惠州市同型β地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析

目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β地中海贫血基因检测。结果 116例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿27例(23.28%);检出地贫携带者56例(48.28%)。共检出11种突变基因,21种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(26.51%)(22/27+56)、IVS-Ⅱ-654(14.46%)(12/27+56)、CD-28(10.84%)(9/27+56),CD17(6.02%)(5/27+56);其中,单突变杂合子9种,56例(67.47%)(56/27+56),双突变杂合子10种,24例(28.92%)(24/27+56),突变纯合子2种,3例(3.61%)(3/27+56),另外,检出少见位点突变CD14-15和CD41-42/43各1例。结论本研究描述了惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫的发生率和基因突变谱,为制订本地区地贫的防治工作提供科学依据。     

小肠结肠炎耶尔森菌在中国家畜家禽间分布的研究

目的为了解中国小肠结肠炎耶尔森菌在不同家畜、家禽中的分布规律,对不同地区家畜、家禽进行带菌状况调查。方法采集中国不同地区家畜、家禽咽拭子,肛拭子和粪便标本进行小肠结肠炎耶尔森菌分离培养,并对分离到的菌株进行血清分型、生物分型及毒力相关基因检测。结果猪中小肠结肠炎耶尔森菌携带率最高为12.91%,其次为犬,携带率为9.80%,两者分离的致病性菌株所占比例分别为73.50%和59.44%。而其他动物中小肠结肠炎耶尔森菌携带率较低,鸡、牛和羊分别为4.50%、2.78%和0.89%,且主要以非致病性菌株为主,分别占100%、94.44%和93.33%。结论首次在中国进行大规模家畜、家禽中小肠结肠炎耶尔森菌分布调查。动物中小肠结肠炎耶尔森菌感染率存在较大物种差异和地域性分布特征,猪、犬是小肠结肠炎耶尔森菌的主要储存宿主和传染源,而牛、羊、鸡、鸭等主要携带非致病性小肠结肠炎耶尔森菌,属于偶然宿主。     

浅黄奈瑟菌致化脓性脑膜炎一例

患儿．3 10/12岁，因“突起高热1d伴呕吐1次”入院。入院时体检：体温39．3℃，体重13kg，轻度营养不良，神志清楚，烦躁。颈抵抗（＋），克氏征（-），左侧巴氏征（＋）。左侧口角糜烂．鼻腔有血痂。咽部充血。扁桃体Ⅰ度肿大。未见脓性分泌物。心、肺听诊无异常。腹部及双下肢可见数十枚大小不等的鲜红色或暗红色瘀点、瘀斑。腹软，肝、脾肋下未及。     

急性胰腺炎大鼠肝脏NF-κB对ICAM-1表达的调控及其意义

目的:观察急性胰腺炎大鼠肝脏NF-κB对ICAM-1表达的调控及其在急性胰腺炎肝损伤中的作用.方法:Wistar大鼠72只随机分为急性胰腺炎组(AP组)、急性胰腺PDTC处理组(APP组)以及对照组(SO组).分别在术后3 h、6 h、12 h及24 h检测肝组织NF-κB活性、ICAM-1表达,肝组织髓过氧化物酶(MPO)活性以及血浆丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平.结果:AP及APP组NF-κB活性在术后3-6 h显著高于SO组;ICAM-1表达在术后3-24 h显著高于SO组;MPO及ALT在术后6-24 h也显著高于SO组.然而,在运用了NF-κB抑制剂的APP组,NF-κB活性、ICAM-1表达、MPO以及血浆ALT均显著低于AP组.结论:急性胰腺炎发生时,肝脏中活化的NF-κB促进了ICAM-1的表达,并由此参与了肝损伤的发生.     

IL-2在老年急性髓细胞白血病治疗中的临床价值

目的　探讨在化疗基础上利用重组人白细胞介素 2 (IL 2 )治疗老年急性髓细胞白血病 (AML)的临床价值。　 方法　选择 1994～ 2 0 0 1年收住的老年人AML 41例分别作为观察组和对照组。观察组 2 1例在联合化疗基础上加用IL 2治疗 ,对照组 2 0例单用联合化疗 ,随访观察疗效。　 结果　患者对IL 2耐受性良好 ,观察组完全缓解 (CR)率、达CR所需时间与对照组无显著差异 [38 1%vs 35 0 % ,( 5 3 2± 2 1 3)dvs ( 5 5 8± 2 3 1)d ,P >0 0 5 ]。但缓解期和生存期长短优于对照组 [( 9 8± 4 8)月vs ( 5 3± 2 3)月 ,P <0 0 5 ;( 9 3± 2 8)月vs ( 6 1± 2 5 )月 ,P <0 0 0 1]。　 结论　对老年人AML在化疗的基础上给予IL 2治疗是延长缓解期和生存期的一种有效而可行的方法     

降尿酸治疗对脑梗死患者血管内皮功能的影响

目的:研究高尿酸血症的急性脑梗死患者降尿酸治疗对血管内皮功能及血压的影响。方法:搜集同一中心共138例患者入选该研究。高尿酸血症并急性脑梗死者入选92例,随机（随机数字法）分为实验组46例,对照组46例,同时入选同期血尿酸正常的急性脑梗死患者46例,实验组口服别嘌醇3个月治疗高尿酸血症。对这些人群进行抽血化验,记录治疗前后血尿酸、血脂及hs-CRP,同时检测患者血压、体质量指数（BMI）,并采用超声无创血流介导的血管舒张功能（FMD）进行血管内皮功能评估,治疗前后各组之间比较并进行统计学分析。结果:别嘌醇治疗3个月后实验组血尿酸[(479.7±49.0) μmol/L vs. (381.2±76.7)μmol/L]、hs-CRP[(8.1±6.7) mg/L vs. (5.1±4.6) mg/L]、收缩压[(124.7±26.3) mmHg vs. (97.4±13.5) mmHg]明显降低( P<0.05),FMD[(7.6±3.5%) vs. (11.2±3.9%)]明显升高( P<0.05),FMD升高的程度与血尿酸降低的程度呈正相关( r=0.463, P<0.01),多元回归分析显示血尿酸是FMD的独立影响因子（ β=-0.229, P=0.035)。 结论:高尿酸血症的急性脑梗死患者中降尿酸治疗可明显改善患者的血管内皮功能,改善炎症状态,降低患者血压,进一步印证了高尿酸血症导致血管内皮功能紊乱,促进动脉粥样硬化的发生与发展。     

长期住院精神分裂患者QTc间期延长影响因素分析

目的 探讨长期住院精神分裂症患者校正QT期间(QTc间期)延长的影响因素。方法 选取医院2017年3月1日至9月1日住院2年及以上的精神分裂症患者550例,调查内容包括一般社会人口学及临床相关资料,检测患者的心电图,记录QTc值。以QTc间期延长与否分组,对患者一般资料行χ^2检验,以多元回归分析导致QTc延长的因素。结果 550例患者中,56例(10.18%)患者存在QTc间期延长;延长组与非延长组患者的性别(χ^2=5.713,P<0.05)、年龄(χ^2=6.475,P<0.05)、用药情况(χ^2=3.873,P<0.05)有显著差异;男性(β=0.213,P<0.05)、年龄(β=0.296,P<0.05)和第1代抗精神病药物对QTc间期延长(β=0.789,P<0.05)影响较明显。结论 长期住院精神分裂症患者QTc间期延长发生率较高,其延长受性别、年龄、第1代抗精神病药物影响较明显。临床应予重视,防止猝死。     

小腿骨筋膜室综合症的观察和护理

目的：讨论骨筋膜室综合症患者的观察与护理。方法针对收治的38例骨筋膜室综合症患者进行观察护理分析。结果通过早期发现及诊断配合有效的治疗及护理均取得了良好的效果。结论通过全面细致的观察与护理并及时采取治疗措施,能够有效的预防骨筋膜室综合症的发生。     

小剂量肝素治疗脓毒症的临床分析

Objective To investigate the therapeutic effects of low-dose heparin on sepsis. Methods Seventy-nine sepsis patients were randomly divided into tow groups: beparin treatment group (n=37) and routine treatment group(n =42). The 7-day and 28-day mortality, the days in ICU and the length of stay, the changes of oxygenation index, the days of mechanical ventilation and the rates of disseminated intravascular coagulation (DIC), acute renal failure (ARF), acute respiratory distress syndrome (ARDS) and multiple organ dysfunction syndrome(MODS) were observed. The levels of APTT, PT and platelet (PLT) count were determined before and after treatment in two groups. Results The rates of DIC, ARF and MODS in beparin group decreased significantly after therapy: rate of BIC, 15.4% vs 38. 7% (P=0.03) ; rate of ARF, 25.0% vs51.9% (P=0.04); rate of MODS, 26.3% vs50.0% (P=0.04). In heparin group, the 28-day mortality was statistically reduced (15.4% vs 32.4%, P = 0. 03). The differences between beparin group and routine group were not statistically significant in the 7-day mortality (7. 7% vs 12. 9% ,P =0. 08) ,the days in ICU(Z =0. 281 ,P =0. 779,rank sum test) ,the length of stay (Z = 0. 562, P = 0. 574, rank sum test), the oxygenation index (P = 0. 82), the days of mechanical ventilation [(126.07±166.21)h vs (179.27±221.7)h,P=0.28] and the rate of ARDS (44.0% vs 46.2% ,P= 0. 88). The differences in APTT, PT and PLT were not significant between the two groups. Conclusion Low-dose beparin can decrease the mortality rate of sepsis and improve the prognosis of patients. It is a safe promising therapy in sepsis patients without severe side effects.     

门诊开展小儿腹腔镜微创手术的经验总结

目的探讨门诊开展腹腔镜微创手术治疗小儿腹股沟斜疝、鞘膜积液的临床价值和可行性,并与常规住院治疗方法进行比较。方法回顾性分析2014年3~7月,首都儿科研究所附属儿童医院收治的腹股沟斜疝、鞘膜积液患儿809例,按家长意愿选择治疗方式分为二组。门诊组162例,男141例,女21例,平均年龄5.1岁,腹股沟斜疝患儿103例、鞘膜积液患儿59例。住院组647例,男575例,女72例,平均年龄3.5岁,腹股沟斜疝患儿485例、鞘膜积液患儿162例。门诊组患者于门诊完善术前检查,术前6 h禁食水,手术室行腹腔镜疝囊高位结扎或鞘突高位结扎术。住院组于入院后1~2 d完善术前检查,术前6 h禁食水,2 d后行腹腔镜手术。二组均于术后3~7 d门诊复查。比较二组手术时间、术后进食时间、住院时间、住院费用及术后并发症。结果二组手术均顺利完成,无中转手术。门诊组单侧疝、双侧疝手术时间分别为(14±4)、(26±6)min,住院组手术时间分别为(16±4)、(26±7)min,差异无统计学意义(t=1.493、1.538,P=0.136、0.125)。门诊组术后2 h进水,3~4 h进少量流食无呕吐、腹胀及其他不良反应发生后出院;住院组术后6 h进水,无不良反应发生,术后1 d出院。二组患儿术后均无粘连、出血、阴囊水肿等并发症。术后随访1~3个月,门诊组无复发,住院组复发1例。门诊组、住院组治疗总费用分别为(4 717±554)元和(6 169±599)元,差异有统计学意义(t=7.720,P=0.000)。结论门诊开展小儿微创腹腔镜手术治疗腹股沟斜疝、鞘膜积液,可缩短患儿等待手术时间,更加合理使用手术空间,节约费用,且通过对比发现术后早期进食水并未引起呕吐、腹胀等并发症,易于护理患儿,是一种安全、可行的治疗方式,值得临床推广应用。