异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系的临床特征和分子诊断

目的 对1个罕见的异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系进行分子诊断,并探讨其临床特征.方法 采集该家系3代共7名成员的外周血标本,采用血常规、血红蛋白电泳和血气分析的方法分析临床特征;采用跨越断裂点PCR( gap-PCR)方法和反向点杂交方法检测常见地中海贫血基因突变;采用α、β珠蛋白基因全长测序确定突变位点.结果 该家系先证者的血常规结果正常,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带,含量为22.4％(毛细管法),血气分析结果显示氧分压和血氧饱和度较低,分别为72.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和93.0％.DNA测序结果显示先证者为Hb ShaareZedek突变杂合子,即alpha1珠蛋白基因第56位氨基酸由赖氨酸突变为谷氨酸.携带有同种突变的其他家系成员的表型与先证者类似,异常血红蛋白带含量为22.4％～23.9％(毛细管法),氧分压和血氧饱和度分别为59.0 ～ 72.0 mm Hg和91.0％～93.0％.结论 Hb Shaare Zedek杂合突变主要表现为异常血红蛋白带,血氧分压和血氧饱和度下降;该突变的发现丰富了中国人的异常血红蛋白谱,可为指导血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供参考.     

2.2 mm同轴微切口白内障超声乳化的临床应用

目的:探讨2.2 mm同轴微切口超声乳化手术人工晶体植入术安全性及术后视力、眼压、角膜散光变化.方法:选取我科2009年1-7月间所收治的老年性白内障患者52例,52眼,核Ⅱ～Ⅳ级.术前、术后1周、1月、3月测量视力、眼压、角膜散光度数.结果:52例白内障超声乳化手术中前房稳定,手术顺利,术后第二天角膜透明,切口自闭性好,无手术并发症发生;术后一月裸眼视力:≥0.5为39眼,占90.69%;矫正视力≥0.8为36眼,占83.72%;散光检测:术后角膜散光与术前相比差异无统计学意义.结论:2.2 mm同轴微切口白内障超声乳化手术无需改变现有的手术习惯.术后视力恢复好,切口自闭性好,未发现医源性散光的增加.     

翼状胬肉切除联合自体角膜干细胞移植术后巩膜融解

目的:探讨翼状胬肉切除联合自体角膜干细胞移植术后巩膜融解的原因及处理方法。方法:回顾性分析276例2001年3月至2006年8月在我院行翼状胬肉切除联合自体角膜干细胞移植术治疗原发性翼状胬肉患者,术后有7例(2.54%)术区巩膜出现融解坏死,取坏死组织涂片、微生物培养及病理检查,并对7例患者进行血清学检查。1例融解范围大者行带蒂球结膜瓣转位移植,修补将要穿孔处。7例采用贝复舒眼药水点眼并泰利必妥眼膏包眼,每天换药,持续3-5 d。待有血管长入术区巩膜时改为环孢霉素A眼水点眼4次/d。结果:7例患者细菌及真菌培养均未见微生物生长,病理检查:7例均未见白细胞浸润。1例修补术后及另外6例均恢复良好,眼球运动正常,视力同未行胬肉切除术前时视力。随访12-24月,7例术区外观无异常变化。结论:手术因素造成的局部损伤缺血及诱发的免疫反应等可能是自体角膜干细胞移植术后巩膜融解的因素。     

平阳霉素治疗早期复发性翼状胬肉疗效观察

翼状胬肉为眼科常见病、多发病 ,手术治疗是主要方法 ,但术后复发目前仍然是困扰眼科界的一大难题 ,1 999年 1 0月～ 2 0 0 2年 3月笔者对早期复发性翼状胬肉采取平阳霉素加地塞米松胬肉下注射治疗 2 0例 (2 0只眼 ) ,疗效满意 ,报告如下。1　资料和方法临床资料 :本组复发性翼状胬肉病例 2 0例 (2 0只眼 ) ,其中男 8例 ,女 1 2例 ,年龄 3 5～ 5 5岁 ,平均 43 8岁。胬肉头部入角膜缘内小于 2ｍｍ。如胬肉未侵入角膜 ,结膜面复发胬肉特点为胬肉术区出现头向角膜梭形结膜下增生、肥厚、纤维血管增生 ,有进一步向角膜发展的趋势。病程 2周至半…     

不同时期微创玻璃体切除术治疗伴有视网膜脱离的开放性眼外伤的疗效比较

目的：研究不同手术时期行Ⅱ期微创玻璃体手术治疗伴有视网膜脱离的开放性眼外伤的临床疗效。

方法：回顾性分析2013-12/2018-06中山市小榄人民医院眼科收治的合并视网膜脱离的开放性眼外伤患者共41例41眼,按照Ⅱ期玻璃体切除术时间分为：早期组(伤后≤6d)24眼,常规组(伤后7～14d)17眼。术后随访以6mo为节点,比较两组术后视网膜复位率、增殖性玻璃体视网膜病变(TPVR)发生率、视力、并发症情况。

结果：早期组视网膜复位率为92%,常规组为76%,两者无差异(P=0.692)。早期组TPVR发生率低于常规组(P=0.014),术后视力提高程度好于常规组(U=119.5,P=0.0018)。两组并发症发生率无差异。

结论：合并视网膜脱离的开放性眼外伤患者伤后6d内行Ⅱ期玻璃体切除术预后相对较好。     

汉防己甲素对翼状胬肉成纤维细胞相关因子分泌的影响

目的 观察翼状胬肉组织块分泌的相关因子变化,了解汉防己甲素（tetrandrine,Tet）对翼状胬肉病变的作用.方法 收集初发翼状胬肉（实验组）和正常球结膜组织块（对照组）体外培养上清液,ELISA检测上清液中血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）、白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）的含量及10^-5 mol·L^-1 Tet作用48 h实验组中各因子含量的变化.结果 实验组上清液中VEGF含量较对照组高（P＜0.01）;加入Tet作用48 h后明显下降（P＜0.01）,与对照组上清液中VEGF含量无差异（P＞0.05）.2组上清液中IL-1β的含量相比差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 VEGF在翼状胬肉新生血管形成中发挥着重要作用.汉防己甲素对翼状胬肉组织中VEGF的分泌有明显抑制作用,有良好的应用前景,但IL-1β在翼状胬肉中的作用仍需进一步研究.     

微创玻切"L"形切口在眼内大异物摘出术中的应用

目的:评估在微创玻璃体切除术中应用睫状体平坦部"L"形切口摘出后段眼内大异物的效果。方法:采用双向性队列研究,分析2013年1月至2019年6月南方医科大学附属小榄医院后段眼内大异物29例(29眼)。根据术前CT和(或)B超检查确定后段眼内异物的长及宽,根据异物最大宽度(W)分组,以W≤3 mm、3 mm5 mm分成A、B、C 3组。A组及C组分别通过常规与角膜缘平行的睫状体平坦部"一"形扩大切口和角膜缘切口摘出异物。B组通过睫状体平坦部"L"形切口摘出异物。术后随访6个月以上。结果:A组13例,B组8例,C组8例;其中B组摘出异物长度为(5.4±2.9)mm,最大宽度为(2.2±0.8)mm,厚度为(1.6±0.9)mm。所有异物均一次手术摘出成功,末次随访视网膜均在位。术后增生性玻璃体视网膜病变发生率:C组(4例,50%)>B组(2例,25.0%)>A组(2例,15.4%);C组合并术后角膜溃疡穿孔1例(12.5%)。术后B组1例(12.5%)复发性视网膜脱离,手术后复位。3组均无严重并发症。结论:在微创玻璃体切除术摘出后段较大异物中,经睫状体平坦部"L"形切口手术成功率高,术后并发症少。     

BBG染色兔眼内界膜效果分析

目的：探讨不同染色时间及不同染色剂浓度的亮蓝G (Brilliant blue G，BBG)对内界膜染色的效果差异。方法用12只新西兰白兔按照随机化原则分为四组，行常规23G玻璃体切割术，气液交换后1组给予0.125 mg/ml BBG染色15 s，2组给予0.125 mg/ml BBG染色120 s，3组给予0.25 mg/ml BBG染色15 s，4组给予0.25 mg/ml BBG染色120 s，染色后BSS冲洗干净，手术显微镜下观察染色效果。结果1组完全染色1眼，不完全染色1眼，未见染色4眼；2组完全染色5眼，不完全染色1眼；3组完全染色1眼，不完全染色3眼，未见染色2眼；4组完全染色5眼，不完全染色1眼。染色结果四组间差异均具有显著统计学意义(P=0.008)，根据平均秩次推断第2组与第4组染色效果好于第3组，第1组染色效果最差。结论 BBG染色兔眼内界膜效果与染色时间相关，时间越长，染色效果越好，与染色剂浓度相关性不高。     

眼前节OCT观察超声乳化白内障吸除术后早期前房角变化

目的 使用眼前节光学相干断层扫描仪(AS-OCT)量化观察超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术后早期前房角的变化.方法 收集中山市小榄人民医院眼科2014年5~12月收治的116例(125只眼)接受超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入手术的白内障患者,应用AS-OCT分别于术前1 d和术后1 d测量其中央前房深度和前房角宽度.结果 术前1 d和术后1 d比较,全部患者眼压由(13.91±3.08) mmHg降至(11.89±3.47) mmHg,中央前房深度由(2.90±0.53) mm加深至(3.65±0.49) mm,鼻侧前房角宽度由(21.34±6.43)°加宽至(37.47±8.31)°,颞侧前房角宽度由(21.51±6.40)°加宽至(37.48±8.17)°,两两比较差异均具有统计学意义(P<0.05).鼻侧及颞侧前房角宽度术前以及术后比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 超声乳化白内障吸除联合人工晶体植入术后早期可明显增加前房深度及前房角的宽度,AS-OCT对术后早期眼前段的观察具有独特的优越性.     

慢性进行性眼外肌麻痹一家系

慢性进行性眼外肌麻痹 (Chromicprogressiveexternaloph thalmoplegia)是一种慢性进行性疾病 ,初起双眼上睑逐渐下垂 ,继而双眼眼球运动受限 ,最终完全不能转动。本病可局限于眼肌 ,也可累及面肌、颈肌、咽肌、肩肌及远端肌肉。患者常就诊于眼科或神经科 ,现将笔者所见一家系 4例报道如下。本家系系广东中山人 ,先证者以上睑下垂收入院。入院期间因其父母及 4位姐妹来院探视 ,笔者发现其父母及 4位姐妹中 3姐妹均有上睑下垂 ,其余家属不合作拒绝来院检查。 4位患者中多次作新斯的明试验均为阴性。颅内CT无异常。父母非近亲结婚 ,均为顺产…