具,它通过精心设计的各种微阵列,运用成千上万的探针使得单拷贝基因突变的检测成为了可能。在临床诊断中,微阵列-比较基因组杂交技术可以结合G显带技术、FISH技术、光谱核型分析等检测技术进一步分析染色体微小异变。就近年来微阵列-比较基因组杂交技术应用于临床病理学方面的一些研究作一综述。     

应用定量蛋白质组学技术对狼疮肾炎组织蛋白的鉴定和定量分析

目的应用定量蛋白质组学技术对狼疮肾炎（LN）V型肾组织中的“全组”蛋白进行鉴定和定量分析,获得LNV型的蛋白质组差异表达图谱。方法对LNV型肾组织及对照组进行相对和绝对定量的同位素（isobaric tags for relative and absolute quantitation, iTRAQ）标记和ESI-OJTOF质谱仪鉴定。结果共鉴定490个蛋白质,其中差异倍数1．0以上的蛋白数113个,差异倍数1．2以上的蛋白数58个,差异倍数1．5以上的蛋白数18个,表达上调和下调的蛋白分别为10个和8个。结论定量蛋白质组学技术可有效地用于组织蛋白鉴定和相对定量;采用该技术获得LNV型肾组织蛋白质组差异表达图谱;深入研究这些蛋白的分子机制将有助于进一步阐明LNV型的发病机制及发现的潜在标志物,为LN的诊断和治疗提供新途径。