小儿先天性甲状腺功能减退症99mTc甲状腺显像的临床意义

43例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿以左旋甲状腺素钠治疗至2-3周岁,暂停药4周行99mTcO-4甲状腺显像.结果 示甲状腺发育不良37例(86.05%),99mTcO-4甲状腺显像正常6例(13.95%).99mTcO-4甲状腺显像对CH的病因诊断、治疗方案选择有指导作用.

Abstract：

Forty-three children with congenital hypothyroidism(CH)underwent 99mTc thyroid scintigraphy, after being followed up by receiving levothyroxine till 2 to 3 years of age. The results showed that thyroid agenesia happened in 37 cases( 86.05% ) while entopic gland in 6 cases (13.95% ). Thyroid scintigraphy with 99mTc is an informative procedure in determining etiology and treatment schedules for children with CH.     

特发性婴儿动脉钙化症的产前诊断一例报告并文献复习

特发性婴儿动脉钙化症（idiopathic infantile arterial calcification, IIAC）是一种以心脏瓣膜、大中动脉内弹力层广泛钙化为特征的罕见遗传性疾病。因心脏功能衰竭，85%的患儿在宫内或出生后6个月内死亡[1-2]。国内外文献报道不足200例[3]，其中产前诊断的病例只15例[1,4-14]。国内于1994年首次报道[15]，目前仅报道5例[15-19]，均为产后尸体解剖或出生后由儿科诊断发现。近期深圳市人民医院收治1例经产前诊断的IIAC病例，现报道如下。     

综合医院开展孕产期保健系统管理工作的模式

对在“三级甲等”综合医院做好孕产期保健系统管理工作进行探讨，认为指导孕前保健，选择最佳“受孕期”；规范孕期检查，专人负责建卡；定期产前检查，做好保健指导；筛查高危妊娠，建立专案管理；加强产程监护，确保母婴安全；开办家化产房，消除恐惧心理；办好爱婴医院，促进爱婴行动；落实产后访视，指导产后保健；加强避孕指导，保障妇女健康；完善统计资料，促进系统管理，可保护母婴健康，提高人口素质。     

孕产妇血清和脐血血清中6种营养元素的相关关系及孕期营养…

检测了４６例非孕育龄妇女，１０９３例孕妇，６８例产妇血清及其中３９例新生儿脐血血清中Ｃｕ、Ｚｎ、Ｆｅ、Ｃａ、ｍｇ、Ｐ水平，发现妇女妊娠以后血清Ｃｕ、Ｃｕ／Ｚｎ比值显著升高（Ｐ均〈０．０１），Ｚｎ、Ｃａ、Ｍｇ则明显降低（Ｐ〈０．０５，Ｐ〈０．０１、Ｐ〈０．０１），对３９例产妇血清及其新和脐血血清中的６种元素进行相关分析，性得间Ｃａ、Ｍｇ、Ｐ水平显著正相关关系，而Ｃｕ、Ｚｎ、Ｆｅ的相关关系不明显。     

实时PCR和cycling probe技术检测母血浆游离胎儿DNA筛选重型β1地中海贫血胎儿

目的通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA来筛选重型β-地中海贫血胎儿。方法选择行产前基因诊断的夫妇6对．孕妇孕周23-26周。血液学检查：胎儿的父亲均为β-地中海贫血17M／N型，孕妇本人为携带除17M／N型之外的另一β-地中海贫血突变类型。针对CD17（A—T）无义突变，设计β-珠蛋白肽链上该等位基因的一对特异性引物和通过cyclingprobe法分别设计检测正常基因序列和基因突变位点的两条荧光探针，分别用FAM和HEX荧光标记。结合RT-PCR技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA，诊断胎儿是否遗传了其父亲的β地中海贫血17M／N碱基突变位点。同时与脐血血液学检查所诊断的胎儿地贫基因型对照。结果提取的6例孕妇血浆DNA模板中有3例同时显示FAM和HEX荧光信号值阳性结果，即这3例孕妇的胎儿遗传了父亲β-珠蛋白肽链上CD17位点的突变碱基（A—T）。另外3例孕妇血浆DNA模板的FAM信号值阳性，HEX信号值阴性，即所孕胎儿没有遗传父亲的CD17位点的突变碱基。结论利用RT-PCR和cyclingprobe技术检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA可用来筛选患重型地中海贫血的胎儿。     

孕产妇血清和脐血血清中6种营养元素的相关关系及孕期营养保健的研究

检测了４６例非孕育龄妇女、１０９３例孕妇、６８例产妇血清及其中３９例新生儿脐血血清中的Ｃｕ、Ｚｎ、Ｆｅ、Ｃａ、Ｍｇ、Ｐ水平，发现妇女妊娠以后血清Ｃｕ、Ｃｕ／Ｚｎ比值显著升高（Ｐ均＜０．０１），Ｚｎ、Ｃａ、Ｍｇ则明显降低（Ｐ＜０．０５、Ｐ＜０．０１、Ｐ＜０．０１）。对３９例产妇血清及其新生儿脐血血清中的６种元素进行相关分析，发现两者间Ｃａ、Ｍｇ、Ｐ水平呈显著正相关关系，而Ｃｕ、Ｚｎ、Ｆｅ的相关关系不明显。     

妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病的灵敏度和假阳性率研究

目的 分析妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）在产前筛查胎儿染色体病时的灵敏度和假阳性。方法 测定1372例妊娠7－32周的孕妇血清PAPP－A水平，其中99例于孕期抽取脐静脉血、羊水或胎儿出生后的外周血确定胎儿染色体核型。结果 99例中染色体核型异常的20例，正常的79例；以PAPP－A≤0．33MoM，≤0．35MoM，≤0．43MoM，≤0．60MoM，≤0．85MoM为诊断界点，灵敏度分别为75％，80％，85％，90％，95％，假阳性率分别12％，13％，17％，27％，43％。结论 孕期取PAPP－A≤0．43MoM为诊断界点可筛查出约85％的染色体病胎儿。     

胎儿凝血因子活性及凝血功能初探

目的 :初步探讨胎儿血液凝血因子 、 、 (F 、F 、F )的活性及活化部分凝血活酶时间 (APTT) ,评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性。方法 :检测 12 9例无血友病家族史的胎儿脐带血 F 、F 、F 的活性 ,其中 60例同时测定 APTT,分析胎儿 3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系。结果 :1妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为 F 45.83 %± 13 .2 8% (95% CI43 .42 %～ 48.2 4% )、 F 10 .51%± 6.0 2 % (95% CI9.42 %～ 11.61% )、 F 2 0 .82 %± 13 .82 % (95%CI18.3 1%～ 2 3 .3 3 % )。 2 F 、 F 、 F 的活性均与胎龄呈正相关关系 ,r分别为 0 .3 2 0、 0 .458、 0 .3 54,P值均为 0 .0 0 0。 3妊娠中晚期胎儿的 APTT为 57.77s± 19.65s (95% CI52 .69s～ 62 .84s)。结论 :妊娠中晚期的正常胎儿 F 活性已达 3 0 %以上 ,取脐带血测定 F 的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段 ;正常胎儿 APTT比正常成人延长 2 0 s以上 ,F 和 F 的活性仅达正常成人的 10 %和 2 0 % ,脐带血 F 、 F 的活性及 APTT对血友病的诊断价值尚有待进一步研究