Frasier综合征1例报告及基因分析

目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献。结果患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效。先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴。肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化。未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等。基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5GA剪接突变,为自发突变,已报道与Frasier综合征致病相关。结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突变有关。     

冷缺血时间及血液相容性与移植胰岛细胞活性的关系

背景:在胰岛移植过程中,胰岛细胞的数量和胰岛细胞的活性是非常重要的。胰岛细胞移植中冷缺血时间和组织相容性是关系胰岛细胞移植能否成功的关键问题。目的:观察冷缺血时间及血液相容性不同对于胰岛细胞数量和活性的影响。设计:观察性实验。单位:广西中医学院附属瑞康医院。材料:采用脑死亡自愿捐赠者的器官(已知血型和HLA配型),在其他器官切取后或同时进行胰腺的获取;血型相同、HLA配型相符的血液;HLA配型高致敏(错配3个以上位点)或群体反应性抗体>50%或淋巴毒阳性受者的血液;分离纯化后的胰岛细胞悬浊液,经过70μm的筛网滤过后,保留直径大于70μm的胰岛细胞,配置成浓度1.20×105L-1左右活性胰岛细胞悬浊液。方法:高渗枸橼酸盐嘌呤溶液经过腹主动脉原位灌注后,参照文献进行肝、肾、胰腺联合及分别切取。用于切取的时间:胰腺肾脏的联合切取、肝脏胰腺肾脏的联合切取方法平均需时15min,肝脏、胰腺、肾脏的单独切取平均需时20min,用于胰岛分离的胰腺12份,冷缺血时间2.5～8h。冷却血时间在5h以内的9份,温缺血时间0～3min,消化的时间15±2.4min。采用胶原霉P进行消化分离胰岛细胞,双硫腙、丫腚橙染色测定不同的冷缺血时间条件下活性胰岛细胞活性,分析体外胰岛细胞和血液与供受者的组织相容性和胰岛细胞存活的关系。主要观察指标:胰岛细胞活性率和血小板、中性粒细胞和单核细胞计数。结果:肝、肾、胰腺联合切取及各器官的单独切取顺利,在冷却血5h以内胰岛细胞活性率都在80%以上,用于胰岛细胞移植的胰腺和其他器官的切取不会影响胰岛细胞的活性;人类胰岛暴露于未经抗凝的人类血中,胰岛将诱发一个迅速的血细胞消耗;进行血小板、中性粒细胞和单核细胞计数,HLA错配组和HLA匹配组与对照组比较血细胞都发生明显的消耗;加入肝素后血细胞计数与对照组比较差异明显(P<0.05),反应明显减轻。HLA匹配组和HLA错配组胰岛细胞体外培养24h活性胰岛细胞数量较,差异明显(P<0.05)。结论:在冷缺血时间<5h的情况下获取的胰腺可以用于临床胰岛细胞的移植;血液相容性好能够明显提高胰岛细胞移植的成功率。     

Tyk2 基因突变致原发性免疫缺陷病 1 例报告并文献复习

目的探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月。临床表现为反复肺部感染,慢性中耳炎,顽固性湿疹样皮疹,反复皮肤脓肿,单纯疱疹病毒(HSV)感染,胞内菌感染,总Ig E明显升高;Tyk2基因检测为16号外显子c.2269 CG和3号外显子c.149 delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患儿,男5例、女3例,均为Tyk2基因纯合突变;均发生反复鼻窦、肺部感染,其中伴结核分枝杆菌感染6例,反复病毒感染4例,脑膜脑炎4例,顽固性湿疹样皮疹3例,沙门杆菌肠炎2例;总Ig E显著升高1例,嗜酸性粒细胞明显增多1例;5例患儿来自于近亲结婚家庭;1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染(包括结核杆菌感染)、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总Ig E升高,需考虑Tyk2基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可协助早期诊断。     

幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎42例临床特征及视力预后因素分析

目的　分析幼年特发性关节炎（JIA）相关葡萄膜炎的临床特征,探讨影响其发病及视力预后的相关危险因素。方法　收集2014年11月至2021年3月深圳市儿童医院眼科及风湿免疫科16周岁以下JIA相关葡萄膜炎患者的临床资料进行统计分析。结果　共收集JIA相关葡萄膜炎42例（单眼计71只）,其中男16例（单眼计28只）,女26例（单眼计43只）,男∶女＝1∶1.625。葡萄膜炎发病年龄4～16岁,平均发病年龄（8.8±2.6）岁。随访时间2个月至6.3年,中位随访时间2.7（1.0,4.1）年。急性病程单眼计5只（7.0%）,慢性病程单眼计66只（93.0%）,复发性病程单眼计11只（15.5%）。前葡萄膜炎单眼计60只（84.5%）,全葡萄膜炎单眼计11只（15.5%）;单侧葡萄膜炎13例（31.0%）,双侧葡萄膜炎29例（69.0%）。少关节型35例（83.3%）,RF（-）多关节型6例（14.3%）,RF（+）多关节型1例（2.4%）。血白细胞（WBC）、红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）、类风湿因子（RF）检查,不同性别比较差异无统计学意义（均P＞0.05）;抗核抗体（ANA）（+）女20例,男7例,两者比较差异有统计学意义（χ2=4.747.P＜0.05）。发病年龄≤6岁、病程＞4年、初诊最佳矫正视力（BCVA）≤0.4、并发症＞2个与视力预后不佳有关（均P＜0.05）。结论　JIA相关葡萄膜炎慢性多见,常双眼发病。前葡萄膜炎是最常见的解剖类型。虹膜后粘连为最常见眼部并发症。少关节炎型JIA、ANA（+）、RF（-）的JIA患儿更易发生葡萄膜炎。视力预后与发病年龄、病程长短、初诊BCVA及出现并发症数量相关。     

新型冠状病毒肺炎疫情期间进修护士突发公共卫生事件应急态度的现状及影响因素研究

目的 调查新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)疫情期间进修护士的心理健康状况现状及其对突发公共卫生事件应急态度的影响.方法 采用一般资料调查表、新冠肺炎准备情况调查表、简易心理状况评定量表及护士突发公共卫生事件应急态度量表对2019年11月—2020年2月在某市三级甲等综合性医院进修的103名护士进行现况调查.结果 进修护...     

水通道蛋白7与胰岛素分泌和胰岛素抵抗的关系

正水通道蛋白(AQPs)是一类介导水跨细胞膜转运的膜蛋白[1],迄今已在哺乳动物中共发现了13种AQPS(AQP0~12)[2]。依据AQPS的通透性,研究者将其分为AQPS、水甘油通道蛋白和超AQPS 3个亚族。其中,AQPS仅能对水进行高度选择性转运,水甘油通道蛋白除对水具有通透性以外,还可介导甘油、尿素等小分子的跨膜运输,而超AQPS的功能还不清楚。AQP7属于水甘油通道蛋白一族,其在维持