肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析

目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P0.001;50%vs 1%,P0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。     

督脉十三针配合中药治疗焦虑性失眠的疗效分析

目的:探究督脉十三针配合中药治疗焦虑性失眠的疗效。方法:选取2018年1-12月在我院进行治疗的焦虑性失眠患者72例,按随机数表法分为观察组及对照组,各36例。取督脉十三针结合中药治疗的为观察组,择单纯中药治疗的为对照组。对比两组HAMD评分、PSQI评分、临床疗效及不良反应发生率。结果:相比治疗前,两组治疗后的HAMD评分差异显著(P<0.05),但是治疗前及治疗后,两组对比差异均不显著(P>0.05);观察组的总不良反应发生率为0(0/36),对照组为25.00%(9/36),两组对比差异显著(P<0.05);观察组的临床总有效率为94.44%(34/36),对照组75.00%(27/36),两组对比差异显著(P<0.05);相比治疗前,两组治疗后的PSQI评分对比差异显著(P<0.05),但是治疗前及治疗后,两组对比差异均不显著(P>0.05)。结论:针对焦虚性失眠,采用督脉十三针联合中药治疗,未见不良反应,可延长睡眠时间,显著改善睡眠质量,安全有效,加快康复速度,改善患者生活质量,具有临床应用价值。     

柴胡皂苷D通过诱导自噬抑制人结直肠癌细胞SW480增殖的实验

目的:研究柴胡皂苷D（saikosaponin-D,SSD）对人结直肠癌细胞SW480自噬的影响,并探讨诱导的自噬对细胞增殖的影响。方法:Western-blot检测SSD对自噬相关蛋白LC3A/B和p62表达的影响,LC3翻转实验和GFP-RFP-LC3荧光实验验证自噬流的发生。Western-blot检测3-MA对SSD所诱导自噬的抑制作用,MTT和细胞计数实验研究3-MA抑制自噬后SSD对SW480细胞增殖的影响。结果:SSD能够诱导SW480细胞发生自噬,表现在LC3A/B II及LC3A/B II/I比值的增高、自噬经典底物蛋白p62的减少、LC3翻转试验阳性以及LC3荧光实验中黄色和红色荧光颗粒的增多（P＜0.05）。自噬抑制剂3-MA能够抑制SSD所诱导自噬的发生（P＜0.05）,且3-MA抑制自噬后,SSD对SW480的增殖抑制效应减弱（P＜0.05）,提示SSD诱导的自噬对细胞的增殖起抑制作用。结论:SSD通过诱导自噬抑制人结直肠癌细胞SW480的增殖。     

柴胡皂苷D通过抑制EMT和细胞干性抑制人结直肠癌细胞SW480的迁移和侵袭

目的:研究柴胡皂苷D（saikosaponin-D,SSD）对人结直肠癌细胞SW480迁移和侵袭能力的影响,并初步探讨SSD抑制细胞迁移和侵袭的机制。方法:MTT检测SSD对细胞增殖的影响。划痕实验和Transwell迁移实验研究SSD对细胞迁移能力的影响。Transwell侵袭实验研究SSD对细胞侵袭能力的影响。Western-blot检测SSD对上皮间质转化（epithelial mesenchymal transformation,EMT）相关蛋白（E-cadherin、N-cadherin和Vimentin）表达的影响。克隆球形成实验研究SSD对细胞干性的影响。结果:在划痕实验和Transwell迁移实验中,SSD显著抑制SW480的迁移能力（P<0.05）。在Transwell侵袭实验中,SSD显著抑制SW480的侵袭能力（P<0.05）。SSD处理后,细胞E-cadherin的表达增高,N-cadherin和Vimentin的表达降低（P<0.05）,同时SSD抑制SW480细胞克隆球的形成（P<0.05）。结论:柴胡皂苷D通过抑制EMT和细胞干性抑制人结直肠癌细胞SW480的迁移和侵袭。     

凝练中国血吸虫病防控成功经验 贡献于WHO指南在全球实施

血吸虫病是一种严重阻碍社会经济发展、威胁公共卫生安全的寄生虫病。为实现2030年全球消除作为一种公共卫生问题的血吸虫病,2022年2月WHO发布了《WHO控制和消除人体血吸虫病指南》,旨在为各国实现控制血吸虫病发病率、将其作为一种公共卫生问题消除及最终达到传播阻断提供循证建议。在历史上血吸虫病曾经严重流行的中国,经过有效防控策略和措施的实施,血吸虫病防控工作取得了重大成绩,逐步迈向消除血吸虫病。本文回顾中国血吸虫病防控策略、防控关键技术和实践的成功经验,贡献于《WHO控制和消除人体血吸虫病指南》的制定与实施。随着“一带一路”倡议的深入推进,世界也期待更多血吸虫病防控领域的“中国方案”。     

妊娠糖尿病孕妇血管性假血友病因子检测的意义

目的探讨妊振糖尿病(GDM)孕妇血浆血管性假血友病因子(vWF)变化及意义。方法采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测20例GDM、32例正常妊娠及22例非妊娠妇女血浆vWF浓度。结果与非妊娠对照组相比,正常妊娠组空腹血浆vWF浓度明显升高,GDM组血浆vWF浓度又显著高于正常妊娠组及非妊娠对照组[(329.43±83.67)%vs(205.14±49.25)%vs(108.62±37.58)%],其差异均有统计学意义(P<0.001)。结论GDM孕妇存在较正常孕妇更为严重的血管内皮功能受损。     

三叉神经痛微血管减压术中责任血管与磁共振影像的相关性

目的探讨三叉神经痛责任血管微血管减压术前磁共振成像和术中所见血管神经的相关性。方法回顾95例三叉神经微血管减压手术病例术前磁共振成像（3D-CISS、3D-TOF-MRA、3D-T₁增强）资料和手术录像,分析三叉神经痛的责任血管的来源、走行和压迫神经根的形式在微血管减压手术所见与术前磁共振成像关系。结果 86例术前MRI显示神经与血管关系密切,术中均证实。9例术前MRI显示神经与血管关系不密切者,6例术中证实责任血管存在,3例未发现责任血管。手术有效率95.7%（91/95）。结论责任血管在微血管减压术中所见与术前磁共振多序列成像结果有高度的相关性。     

杜参益肾颗粒抗疲劳药效学研究

目的 实验观察杜参益肾颗粒抗疲劳的药理作用.方法 在小鼠缚重游泳模型、常压下小鼠缺氧模型、老龄Wistar大鼠氧化模型和由羟基脲引起的小鼠肾阳虚模型上,分别观察了杜参益肾颗粒抗疲劳的药理作用.结果 实验结果表明,杜参益肾颗粒能显著延长小鼠缚重游泳时间,大剂量组（10g·kg^-1）的平均缚重游泳时间是NS对照组的2倍;在常压钠石灰瓶内,能提高小鼠缺氧耐力,大剂量能明显延长小鼠存活时间（P＜0.01）,延长存活率为82.5%;能明显增加老龄Wistar大鼠红细胞内SOD的含量,SOD增率为75.6%,显示了较强的抗氧化作用（P＜0.01）;在小鼠肾阳虚实验中,能有效的对抗由羟基脲引起的小鼠肾阳虚作用,睾丸和副性器官的重量明显增加,并显著提高肾阳虚小鼠和正常大鼠血清睾丸酮的含量.结论 杜参益肾颗粒具有抗疲劳、耐缺氧、抗氧化、抗肾阳虚作用,是一种有效的抗疲劳中药新药复方制剂.     

胰高血糖素样肽-1类似物对2型糖尿病患者体质量及胰岛β细胞的影响

目的:探讨胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)类似物对2型糖尿病患者体质量及胰岛β细胞功能的影响。方法:新诊断的超重或肥胖2型糖尿病(DM)患者96例,随机分为GLP-1类似物治疗组(GLP-1组,n=40)及二甲双胍对照组(二甲双胍组,n=56),比较2组患者治疗前后腰围、体质量指数(Body Mass Index,BMI)、糖代谢指标(FPG,2 h PG,HbA1c)及胰岛β细胞功能的变化。结果:⑴治疗4月后与治疗前比较,两组FPG、2 h PG、HbA1C、FA均下降,GLP-1组2 h CP和腰围下降,差异均有统计学意义(P<0.05);⑵与二甲双胍组比较,GLP-1组HbA1c达标率更高(P<0.05),FCP和腰围改善明显,差异有统计学意义(P<0.05)。对患者按体质量指数基线分层后,中重度肥胖2型糖尿病患者(BMI>30 kg/m2)接受GLP-1治疗后体质量及腰围均下降;⑶多元逐步回归分析显示:FBG、BMI为FCP的重要影响因素,腰围、2 h PG为2 h CP的重要影响因素。结论:GLP-1类似物能有效改善2型糖尿病患者β细胞功能,降低空腹及餐后血糖,对中重度肥胖者兼有减重作用。     

正交设计优选罗布麻叶中总黄酮提取工艺

罗布麻Apocynum venetum L.为夹竹桃科植物,又名红麻,是生长在盐碱沙荒地区的野生植物。我国罗布麻的资源非常丰富,用罗布麻叶作茶饮及药用有悠久的历史。《中国药典》2005年版也有记载:“平肝安神,清热利水,用于肝阳眩晕,心悸失眠,浮肿尿少,高血压,神经衰弱,肾炎浮肿”。现代药理学研究认为其可预防和治疗老年高血压、感冒、气管炎,对增强机体抗病能力有一定的作用,为延年益寿,养生之药[1]。罗布麻叶中主要含有金丝桃苷、异槲皮素、槲皮素-3-O-槐糖苷、芸香苷、槲皮素等黄酮类成分[2],为进一步开发和利用野生植物资源,本实验进行了罗布麻…