孕早中期唐氏综合征筛查及297例介入产前诊断数据分析

目的:探索一种有效的产前筛查唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿的方法及各血清标志物筛查的截断界值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对4762例孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-hCG或者AFP/freeβ-hCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险对象,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型给予诊断。结果:①筛查随访的2602例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18三体高风险140例,NTD高风险17例,单项指标异常574例。共发现唐氏综合征10例、18三体4例、13三体2例、45,X3例、臂间倒位2例、缺失3例、遗传多态5例;重型地贫2例、无脑畸形1例、先天性肾病综合征1例。②血清标志物联合筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为56.52%、94.41%、5.59%、43.48%;仅用PAPP-A作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为100.00%、95.81%、4.19%、0;仅用AFP作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为37.50%、90.84%、9.16%、62.50%;仅用freeβ-hCG作为独立指标筛查的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为33.33%、87.16%、12.84%、66.67%。③μE3的诊断界点为≤0.733MoM时可筛查出50%的唐氏综合征,假阳性率为9.36%;AFP的诊断界点为<0.6MoM时可筛查出40%的唐氏综合征,假阳性率为8.40%;若AFP的诊断界点为≤0.7MoM时可筛查出70%的唐氏综合征,假阳性率为19.40%;freeβ-hCG的诊断界点为<0.4MoM可筛查出75%的18三体病例,假阳性率为4.00%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.8MoM可筛查出40%的21三体病例,假阳性率为18.60%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.7MoM可筛查出50%的21三体病例,假阳性率为21.90%。以假阳性率5.00%为标准,freeβ-hCG的诊断界点为≥3.0MoM可筛查出10.00%的21三体病例。结论:血清标志物联合筛查的效率高于单项指标,但对血清标志物单项筛查阳性者也要建议产前诊断。唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

中孕期胎儿超声筛查切面的规范化探讨

目的探讨在中孕期胎儿筛查中规范超声检查的重要性及操作程序。方法根据临床工作中的体会，应用9个标准切面进行中孕期胎儿筛查，即小脑横径切面，唇面部冠状切面，脊柱纵切面，心脏四腔心切面，左右室流出道长轴切面，双肾横切面，左右侧脐动脉起始段彩色血流，双上肢及双下肢切面。结果对2111例中孕期妇女进行超声筛查，检出211例胎儿异常，其中严重畸形胎儿83例，包括颅脑、中枢神经系统畸形22例，心脏畸形14例，唇腭裂13例，消化系统畸形8例，胎儿水肿综合征6例，单脐动脉13例，肢体畸形2例，泌尿系统畸形1例，膈疝1例，肺分离征1例，骶尾部肿块1例，右下腹肿块1例。超声检查结果与病理解剖相符。结论中孕期胎儿超声筛查切面的规范化是早期发现异常胎儿，减少漏诊的重要措施，对减少围产期死亡率，提高出生人口质量具有重要意义。     

三血管气管切面对胎儿大动脉异常的诊断价值

目的:探讨胎儿三血管气管平面(3VT切面)对胎儿大动脉异常的诊断价值。方法:回顾性分析2003年4月~2005年12月我院产前超声筛查出的胎儿大动脉异常42例,取胎儿心脏检查的常规6个标准切面,然后在四腔心观的基础上缓慢平行向胎儿头侧移动探头即可显示胎儿三血管气管平面,再叠加彩色多普勒血流显像,观察各房室及大动脉血流分布和血流方向。结果:42例胎儿大动脉异常中34例3VT切面有异常,包括大动脉内径异常、大动脉排列异常、大动脉位置异常、大动脉血流方向异常和大动脉数目异常。8例3VT切面无异常。结论:三血管气管切面对诊断胎儿大动脉异常具有重要的作用。     

妊娠合并风疹病毒重复感染一例

患者 2 4岁 ,孕 2产 0。 1997年第 1次妊娠 ,末次月经1997年 7月 15日 ,妊娠 10周时出现低热 ,体温 38℃ ,伴全身散在红色丘疹 ,服板蓝根冲剂后 1ｄ体温恢复正常 ,3ｄ皮疹消失。 11月 3日 (妊娠 15周 )检查血清风疹病毒 (ｒｕｂｅｌｌａｖｉｒｕｓ,ＲＶ)ＩｇＭ 1∶10 0倍稀释阳性 ,诊断为妊娠合并风疹。患者放弃妊娠 ,11月 14日回家乡行引产术 ,12月 2 8日ＲＶ ＩｇＭ转为阴性。 1998年第 2次妊娠 ,末次月经 1998年 8月 19日 ,孕期无任何不适。 10月 2 0日血清ＲＶ ＩｇＭ阳性 ,以酶标抗体捕获法测定其浓度高于临界值 5 0倍 ,ＲＶ ＩｇＧ 1…     

母乳喂养与婴儿生长发育状况的调查

目的 了解在我院出生的婴儿4个月内母乳喂养和生长发育状况。方法 对1998年10－12月出生婴儿的母亲用直接询问法。结果 满月婴儿、产后4个月婴儿母乳喂养率分别为76.83％、65.34%（扣除医学指征母乳喂养率分别为97.24%、81.71%）。纯母乳喂养组、混合喂养组、人工喂养组出生－产后4个月婴儿体重月均递增值分别为927.05、900.88和879.66g;身高月平均递增值分别为3.34、3.45、3.39cm。结论 母乳喂养组婴儿体重、身高递增值不低于人工喂养组。     

检测红细胞体积和红细胞分布宽庆妊娠合并缺铁性贫血诊断中的…

探讨平均红细胞胞体积和红细胞分布宽度检测在妊娠合并缺铁性贫血诊断中的价值。方法：６０５例孕妇在常规产前检查时，同时检测外周血血红蛋白浓度、ＭＣＶ、ＲＤＷ、及空腹血清铁浓度、总铁结合力、运铁蛋白饱和度等指标。按检测结果分为缺铁为贫血组６８例、非缺铁性贫血组５７例、正常对照组４８０例。     

五年新生儿乙型肝炎疫苗接种状况分析

五年新生儿乙型肝炎疫苗接种状况分析曾彩兰林琳华任景慧姚秋璇１．资料与方法：１９９１～１９９５年在本院出生的新生儿共１５１３３例。产妇中有深圳常住户口的共７９６６例；无常住户口的共７１６７例。采用０、１、６月免疫法。２．结果：５年来非常住户口产妇所占比...     

不同胎龄胎儿部分凝血因子水平测定

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，具有轻微创伤后出血倾向。血友病A、B患者分别表现为凝血因子Ⅷ、Ⅸ（FⅧ、FⅠⅩ缺乏。目前对血友病胎儿的产前诊断主要采用变异基因的检测和胎儿性别的鉴定。FⅧ：C分子量较大，目前仅了解其部分的基因序列。有些血友病胎儿的基因在母亲遗传的基础上再发生新的变异。因此，绒毛、羊水或脐血的基因检测可能会漏诊部分患病胎儿。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，携带变异基因的母亲仅有一半的概率遗传给胎儿，鉴定为男性胎儿即终止妊娠的措施将造成其中50％的正常胎儿被无辜地淘汰。儿童和成人血友病的诊断指标为凝血因子活性的降低，若结合脐血的凝血因子活性水平对胎儿进行产前诊断，可能降低产前诊断的误诊率和漏诊率。有关妊娠中晚期胎儿血液中凝血因子的活性水平国外已有报道，我们旨在测定正常胎儿凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的活性，纤维蛋白原含量及APTT，