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121.
癫痫基因研究的进展及挑战 总被引:1,自引:1,他引:0
自1995年发现第一个癫痫基因突变以来,全世界至少已报道了14个突变的癫痫基因,其中12个是钠、钾、氯离子通道基因及GABA受体和乙酰胆碱受体基因。使癫痫事实上成为一个重要的离子通道病(ion-chainel disease)。尤其是Wallace等首次发现SCN1B钠离子通道基因突变后,相继发现的钾离子通道基因突变,不仅从分子遗传水平揭示了癫痫的发生机制,也为一些经典的作用于离子通道的抗癫痫药物提供了分子水平的理论依据。必定会在近期使我们对癫痫的认识有所提高,给临床治疗方面带来新的突破。 相似文献
122.
为提供一种临床使用的简便的神经心理检查法,应用画人试验(HFD)及艾森克个性问卷(EPQ),对两种不同类型癫痫患儿的神经心理状况进行了初步评估,并就两种方法的一致性进行了检验。结果显示,复杂部分性发作癫痫患儿HFD的情感指标阳性率及EPQ中N、P、L分量表分均与正常对照有显著性差异,良性部分性发作癫痫患儿亦有此趋势,且两种方法之间有一致性。证实癫痫患儿更多地表现有情感行为问题,HFD结果有可信性。 相似文献
123.
小儿热性惊厥的诊断处理及预后北京医科大学第一医院(100034)林庆热性惊厥为婴幼儿时期最常见的一种惊厥,发生率大约为2%~5%。它是一个多种原因引起的综合征,也有人认为是癫痫综合征的一种类型。热性惊厥可分为单纯性及复杂性两类。单纯性热性惊厥首次发作... 相似文献
124.
先天性皮质外轴索再生障碍一家两例包新华,李星,秦炯,林庆,吴希如例1男,3岁,第3胎,足月顺产,否认围产期的缺氧窒息史。在生后第8天,偶被发现眼球震颤,以后逐渐出现间歇性点头,于哭闹及烦躁时明显。智力、运动发育落后,至今不会抬头、独坐、爬行及姑立,持... 相似文献
125.
筛选123例首次发作的热性惊厥患儿,对复发情况进行5~8.5年的远期随访,随访率为86.2%。对可能影响复发的因素进行逐步多元回归分析,结果表明:复发与患儿的首次发病年龄和热性惊厥或癫痫家族史有关;与患儿性别、热性惊厥发作形式、发热至惊厥时间、惊厥发作持续时间、同一次热病过程中惊厥次数和围产期异常无关。 相似文献
126.
小儿难治性癫癎的手术治疗 总被引:1,自引:1,他引:0
如果精心挑选的3种抗癫癎药(单用或联合用药)治疗失败,则可认为是小儿药物难治性癫癎,应尽早考虑手术治疗。手术原则是:1.切除或隔离发作起始区;2.切除或隔离癫癎源病变区;3.未见结构影像学病变,应作功能影像学检查,颅内电极录像脑电图监测等定位出发作起始区和早期扩布区。 相似文献
127.
128.
【目的】通过监测2018—2019年度上海市优势流行株A/H1N1(pdm09)亚型流感病毒对神经氨酸酶抑制剂(NAIs)的耐药情况,为上海市流感临床用药提供参考。【方法】随机选取60株A/H1N1(pdm09)亚型流行株,采用神经氨酸酶抑制实验及神经氨酸酶(NA)基因测序的方法,开展流行株对奥司他韦及扎那米韦敏感性和耐药性的监测和分析。【结果】60株流行株均对奥司他韦和扎那米韦敏感,未发现敏感性降低或者显著降低的情况;基因序列分析也未发现NA在催化活性关键位点及辅助位点出现氨基酸变异,佐证了神经氨酸酶抑制实验的表型检测结果。【结论】上海市2018—2019年度流行的A/H1N1(pdm09)亚型流感病毒对神经氨酸酶抑制剂依然敏感,为临床用药提供了科学参考。随着药物的广泛使用,应持续加强流感病毒耐药性监测,以有效指导临床用药。 相似文献
129.
目的:总结原发性高血压患者中血尿酸以及尿微量白蛋白水平与动脉硬化粥样斑块之间的相关性关系。方法:选取2009年5月~2012年11月期间我中心就诊的200例高血压患者为研究对象,分别进行血尿酸、尿微量白蛋白和双侧颈总动脉内膜检测,按照血尿酸以及尿微量白蛋白检测结果分成A组(血尿酸组)52例、B组(尿微量白蛋白组)49例、c组(正常组)49例、D组(混合组)50例,分析比较4组患者颈动脉粥样硬化斑块形成的发生率。结果:A组、B组和D组内膜增厚和硬化斑块的发生率明显高于C组,且差异显著(P〈0.05);D组内膜增厚和硬化斑块的发生率明显高于A组、B组,且差异显著(P〈0.05);A组、B组内膜增厚和硬化斑块的发生率差异无显著(P〉0.05)。结论:高血压患者的颈动脉内膜变化和血尿酸、尿微量白蛋白的水平呈正相关关系,所以,血尿酸和尿微量白蛋白可用于动脉粥样硬化的早期诊断指标,临床治疗中在降血压的同时要注意血尿酸和尿微量白蛋白的有效控制。 相似文献
130.
目的:重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor, AchR)的自身免疫性疾病,本研究旨在总结儿童重症肌无力的临床特点、分型、治疗及随访情况,以期取得更好的疗效及预后。方法: 收集1993年1月至2008年1月北京大学第一医院收治的135例儿童MG患者的临床资料进行综合分析,进一步按临床类型、治疗药物分组,予以回顾性分析及前瞻性随访。结果: 135例患儿均临床确诊为重症肌无力,男59例,女76例,男:女=1:1.3,其中Ⅰ型(眼肌型)115例(85.2%),仅4.2%进展为全身型;Ⅱ型(全身型)18例,占13.4%;Ⅲ型(暴发型)2例(1.5%)。起病年龄5个月至15岁, 3岁前起病者占50.3%,7岁前起病者占80.7%;发病前有上呼吸道感染者占26.7%(36/135例)。随访到的106例患儿中54例(50.9%)复发,复发次数1~9次。初发病例乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)阳性率40.19%(43/106例),AchR-Ab阳性率在各临床亚型间差异无统计学意义,动态随访发现复发患儿中53%(9/17例)由阴性转为阳性;肌电图检查神经重复频率刺激试验阳性者占37.97%(30/79例);71%(45/63例)病例伴CD4+和(或)CD8+和(或)CD3+下降;胸腺增生占5.93%(8/135例),胸腺瘤占1.48%(2/135例);多数患儿激素治疗有效,结果较满意。结论: 我国儿童型MG常见,以眼肌型多见,在患病率、性别、病情进展、辅助检查和治疗各方面与欧美患者或成人MG相比有其自身特点,肌无力危象发生率及病死率低,合并胸腺瘤者少见,总体预后好,较少遗留神经系统后遗症。 相似文献