白族、彝族非综合征性耳聋人群SLC26A4基因突变分析

目的 分析云南地区白族、彝族非综合征型耳聋人群SLC26A4基因的突变特征。方法 采集2010年1月～2016年5月昆明市儿童医院耳鼻喉科门诊散发的234例非综合征性耳聋患者(白族132例,彝族102例)外周静脉血,提取基因组DNA,应用飞行时间质谱技术对SLC26A4基因(281C→T,589G→A,IVs7-2A→G,1174A→T,1226G→A,1229C→T,IVS15+5G→A,1975G→C,2027T→A,2162C→T,2168A→G)的11个常见突变位点进行检测分析。所有患儿经过临床检查均确诊为非综合征性中度、重度以上感音神经性耳聋。结果 132例白族患者中SLC26A4基因突变12例,突变率9.09%,突变方式有纯合突变(IVs7-2A→G 4例),复合杂合突变(IVs7-2A→G/1229C→T 2例),杂合突变(IVs7-2A→G 2例,IVSl5+5G→A 2例,2027T→A 2例); 102例彝族患者中SLC26A4基因突变12例,突变率11.76%,突变方式有纯合突变(IVs7-2A→G 3例),杂合突变(IVs7-2A→G 3例,1174A→T 6例)。白族、彝族所有病例中有10例影像学诊断为大前庭导水管综合征(双侧)。结论 IVs7-2A→G突变是白族、彝族非综合征性耳聋人群中SLC26A4基因的主要突变位点,并且部分突变患者对应其颞骨CT、头颅MRI显示为前庭导水管扩大及内淋巴囊扩大,通过SLC26A4基因检测可以明确前庭导水管扩大患者的症前诊断。     

微米平瘿散治疗亚急性甲状腺炎临床观察

目的验证微米平瘿散治疗亚急性甲状腺炎的临床疗效,为亚急性甲状腺炎的临床治疗提供新的方法。方法 72例亚急性甲状腺炎患者随机分为2组,2组病例均服用吲哚美辛25 mg,每日3次。试验组同时使用微米平瘿散外敷甲状腺体表部位,每日1次,时间在8 h以上,疗程为2周。比较2组患者治疗1周及2周后的中医症状积分,血清FT3、FT4、TSH,血沉数据,治疗2周后患者起效时间、疗效、糖皮质激素使用率。结果治疗1周后2组血清FT3、FT4、TSH及血沉比较差异无统计学意义(P 0. 05);中医症状积分比较差异有统计学意义(P 0. 05),试验组中医症状积分低于对照组。治疗2周后,2组血清FT3、FT4、TSH比较差异有统计学意义(P 0. 05),试验组疗效优于对照组;血沉比较差异无统计学意义(P0. 05); 2组中医症状积分比较差异有统计学意义(P 0. 05),试验组低于对照组; 2组总体疗效比较差异有统计学意义(P 0. 05),试验组总有效率、痊愈率及显效率高于对照组。2组治疗起效时间比较差异有统计学意义(P 0. 05),试验组起效更快;激素使用情况比较差异有统计学意义(P 0. 05)。试验组糖皮质激素使用率低于对照组。结论微米平瘿散外敷联合吲哚美辛的方案在缩短起效时间,改善患者症状,改善血清FT3、FT4、TSH水平,提高疗效,减少糖皮质激素使用率方面优于单纯西药治疗,验证了微米平瘿散治疗亚急性甲状腺的临床疗效。     

硝呋齐特对甲状腺乳头状癌细胞增殖、迁移及侵袭的影响

目的 探讨硝呋齐特对甲状腺乳头状癌细胞BCPAP和TPC-1的增殖、迁移及侵袭的影响。方法 用不同浓度（0、1.25、2.5、5、10、20 μmol/L）硝呋齐特处理BCPAP和TPC-1细胞,采用MTT法和克隆形成实验观察硝呋齐特对细胞增殖的影响;采用Hoechst 33258染色及流式分选技术观察对细胞凋亡的影响;通过Western blot法检测硝呋齐特处理后BCPAP细胞凋亡相关蛋白及迁移侵袭相关蛋白的表达情况;采用Transwell小室观察细胞迁移和侵袭能力。结果 硝呋齐特0、1.25、2.5 μmol/L处理BCPAP细胞,0、1.25 μmol/L处理TPC-1细胞,24、48、72 h后细胞增殖力均未受到明显抑制（ P>0.05）;硝呋齐特5、10、20 μmol/L处理BCPAP细胞,10、20 μmol/L处理TPC-1细胞,24、48、72 h后细胞增殖力均受到明显抑制（ P<0.05）,且随浓度增加和时间延长其抑制作用逐渐增强;此外,2.5、5 μmol/L硝呋齐特对TPC-1细胞的增殖抑制作用分别从72 h和48 h起效（ P<0.05）。暴露于10 μmol/L硝呋齐特10 d后,BCPAP和TPC-1细胞的克隆形成均受到抑制（ P<0.05）。10 μmol/L硝呋齐特处理48 h后,BCPAP和TPC-1细胞均出现细胞核改变,凋亡小体出现;流式分析显示BCPAP及TPC-1凋亡细胞增加（ P<0.05）。10 μmol/L硝呋齐特处理BCPAP细胞48 h,促凋亡蛋白CC-3、Bax的表达增加（ P<0.05）,而抗凋亡蛋白Bcl-2表达减少（ P<0.05）;促迁移侵袭相关蛋白基质金属蛋白酶（MMP）-2、MMP-9的表达减少（ P<0.05）,MMPs家族抑制剂——金属蛋白酶组织抑制剂（TIMP）-2表达增加（ P<0.05）。10 μmol/L硝呋齐特处理BCPAP和TPC-1细胞48 h,BCPAP细胞及TPC-1细胞迁移率与侵袭率均下降（ P<0.05）。结论 硝呋齐特于体外抑制人甲状腺癌细胞系BCPAP和TPC-1的增殖,通过上调CC-3和Bax蛋白的表达诱导细胞凋亡,通过降低MMP-2和MMP-9蛋白的表达阻断细胞的迁移与侵袭。     

多巴胺联合多巴酚丁胺治疗新生儿窒息后肾损害的临床研究

目的:探讨多巴胺联合多巴酚丁胺治疗新生儿窒息后肾损害的临床价值。方法:选取本院收治的90例窒息后肾损害新生儿,按抽签法分为常规组(n=45)与联合组(n=45)。常规组给予常规治疗,联合组在常规治疗基础上增加多巴胺联合多巴酚丁胺治疗,对比两组治疗效果、不良反应以及治疗后肾功能。结果:和常规组比,联合组治疗总有效率更高,联合组尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)及胱抑素C(Cys-C)水平均更低,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应总发生率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:多巴胺联合多巴酚丁胺治疗新生儿窒息后肾损害疗效确切,可有效改善肾功能,且不增加不良反应。     

张发荣教授从“阴火”论治糖尿病血糖波动经验

张发荣教授是全国名中医、全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师,从事中医内科临床与科研工作60余年,对糖尿病及其慢性并发症的中医治疗有独特见解。血糖波动是控制糖尿病慢性并发症发生发展的关键,张发荣教授认为:"阴火"理论是治疗糖尿病血糖波动的主要依据,脾胃气(阳)虚、阴火鸱张是糖尿病血糖波动的重要病机,甘温除热是减少血糖波动的基本法则。从"阴火"理论治疗糖尿病血糖波动,是中医药减少糖尿病慢性并发症的重要途经。     

婴幼儿甲状舌管囊肿的诊断及外科治疗

目的 探讨婴幼儿甲状舌管囊肿的影像学表现和手术治疗的方式和疗效.方法 回顾性分析23例婴幼儿甲状舌管囊肿的CT和B超表现,手术方式选择经典的Sistrunk术式,对于术后复发的患儿行扩大的Sistrunk术式.结果 甲状舌管囊肿CT多表现为颈前三角区囊性肿块,与舌骨、甲状腺关系密切;B超表现为低回声或不均一回声,无实质成分,伴有后部回声增强. Sistrunk术式治疗效果满意,复发的患儿可考虑行扩大的Sistrunk术式,术后愈合良好,无声嘶、呛咳、呼吸困难等并发症发生.随访2年以上未见囊肿复发.结论 根据甲状舌管囊肿的特定部位及典型CT和B超表现,可准确诊断甲状舌管囊肿.甲状舌管囊肿术后易复发,经典Sistrunk术式仍是治疗婴幼儿甲状舌管囊肿的基本术式.     

听性稳态反应对人工耳蜗植入者术前残余听力评估的意义

目的探讨听性稳态反应(ASSR)对极重度聋人工耳蜗植入者听觉功能客观评价的意义。方法回顾性分析41例(82耳)接受人工耳蜗植入的极重度感音神经性聋患儿的耳声发射(OAE)、听性稳态反应(auditorysteady-state response,ASSR)与听性脑干反应(ABR)测试结果。结果所有患儿双耳97dB nHL强度下ABR均未引出反应,DPOAE、TEOAE双耳未引出。ASSR引出率为69.51(57/82),0.25、0.5、1、2、4、8kHz的引出率分别为7.31%、9.76%、10.98%、37.80%、34.15%、8.54%,能引出ASSR患者的反应阈在≤100、100～120dB nHL的分别占68.54%、31.46%。结论 ABR及OAE无反应的极重度感音神经性聋患儿,ASSR大部分能引出反应,可为人工耳蜗植入提供依据。     

78例小于胎龄儿的临床特点分析

目的分析小于胎龄儿临床基本情况、围生期相关因素和并发症发生情况,为临床预防小于胎龄儿的发生提供参考资料。方法将小于胎龄儿78例和适于胎龄儿120例分为小于胎龄儿组和适于胎龄儿组,统计分析2组新生儿及母亲基本资料、新生儿并发症发生情况。结果 2组新生儿胎龄比较差异无统计学意义(P>0.05);与适于胎龄儿组相比,小于胎龄儿组新生儿女性偏多、住院时间偏长而出生体质量偏低(均P<0.01)。2组胎盘因素、妊娠期糖尿病、母亲内科疾病、高龄产妇比较差异无统计学意义(均P>0.05);与适于胎龄儿组比较,小于胎龄儿组妊娠期高血压、多胎妊娠、羊水过少、胎膜早破和宫内窘迫发生率较高(均P<0.05)。2组新生儿喂养不耐受、颅内出血、呼吸暂停、呼吸窘迫综合征、消化道出血、吸入综合征并发症发生率比较差异无统计学意义(均P>0.05);与适于胎龄儿组比较,小于胎龄儿组新生儿窒息、红细胞增多症、高胆红素血症和低血糖发生率较高(均P<0.05)。结论小于胎龄儿出生体质量低且并发症较多,与母亲健康情况密切相关。加强孕期保健减少小于胎龄儿发生的同时应加强新生儿监护。     

泪管-耳-齿-指综合征表型与基因特征分析及文献复习

泪管-耳-齿-指综合征(LADD)是一种累及多系统的遗传性疾病,主要表现有泪道系统发育不全、耳解剖结构和听力异常、唾液系统发育不全、牙齿异常和手指、脚趾发育畸形.目前可确定成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)、3(FGFR3)及成纤维细胞生长因子10(FGF10)是该病的致病基因.该疾病发病率低,症状与其他疾病有重叠...