检测红细胞体积和红细胞分布宽度在妊娠合并缺铁性贫血诊断中的价值

目的：探讨平均红细胞体积（ＭＣＶ）和红细胞分布宽度（ＲＤＷ）检测在妊娠合并缺铁性贫血诊断中的价值。方法：６０５例孕妇在常规产前检查时，同时检测外周血血红蛋白浓度、ＭＣＶ、ＲＤＷ、及空腹血清铁浓度、总铁结合力、运铁蛋白饱和度等指标。按检测结果分为缺铁性贫血组６８例、非缺铁性贫血组５７例、正常对照组４８０例。结果：缺铁性贫血组与对照组及非缺铁性贫血组比较，缺铁性贫血组ＲＤＷ显著上升，而ＭＣＶ显著下降（Ｐ均＜０．０１）；非缺铁性贫血组与对照组比较，ＭＣＶ和ＲＤＷ均未见显著差异（Ｐ均＞０．０５）。结论：ＭＣＶ降低和ＲＤＷ升高为缺铁性贫血的特征性改变。因此认为，ＭＣＶ和ＲＤＷ检测有助于妊娠合并缺铁性贫血的鉴别诊断。     

胎儿凝血因子活性及凝血功能初探

目的 :初步探讨胎儿血液凝血因子 、 、 (F 、F 、F )的活性及活化部分凝血活酶时间 (APTT) ,评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性。方法 :检测 12 9例无血友病家族史的胎儿脐带血 F 、F 、F 的活性 ,其中 60例同时测定 APTT,分析胎儿 3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系。结果 :1妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为 F 45.83 %± 13 .2 8% (95% CI43 .42 %～ 48.2 4% )、 F 10 .51%± 6.0 2 % (95% CI9.42 %～ 11.61% )、 F 2 0 .82 %± 13 .82 % (95%CI18.3 1%～ 2 3 .3 3 % )。 2 F 、 F 、 F 的活性均与胎龄呈正相关关系 ,r分别为 0 .3 2 0、 0 .458、 0 .3 54,P值均为 0 .0 0 0。 3妊娠中晚期胎儿的 APTT为 57.77s± 19.65s (95% CI52 .69s～ 62 .84s)。结论 :妊娠中晚期的正常胎儿 F 活性已达 3 0 %以上 ,取脐带血测定 F 的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段 ;正常胎儿 APTT比正常成人延长 2 0 s以上 ,F 和 F 的活性仅达正常成人的 10 %和 2 0 % ,脐带血 F 、 F 的活性及 APTT对血友病的诊断价值尚有待进一步研究     

先天性甲状腺功能减低症治疗时机的疗效评估

目的 探讨小儿先天性甲状腺功能减低症(以下简称先天性甲低)治疗时机评估及其与预后情况.方法 对1998年5月至2008年12月在广东省深圳市人民医院儿科内分泌专科门诊就诊的68例治疗随访时间超过2年的先天性甲低患儿的体格检查和智能测定进行分析,以评估不同治疗时机对其预后的影响.筛查组47例,开始治疗年龄13～59 d;非筛查组21例,开始治疗年龄6个月至14岁.结果 先天性甲低患儿的身高、体重与智能发育筛查组与非筛查组比较差异有统计学意义(P均<0.01),遗留智能残疾的发生率两组比较差异亦有统计学意义(P<0.01).结论 对先天性甲低患儿实施治疗的时间越旱,智能发育和体格发育越好,遗留智能残疾的发生率越低.     

产前诊断先天性心血管畸形胎儿TUPLE1基因缺失的研究

目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血,应用FISH技术检测TUPLE1基因缺失。选取同期30例正常新生儿脐带血作为对照。结果:正常新生儿组与先天性心血管畸形胎儿组TUPLE1缺失率分别为0%和5.77%(3/52)。单纯心血管畸形与合并心外畸形胎儿组的TUPLE1缺失率分别为2.27%(1/44)及25.00%(2/8)。结论:在先天性心血管畸形胎儿中TUPLE微缺失有一定的发生率,产前对先天性心血管畸形患儿进行TUPLE1基因微缺失检测可以明确先心病发病机制,也有助于22q11微缺失综合征的优生优育遗传咨询。     

实时PCR和cycling probe技术检测母血浆游离胎儿DNA筛选重型β地中海贫血胎儿

OBJECTIVE: To analyze cell-free fetal DNA in maternal plasma for prenatal screening of beta-thalassaemia major. METHODS: Six couples undergoing prenatal diagnosis of beta-thalassaemia (gestational age range 23-26 weeks) were enrolled in this study. The husbands were all carriers of the CD17(A-->T) mutation, and the wives carreid another beta-thalassaemia mutation. The allele-specific primers and two fluorescent cycling probes were synthesized for the detection of the CD17(A-->T) mutation, using FAM and HEX fluorescence labeling, respectively. The cell-free fetal DNA in the maternal plasma was detected using real-time PCR, and the fetal genotype was confirmed by cord blood conventional prenatal diagnosis. RESULTS: In the 6 pregnancies, FAM and HEX fluorescent signals were detected in 3 maternal plasma samples; in the other 3 samples, only FAM fluorescent signals were detected, suggesting the absence of paternally derived CD17(A-->T) mutation. CONCLUSION: Examination of cell-free fetal DNA in maternal plasma using real-time PCR and cycling probe technology can be effective means for prenatal screening of beta-thalassaemia major.     

超声心动图对糖尿病孕妇胎儿肺静脉血流频谱的动态研究

目的对糖尿病孕妇胎儿肺静脉血流频谱进行动态观察,并与正常胎儿比较,为糖尿病孕妇胎儿左心室舒张功能评价提供客观依据。方法分别在妊娠20～28周、32～38周,应用胎儿超声心动图观察34例糖尿病孕妇和54例正常孕妇的胎儿心脏结构。探测胎儿肺静脉、二尖瓣血流,测量肺静脉S波(收缩期峰值速度)、D波(舒张期峰值速度)、A谷(心房收缩波速度),二尖瓣E峰速度、A峰速度,并计算肺静脉S/D值及二尖瓣E/A值。结果无论在中孕期或晚孕期,研究组肺静脉血流频谱S/D值、A谷速度与正常对照组比较差异有显著性意义(P<0.05),而常规采用的二尖瓣血流E/A值两组间差别无显著性意义(P>0.05)。结论糖尿病孕妇胎儿左室舒张功能在中孕期及晚孕期均已发生改变;胎儿肺静脉血流频谱S/D值、A谷速度较二尖瓣血流E/A值能更敏感地反映胎儿左室舒张功能的变化。     

反复自然流产妇女凝血指标检测的临床意义

目的检测反复自然流产妇女凝血指标，探讨其与反复自然流产发病的关系。方法检测57侧反复自然流产患者组和31例对照组凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（APTT）、凝血因子Ⅰ（纤维蛋白原，Fg）、抗凝血酶（AT）、D-二聚体（D—D）、纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）、纤溶酶原（PLG）并进行比较。结果反复自然流产组PAI-1比对照组明显增高（P〈0．05），PLG活性、D—D含量则比对照组明显降低（P〈0．05），而PT，APTT，Fg，AT与对照组相比无显著性差异（P〉0．05）。结论反复自然流产患者纤溶功能降低，其发病可能与纤溶功能受损有关。     

三种血清标记物对染色体病胎儿的筛查价值研究

目的 比较母体血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在妊娠中晚期对非整倍体胎儿的筛查价值，探讨妊娠中晚期筛查染色体病胎儿的合适方案。方法分析2807例单胎妊娠13周～36周孕妇的血清PAPP-A、AFP、β-hCG水平及其胎儿染色体核型，对三种标记物的检出率和假阳性率进行ROC分析及X^2检验。结果（1）以假阳性率5％为水准，3种标记物单项筛查、联合筛查或3种标记物联合孕妇年龄（mAGE）筛查，检出率以单项PAPP-A及PAPP-A＋AFP＋β-hCG最高（58．33％）、PAPP-A4-AFP4-β-hCG4-mAGE次之（50．00％）、单项β-hCG随后（37．50％）、单项AFP最低（8．33％）；（2）5种筛查方案的检出率比较提示，单项PAPP-A、PAPP-A4-AFP4＋β-hCG、PAPP-A4-AFP＋β-hCG4-mAGE、单项β-hCG的检出率无显著性差异（P〉0．05）；但均明显高于单项AFP（P〈0．05）。结论PAPP-A、AFP、β-hCG在妊娠中晚期均可作为非整倍体胎儿的筛查标记物；单项PAPP-A筛查能取得与联合方案相似的筛查效果。     

立妇血锌与乳锌水平相关关系的研究

对４８例产妇血清及乳汁中的锌水平进行相关关系的研究，结果显示乳汁锌含量的约为血清的１３倍，二者间呈正相关关系。提示乳汁锌水平受血锌的影响，提出加强孕期及哺乳期妇女血锌的监测，及时补充足够的锌，以保证胎儿及婴幼儿的正常生长发育。     

聚烯吡酮碘应用于腹式全宫切除术前阴道消毒的效果观察

目前用于腹式子宫切除的术前阴道消毒剂多为新洁而灭溶液,但在临床上发现有对新洁而灭过敏而引