新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查阳性小儿的规范化管理

【目的】对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查阳性小儿进行规范化管理,预防智力障碍的发生,提高出生人口素质。【方法】深圳市人民医院自1998年5月15日开展CH的筛查工作,并对CH筛查阳性小儿采取有效手段,召回,复查、确诊后规范化治疗及追踪随访。【结果】截至2006年12月共筛查新生儿34 588名,CH筛查覆盖率98.84%,筛查出CH阳性小儿128例,其中召回118例,召回率92%;确诊CH17例,CH发病率1/2 162,其中男婴6例,女婴11例,男女之比为1∶2.75。17例CH患儿经追踪随访,生长发育、神经智能发育基本正常。【结论】做好CH筛查阳性小儿的规范化管理工作,提高召回率,缩短检测周期,提早治疗时间,使其得到早诊断,早干预,避免因延误诊断所致终身残疾,提高出生人口素质。     

胎儿血象变化趋势研究

【目的】分析胎儿不同胎龄的血象10项指标水平,探讨胎儿期血象的变化趋势。【方法】B超引导下抽取450例胎龄19~37周胎儿的脐静脉血,检测血象10项指标。计算各孕周段正常值,分析各指标变化趋势与胎龄的相关关系。【结果】①胎儿的RBC、HGB、HCT、WBC、NEUT均与胎龄呈正相关关系(r分别为0.574、0.364、0.407、0.364、0.494,P均<0.001)。②MCH、MCV、LYMP均与胎龄呈负相关关系(r分别为-0.385-、0.495、-0.458,P均<0.001)。③妊娠中期起,胎儿的血小板(platelet,PLT)数量已达成人水平,PLT与胎龄无相关关系(r=0.041,P>0.05)。④妊娠中期的胎儿淋巴细胞占优势,其比值随胎龄的增长而下降,足月时低于50%;而中性粒细胞比值的变化趋势与淋巴细胞相反,随胎龄的增长而上升,足月时超过50%。【结论】胎儿的红细胞系及白细胞系的发育与胎龄密切相关,血小板生成水平则达到成人水平;白细胞系中性粒细胞比值与淋巴细胞比值的变化趋势呈相反走势。     

产前诊断先天性心血管畸形胎儿TUPLE1基因缺失的研究

目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血,应用FISH技术检测TUPLE1基因缺失。选取同期30例正常新生儿脐带血作为对照。结果:正常新生儿组与先天性心血管畸形胎儿组TUPLE1缺失率分别为0%和5.77%(3/52)。单纯心血管畸形与合并心外畸形胎儿组的TUPLE1缺失率分别为2.27%(1/44)及25.00%(2/8)。结论:在先天性心血管畸形胎儿中TUPLE微缺失有一定的发生率,产前对先天性心血管畸形患儿进行TUPLE1基因微缺失检测可以明确先心病发病机制,也有助于22q11微缺失综合征的优生优育遗传咨询。     

反复自然流产妇女凝血指标检测的临床意义

目的检测反复自然流产妇女凝血指标，探讨其与反复自然流产发病的关系。方法检测57侧反复自然流产患者组和31例对照组凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（APTT）、凝血因子Ⅰ（纤维蛋白原，Fg）、抗凝血酶（AT）、D-二聚体（D—D）、纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）、纤溶酶原（PLG）并进行比较。结果反复自然流产组PAI-1比对照组明显增高（P〈0．05），PLG活性、D—D含量则比对照组明显降低（P〈0．05），而PT，APTT，Fg，AT与对照组相比无显著性差异（P〉0．05）。结论反复自然流产患者纤溶功能降低，其发病可能与纤溶功能受损有关。     

接受产前诊断的孕妇心理状态研究

目的 探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化,评价该群体进行心理干预的必要性.方法 采用ZUNG氏抑郁自评量表,分析2009年3～8月244例孕妇进行产前诊断手术期间的心理状况,分别在进行产前诊断手术前、手术后第3天及取得胎儿产前诊断结果前对孕妇进行心理测评.结果 ①术前、术后第3天及出结果前抑郁症的发生率分别为8.6%、7.8%和10.2%.出结果前抑郁症的发生率最高,但按α=0.05的水准进行χ2检验,3阶段的抑郁症发生率无统计学差异.②术前、术后第3天及出结果前3阶段的平均ZUNG评分分别为0.411、0.405和0.417,3阶段中以出结果前阶段的平均ZUNG评分最高(0.417).按α=0.05水准进行t检验,术后第3天与出结果前的ZUNG评分有统计学差异(t=-2.217,P=0.027).结论 产前诊断手术的过程及术后1周内可能发生的流产风险并未给孕妇增加过多的恐惧及忧虑,但在等待产前诊断结果这一漫长过程中,焦虑情绪呈加重趋势.这些焦虑情绪不但对胎儿产生不良影响,而且可能增加妊娘晚期及产后抑郁症的发生率.临床上应重视接受产前筛查及产前诊断的孕妇的心理状况.