原发性棘阿米巴脑膜脑炎一例报告

致病的自由生活阿米巴经鼻、口、眼等部位的粘膜或经身体其他部位的损伤处通过血行进入颅内,从而引起脑膜脑炎,称为原发性阿米巴脑膜脑炎(Primary Amoebic Meningoencephalitis,PAM),以区别于溶组织内阿米巴(Enfamoeba histolytica)在肠道感染后所继发的颅内病变。     

早期运动发育指标对早产儿脑性瘫痪的诊断价值

目的 评价早期运动发育指标对早产儿脑性瘫痪的诊断价值，确定脑性瘫痪(脑瘫)的早期症状。方法 1997年5～6月对江苏南部7个市县1～6岁儿童进行现况普查，详细记录脑瘫婴幼儿期的运动发育情况。结果 75％脑瘫患儿3、4个月俯卧位时不会抬头，782％5、6个月时手不会主动握物，89．5％6、7个月时不会独坐，92．7％10个月时扶物不会站，97．6％12个月时不会单独站立，97．6％15个月时不会独自走。特异度、准确度均在91．8％以上，阳性预测值在29．1％～56.5％，阴性预测值在99.0％以上，误诊率小于8．2％。结论 3、4个月龄俯卧位时是否会抬头是脑瘫的超早期诊断指标之一；5、6个月龄时手是否会主动握物和6、7个月龄时是否会独立坐是脑瘫的早期诊断指标之一。该3项指标适用于脑瘫的早期筛查和早期诊断。     

癫痫儿宜上学吗

患癫痫病的孩子能不能上学,与癫痫类型及病情轻重有关。 有些患儿癫痫发作时突然意识不清、摔倒、呼吸暂停、脸色发紫、四肢抽动,这类发作称为全身性发作,又称为全面性发作。如果发作比较频繁,暂时不宜到学校学习,免得发作时出现危险。但如果发作次数不频繁,1～2个月才可能出现一次,甚至一年才发作     

北京西城区厂桥地段——小儿智力低下流行病学调查(摘要)

北京西城区厂桥地段小儿智力低下流行病学调查,是一次专业性典型调查研究工作。调查地区选择了有较强代表性的北京西城区厂桥地段。凡长期居住本地段的不满15岁小儿都为本次调查对象。调查前,进行了精心设计和调查人员的统一培训,调查人员各种技术总一致性达到了94％以上。智力测验方法采用国内标准化的智力筛查和诊断方法,智力低下的病因学检查采用多学科的检查方法,并对智力低下的危险因素进行了病例一对照研究。     

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究

目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrohydropterin synthase,PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的诊断、治疗与产前诊断方法.方法10例患儿(男2例、女8例)均经血苯丙氨酸、尿蝶呤谱分析诊断.7例患儿及其父母接受了PTPS基因检测,其中2个家系通过羊水细胞基因分析对胎儿作了诊断.结果10例血苯丙氨酸不同程度增高,尿生物蝶呤显著降低,符合PTPS缺乏症.其中7例未接受新生儿筛查,于婴儿早期出现进行性神经系统损害,来院时智力损害严重,6例合并惊厥及营养不良,5例呈松软儿状态,2例肌张力不全,6例分别于2岁半～6岁死亡.3例为新生儿疾病筛查发现,其中2例曾接受低苯丙氨酸奶粉治疗无效,经BH4、左旋多巴、5-羟色氨酸等治疗后逐渐好转.1例自出生1个月起开始治疗,智力运动发育良好.7个家系接受了PTPS基因分析,分别发现了155A＞G、226C＞T、256C＞T、259C＞T、272A＞G、286G＞A、317C＞T、IVS3+1G＞A、IVS1-291A＞G,共9种基因突变.完成产前诊断的2个家系中的第3个胎儿都排除了PTPS缺乏症,出生后再次验证,发育正常.结论PTPS缺乏症是导致BH4缺乏症的主要原因,早期诊断、正确治疗是挽救患儿的关键.建议对于高苯丙氨酸血症患儿及早进行鉴别诊断.羊水细胞基因诊断是PTPS缺乏症产前诊断的可靠方法.     

小儿脑性瘫痪调查方法研究

研究表明:采用线索调查加体检的方法对1～6岁儿童进行脑瘫调查是简便、有效、可行的并且给出了调整患病率及其方差的计算方法。有条件的地区可以从出生后6个月开始,一般地区可以从1岁开始脑瘫监测。     

低出生体重与小儿脑性瘫痪的关系

目的 探讨低出生体重与小儿脑性瘫痪（简称脑瘫）的关系。方法 1998年5－12月在南宁市、横县、钦州市钦北区（原钦州县）进行以乡（镇）为单位群体抽样调查，对抽样乡（镇）全部1－6岁儿童进行脑瘫患病状况调查。由经过统一培训合格的儿科医生参加工作。结果 共调查1－6岁小儿150806例，确诊脑瘫193例，脑瘫患病率1．28‰。低出生体重1450例，发生脑瘫61例，脑瘫患病率42．07‰；正常出生体重148599例，发生脑瘫125例，脑瘫患病率0．84‰。二者差异有非常显著性，且出生体重越低脑瘫患病率越高，呈负相关。61例低出生体重的脑瘫儿，母孕期在环境、营养方面1／3有不良因素；26例（42．6％）有妊娠合并症；38例（62．3％）新生儿期患病；20例（32．8％）其母既往有异常孕产史或早产史。结论 低出生体重是与脑瘫高度关联的危险因素。它们在孕期有相似的病因，应加强病因研究，预防脑瘫和低出生体重儿发生的干预措施研究。对低出生体重儿重点护理，防止新生儿患病，也是干预脑瘫发生的措施之一。     

Tourette综合征的个性和行为问题研究

目的：了解Ｔｏｕｒｅｔｅ综合征（ＴＳ）患儿的个性和行为问题。方法：采用儿童用艾森克个性问卷和Ａｃｈｅｎｂａｃｈ儿童行为量表,对３９例（未用药组２２例,用药组１７例）７～１４岁ＴＳ患儿的个性和行为问题进行了测试,并与１８例正常对照组比较。结果：ＴＳ患儿个性测验中的神经质和精神质量表Ｔ分高于对照组,掩饰性量表Ｔ分低于对照组。其行为测验总分高于对照组。用药组个性测验和行为测验结果与未用药组相比差异无显著意义。结论：ＴＳ患儿表现有情绪不稳定、孤僻、适应外界环境能力差和掩饰能力差等个性特点,同时存在较多的行为问题。氟哌啶醇等药物对ＴＳ患儿的个性和行为问题无明显影响。     

癫痫持续状态的诊治

癫痫持续状态指的是1次癫痫发作持续30分钟以上,或连续多次发作,发作间期意识不恢复者,若不及时治疗,可因生命功能衰竭而死亡,或造成持久性脑损害后遗症。癫痫持续状态约占癫痫病人的2.6％～6％,在新生儿及婴儿期发病较多。小儿癫痫持续状态37％发生在1岁以内,37％发生在     

微创＂鸡胸＂矫治术

2009年7月和2010年5月,我院分别采用微创方法矫治＂鸡胸＂2例,报告如下. 1 病例报道 例1,女,9岁.发现前胸凸起7年,近2年加重并出现左侧胸部肿块.2009年1月诊断鸡胸、左胸壁肿瘤,行胸壁肿瘤切除.病理诊断海绵状血管瘤.2009年7月再次入院,行微创＂鸡胸＂矫治术.