COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习

目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征。方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合HGMD数据库中相关文献进行复习。结果 患者长期反复血尿、蛋白尿,糖皮质激素治疗无效;肾脏穿刺活检,光镜下检查显示肾小球节段系膜轻度增生性病变;电镜检查显示肾小球基底膜厚薄不一,基底膜致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状;基因检测显示患者COL4A5基因第38号外显子编码区第3393～3419位碱基缺失(c.3393＿3419del),导致第1128～1136号氨基酸缺失(p.G1128＿S1136del);家系验证其为新发突变,且该突变位点在HGMD等数据库中均未见报道。入院后继续给予福辛普利钠治疗,以减少尿蛋白分泌、延缓肾脏病变。随访半年余,患儿无听力及眼部异常改变,肾功能无异常。结论 COL4A5基因c.3393＿3419del突变可能导致ALPORT综合征。早期的肾脏病理检查及基因检测对于明确ALPORT综合征的诊断、治疗方案的制定以及预后的评估具有重要意义。     

妊娠相关血浆蛋白-A变化在冠心病心绞痛危险度分层中的作用

目的 研究妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)水平变化在心绞痛患者危险度分层中的作用.方法 2004年6月至2005年10月南京军区福州总医院心血管内科收治120例有心绞痛症状并接受了冠状动脉造影和(或)冠状动脉介入治疗的住院患者.不稳定型心绞痛(UAP)52例,稳定型心绞痛(SAP)41例.UAP和SAP的诊断符合1979年WHO标准.冠状动脉造影阴性者作为正常对照组共27例.所有入选者均除外肝肾功能不全、脑梗死、瓣膜性心脏病、严重心功能不全(Ⅲ-Ⅳ级)、严重心律失常、有心肌梗死病史者、近3个月内有外科手术或创伤者、周围血管栓塞性疾病、感染性疾病及肿瘤患者.将120例行冠状动脉造影的患者按PAPP-A值进行四分位数法分组,观察各组临床事件、理化指标的差异;用多元逐步回归法计算PAPP-A与多因素的相关性;比较PAPP-A值≥中位数和＜中位数两组的6个月随访终点事件的累计发生率.结果 (1)PAPP-A血清值最高四分位数(＞19.8 mu/L)组中不稳定型心绞痛(UAP)患者为50.0%(26/52),是最低四分位数组(PAPP-A＜9.2 mu/L为1.9%)的26倍(P＜0.01). (2)PAPP-A值最高四分位数组中Gensini积分(57.5±20.4)明显高于最低四分位数组(11.2±7.8),P＜0.01,hs-CRP水平在两组间亦有明显差异(P＜0.01).(3)PAPP-A血清值与Gensini积分及hs-CRP水平呈明显的正相关(r=0.63,P＜0.01;r=0.530,P＜0.01).(4)比较PAPP-A水平≥14.6 mu/L和＜14.6 mu/L两组6个月随访终点事件(猝死、非致死性心肌梗死、再次血管重建、心力衰竭和严重心律失常)累计发生率,差异具有统计学意义(χ2=13.6,P＜0.01).结论 PAPP-A血清水平可作为UAP诊断的辅助指标,在UAP患者的危险分层和预后判断中可能具有重要价值.     

西部地区养老院护理现状分析及前景展望

[目的]对西部欠发达地区养老院护理现状进行调查分析。[方法]采用自制表格对老年公寓内老人进行问卷调查。[结果]内蒙古自治区赤峰市老年公寓现状统计,院内入住率达到95％,共入住180名老人,生活完全自理老人120人,养护员15名,与入住老人的比例为1：12,远在全国平均水平之下。[结论]西部地区养老院护理主要需要在健康指导、心理护理和养护员培训方面有待提高。     

药用石斛遗传多样性的SRAP标记研究

目的:利用SRAP分子标记技术进行药用石斛的遗传多样性研究。方法:采用在本实验中优化的SRAP反应体系,应用NTSYS软件对9种供试石斛的SRAP-PCR结果进行分析。结果:从中筛选得到40对多态性引物组合,共产生1 782条多态性条带,平均每个引物组合产生44.55条多态性条带,显示了较高的多态性比率。聚类分析40对引物组合的扩增结果,供试材料分为2大类,Jaccard’s遗传相似系数在0.3302~0.7892。结论:SRAP技术可有效地应用于药用石斛的遗传多样性及亲缘关系的研究。     

淤胆通方对α-萘异硫氰酸酯诱导的胆汁淤积小鼠肠道菌群和肠道屏障功能的影响

目的 观察淤胆通方对α-萘异硫氰酸酯(ANIT)诱导的胆汁淤积小鼠的治疗作用，并基于肠道菌群和肠道屏障功能探讨其作用靶点和机制。方法 将24只C57BL/6小鼠随机分为对照组、模型组、淤胆通方组、熊去氧胆酸(UDCA)组，每组6只。模型组、淤胆通方组、UDCA组小鼠分别于第1天、第4天、第7天、第10天、第13天予ANIT 35 mg·kg^-1·d^-1灌胃，淤胆通方组、UDCA组小鼠每天分别予淤胆通方、UDCA灌胃，连续15 d,第16天取材。观察肝脏组织病理学，检测肝功能指标；免疫组化法检测肝caspase-1、IL-1β、FXR的蛋白表达，流式细胞术检测肝脏CD11b⁺、CD86⁺、CD45⁺免疫细胞的比例；对粪便微生物进行16S rDNA测序及信息分析；免疫组化法检测肠FXR/NLRP3通路的蛋白表达，免疫荧光法检测肠E-cadherin、Occludin的蛋白表达。当计量资料满足方差齐性，多组间比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用LSD-t检验；当资料不满足方差齐...     

后腹腔镜治疗肾上腺醛固酮腺瘤349例

目的:评估后腹腔镜技术治疗肾上腺醛固酮瘤的效果.方法:对349例肾上腺醛固酮瘤患者施行后腹腔镜手术.结果:341例完成手术,8例中转开放手术,无严重并发症发生.术后随访6～36个月,血钾均恢复正常,112例仍有高血压需辅以降压药物治疗.结论:后腹腔镜技术治疗肾上腺醛固酮瘤,安全、有效,可作为首选治疗方案.     

人工智能质控系统在11～13+6周胎儿颈后透明层超声标准切面判断中的应用

目的探讨产前超声图像人工智能(AI)质控系统对11～13+6周胎儿颈后透明层标准切面的质量控制效果。方法应用线上"产前超声AI智慧云平台"对2021年1月1日至9月30日南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科的1 063张胎儿颈后透明层切面超声图像进行智能质量控制, 并与2位专家的人工质量控制结果及耗时进行对比。最终结果评定的金标准由更高年资的专家小组统一决定。结果智能质控系统评估的图像标准率为87.3%, 基本标准率为2.82%, 非标准率为9.88%, 总体图像评价准确率为96.6%。与2位专家评价的结果符合率分别为96.1%及96.3%, 一致性较强(Kappa值分别为0.835、0.845)。智能质控总耗时明显短于人工质控(208 s比6 696 s/6 602 s), 差异有统计学意义(Z=-3.981, P<0.001)。结论智能质控系统能对11～13+6周胎儿颈后透明层超声切面是否标准进行准确、快速的质量控制。     

区域性临床研究整合平台的建设探讨

目的 探讨国内建立区域性临床研究整合平台的可行方案，为研究者发起的临床研究（investigator initiated trial，IIT）提供数据支持。方法 总结国内外各类临床研究平台建设现状，以此为改进依据介绍上海交通大学医学院人工智能临床研究平台建设情况。结果 人工智能临床研究平台涵盖医学院附属医院的业务库文字及影像专病数据，支持回顾性与前瞻性临床研究，但在数据使用的伦理考量与共享机制等管理方面仍需要实践探索。结论 合规的区域性临床研究整合平台可支持科研人员发现临床问题、探索或验证临床假设，为开展多中心、大规模的IIT打下良好的数据基础。     

基于增强CT特征的logistic模型预测胸腺上皮肿瘤组织学分型

目的 探讨基于增强CT影像学特征构建并验证logistic模型在预测胸腺上皮肿瘤组织学分型中的应用价值.方法 回顾性分析2015年12月至2020年6月在浙江省人民医院行增强CT检查并经病理证实的178例胸腺上皮肿瘤患者资料,根据组织学分型分为低危组91例(A、AB、B1)、高危组(B2、B3)43例和胸腺癌44例.将...