中国人群常见的药物代谢相关基因多态位点及其检测方法

药物代谢个体差异的一个重要来源是遗传多态性即药物代谢相关基因的多态性.中国人群中药物代谢酶基因多态性的系统性分析已发现了很多潜在的功能性多态性位点,因此建立起针对中国人群的药物代谢酶基因多态性的检测技术,对常见的药物代谢相关基因多态位点的检测以及针对这些多态性位点建立个性化用药技术具有重要的意义.检测药物代谢基因多态性大多采用传统的聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)等方法,随着基因诊断的快速发展,高通量、快速准确的基因多态性检测方法开始发展起来,如基因芯片法、下一代测序技术等.本文对药物代谢酶基因多态性位点及其检测方法进行综述.     

病原宏基因组高通量测序中无菌部位临床标本的处理办法

病原宏基因组高通量测序(mNGs)不依赖于传统的微生物培养,直接对临床样本中的核酸进行高通量测序,具有无偏倚、广覆盖、快速等优点.检测临床样本中的较多病原微生物(包括病毒、细菌、真菌、寄生虫),在重症感染领域,特别是疑难、罕见病导致的重症感染中发挥了关键作用.然而,感染性的临床样本多种多样,样本前处理及核酸提取方法并没...     

维持性血液透析患者心肌酶变化及其临床意义探讨

目的:测定维持性血液透析患者肌酸磷酸激酶-MB同工酶(CK-MB)、血清肌钙蛋白T(cTnT)、血清肌钙蛋白I(cTnI)的水平并探讨其预测心血管事件的价值。方法:连续收集2014年01月～2016年01月期间在我院维持性血液透析患者60例,另选取60例无肾功能损害的体检者作为对照组,同时检测两组肌酸磷酸激酶-MB同工酶(CK-MB)、血清肌钙蛋白T(cTnT)、血清肌钙蛋白I(cTnI)的水平,每6个月测定1次,随访2年,观察心血管事件发生情况,分析其与心肌酶水平关系。结果:与对照组相比,维持性血液透析组CK-MB水平无统计学差异,cTnT、cTnI的水平均升高(P 0. 01),60例维持性血液透析患者中cTnT阳性组心血管事件发生率53. 8%,cTnT阴性组心血管事件发生率10. 6%(P 0. 01); cTnI阳性组心血管事件发生率75. 0%,cTnI阴性组心血管事件发生率11. 5%(P 0. 01); cTnT及cTnI均升高5例,5例均发生心血管事件。结论:维持性血液透析患者血清cTnT及cTnI水平均升高,联合测试cTnT及cTnI可以更精确地找出维持性血液透析患者心血管事件发生的高危患者。     

病毒宏基因组在医学上的应用与未来展望

新型新冠病毒的爆发,给人类安全健康带来了巨大的威胁。在过去的经验中,发现和鉴定新病毒以及确定新病毒与疾病的关系是预防、诊断和治疗新发病毒性传染病的首要任务。在过去十几年中,随着高通量测序技术的迅速发展,病毒宏基因组的理论以及技术已被证明在公共卫生,临床病原学诊断等方面发挥着重要的作用。此前,人们对病毒的认识被限制于病毒感染人体进而引起疾病,但是近些年随着人类基因组和微生物组研究表明,病毒与人体之间存在更广泛的相互作用,部分病毒对人体无害,甚至是有益的。本文主要针对近些年来对病毒宏基因组的兴起与发展,研究的策略以及在医学上的一些应用前景进行综述,并提出病毒宏基因组的一些未来展望。