胎儿心室发育不良的产前超声心动图诊断价值

目的　探讨产前超声心动图对胎儿心室发育不良的诊断价值。方法　回顾性分析我院 2 6 4 8例行中孕超声筛查和高度怀疑胎儿心脏畸形的晚孕孕妇。首先确定胎儿心脏的位置及心轴 ,然后心脏三节段分析法进行分析。二维超声显示四腔心、左室流出道、右室流出道、心底短轴、主动脉弓、动脉导管弓及三血管切面 ,重点观察二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣和肺动脉瓣的启闭情况 ,再用多普勒超声和 M-型超声观察胎儿心脏各瓣膜的血流情况。结果　 2 6 4 8例行常规超声筛查孕妇中检出先天性心脏畸形 2 1例 ,其中心室发育不良 6例 (3例左心发育不良综合征和 3例右心发育不良 )。 6例心室发育不良均已引产并有 3例尸检 ,尸检结论与超声完全一致。结论　产前超声心动图对检出胎儿心室发育不良及其分型具有极重要的价值。二维超声心动图是根本 ,而多普勒超声和 M-型超声心动图也不可或缺。     

小儿先天性甲状腺功能减退症99mTc甲状腺显像的临床意义

43例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿以左旋甲状腺素钠治疗至2-3周岁,暂停药4周行99mTcO-4甲状腺显像.结果 示甲状腺发育不良37例(86.05%),99mTcO-4甲状腺显像正常6例(13.95%).99mTcO-4甲状腺显像对CH的病因诊断、治疗方案选择有指导作用.     

PAPP-A在妊娠中、晚期对非整倍体胎儿的筛查

[目的]探讨妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)在妊娠中、晚期筛查染色体病胎儿的价值.[方法]检测3 140例单胎妊娠13周～36周孕妇血清PAPP-A水平,其中508例孕妇于孕期取羊水或脐带血检测胎儿染色体核型.应用Mann-Whitney U检验、ROC分析等对孕妇妊娠中、晚期的血清PAPP-A水平与非整倍体胎儿的关系进行分析.[结果]①正常妊娠中、晚期各孕周的孕妇血清PAPP浓度随孕周的增长而上升.②3 140例胎儿中共发现非整倍体15例,60%(9/15)病例的母体血清PAPP-A水平＜0.40 MoM(正常中位数的倍数).正常组母体血清PAPP-A水平的中位数为1.01 MoM(正常中位数的倍数),非整倍体组母体血清PAPP-A水平的中位数为0.29 MoM(Z=-4.434,P=0.000).③15例非整倍体胎儿中9例在妊娠中期进行PAPP-A筛查,6例在妊娠晚期进行筛查.以PAPP-A＜0.40 MoM为诊断界点,妊娠中期的筛查灵敏度为55.56%,假阳性率为5.24%,特异性为94.76%;妊娠晚期的筛查灵敏度为66.67%,假阳性率为6.38%,特异性为93.62%[结论]母体血清PAPP-A在妊娠中、晚期亦可以作为产前筛查非整倍体胎儿的检测指标.对错过妊娠早期筛查的孕妇,PAPP-A的应用仍可起到亡羊补牢的作用.     

母乳喂养对新生儿血清胆红素的影响

分析了2075例新生儿,以探讨母乳喂养对新生儿血清胆红素的影响。发现纯母乳喂养组新生儿病理性黄疽发生率高于混合喂养组;母乳喂养组新生儿的血清平均胆红素水平也高于混合喂养组。结果提示母乳喂养与新生儿病理性黄疸有关。本文讨论母乳性黄疸的可能机制及改善措施。     

反复自然流产妇女和正常妇女FXIII Val34Leu基因多态性的检测

[目的]了解深圳地区反复自然流产妇女和正常妇女凝血因子XIII(FXIII)基因Val34Leu的多态性,探讨其与反复自然流产发病的关系.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测57例反复自然流产妇女和153例正常妇女的FXIII Val34Leu基因多态性.[结果]反复自然流产组与正常对照组均不存在FXIII Val34Leu的突变.[结论]深圳地区正常妇女和反复自然流产妇女FXIII Val34Leu的突变频率很低.FXIII Val34Leu的突变可能不是引起反复自然流产发病的重要原因.     

先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析

该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症（CAH）小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶（TAKARA） 扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变。 该患儿36 日龄,临床诊断为CAH（21-羟化酶缺乏失盐型）,至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子。该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍。通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。     

甲胎蛋白联合孕妇年龄筛查胎儿染色体病

目的 :探讨孕妇血清甲胎蛋白 (alpha- fetoprotein,AFP)及年龄在产前筛查染色体病胎儿中的价值。方法 :对 35 31例孕妇血清 AFP水平、年龄及其胎儿的染色体核型进行分析 ,探讨孕妇血清 AFP水平及孕妇年龄 (age,AGE)筛查染色体病胎儿的灵敏度及假阳性率。结果 :35 31例胎儿中 ,经细胞学检查确诊染色体核型异常共 32例 ,其中 2 1三体 10例、 18三体 2例、 13三体 2例、 4 5 ,X1例、其他非整倍体 3例、部分三体综合征 6例、平衡易位或倒位8例。以 AFP、孕妇年龄为筛查指标 ,其价值 AFP+AGE最佳 ,AGE次之 ,AFP最低。以假阳性率 5 %为标准 ,三种方式筛查分别可检测出 2 5 %、 2 2 %、 16 %染色体病胎儿 ;以假阳性率 15 %为标准 ,则分别可检测出 5 0 %、 37%、 31%染色体病胎儿。结论 :AFP结合孕妇年龄比单项 AFP筛查染色体病胎儿的灵敏度更高 ,假阳性率更低。     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

27477例孕早中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

目的:探讨孕早中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和神经管缺陷(NTD)等先天性疾病的临床价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对27 477例孕妇进行血清标志物(PAPA-A/Freeβ-h CG或AFP/Freeβ-h CG/u E3)的联合检测,检测结果应用Multical软件计算21-三体综合征、18-三体综合征及NTD风险。对筛查高危孕妇及血清标志物单项阳性者,进行产前诊断,通过羊水或脐血穿刺、血液细胞培养获得染色体核型予以诊断。实验数据使用SPSS 15.0软件进行统计学分析。结果:27 477例孕妇接受筛查,共筛查出21-三体综合征综合征及18-三体综合征高风险1 509例,NTD高风险187例。其中孕早期唐氏筛查的阳性率为6.37%(360/5 654),孕中期筛查的21-三体综合征阳性率为4.88%(1 064/21 823),孕中期18-三体综合征的阳性率为0.39%(85/21 823),NTD的阳性率为0.86%(187/21 823)。739例接受羊水或脐血穿刺行染色体核型分析的孕妇中,风险高危者654例,风险低危但其他值异常者85例。结论:孕早中期唐氏筛查结合羊水或脐血穿刺、血液细胞培养、染色体核型等产前诊断技术,对预测胎儿染色体异常和NTD等先天性疾病、防治先天缺陷儿的出生有一定的临床意义,目前所使用的检测方法、风险计算系统并不十分理想,在实际工作中存在较大的漏诊率,有待进一步修订和完善。