21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤一例

目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基因突变.结果 患者为中年男性,因"右侧肾上腺皮质腺瘤术后,左侧肾上腺肿块"入院;激素测定示:ACTH、孕酮、17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮明显高于正常值,CT示右侧肾上腺切除术后、左侧肾上腺弥漫性增生伴多发结节,精液常规未见精子.睾丸活检示:纤维组织增生伴玻璃样变和局灶钙化.基因测序检测到患者CYP21基因第2号内含子纯合突变.结论 未经诊治的21-羟化酶缺陷症患者可能伴发肾上腺腺瘤和(或)睾丸肾上腺残余肿瘤.     

从肠促胰素分泌机制看胰升糖素样肽1在2型糖尿病治疗中的应用

近年来在2型糖尿病发病机制及治疗领域研究中,肠促胰素是一大突破.本文以肠促胰素分泌生理机制、病理变化到临床应用为线索,简要介绍了营养物质(葡萄糖、脂肪和蛋白质)触发肠促胰素分泌机制、2型糖尿病患者肠促胰素分泌障碍以及一种重要的肠促胰素--胰升糖素样肽1在2型糖尿病治疗中的应用.

Abstract：

Recently, in the field of pathogenesis and treatment of type 2 diabetes, incretin is a major breakthrough. Based on the knowledge about physiological mechanism, pathological characters, and clinical application, this review article summarized the mechanism of nutrients ( glucose, fat, and protein) mediated incretin secretion, the impairment of incretin secretion and action in type 2 diabetes and glucagon-like peptide-1 's use in type 2 diabetic patients.     

一例46,XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道

分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性外生殖器、轻度乳房发育、阴毛腋毛缺如.内生殖器为子宫和条索状卵巢组织.染色体核型为46,XY.基因测序检测到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸(A66T),并证实为一新的突变.

Abstract：

The clinical and genetic characteristics in a patient with 46,XY complete gonadal dysgenesis was investigated. Clinical features and laboratory data were collected from the patient and the family. The exon of SRY gene was amplified by PCR and sequenced. The patient presented with primary amenorrhea, nonambiguous female external genitalia, slight breast development, and no axillary hair or pubic hair. The female internal reproductive organs consisted of uterus and streaks of ovarian tissue. Howerver, the chromosome karyotype was 46,XY. A missense mutation of A66T in SRY gene was identified, which was not previously reported. The novel SRY mutation caused the sex reversal in this 46,XY female patient.     

浅谈门诊导医护理工作体会

目的 浅谈门诊导医护理工作体会以提高门诊导医护理质量.方法 倡导"以患者为本"的护理理念,提高门诊护士的综合素质,建立良好的护患关系.结果 门诊导医护理质量明显提高,大大减少纠纷发生,提升了患者满意率.结论 提高门诊导医护理质量,为医院赢得了良好赞誉及经济、社会效益.     

老年患者的心理特点及护理体会

探讨医务工作者对处于衰老与退化状态的老年患者心理的分析以及护理的体会。通过分析得出护理人员既要熟悉老年患者的心理状态,也要必须有扎实的理论基础知识和熟练的操作技能,从而获得老年患者信赖。     

垂体腺瘤切除术后尿崩症的病因和治疗

目的探讨垂体腺瘤术后尿崩症的病因及治疗原则。方法收集110例垂体腺瘤病人术后的临床资料，并对其进行回顾性分析。结果垂体腺瘤术后发生的尿崩症48例（43．6％），其中暂时型41例，三相型2例，持续型5例，术后6个月治愈率为93．7％（45／48）。另外统计显示促肾上腺皮质激素腺瘤术后尿崩症发生率明显高于其他类型腺瘤（P〈0.05）；向鞍上生长或向鞍旁生长的垂体腺瘤术后尿崩症发生率显著高于鞍内生长的垂体腺瘤患者（P〈0.01）。结论垂体腺瘤手术切除后尿崩症的表现复杂多样，根据不同的病因及时准确的诊断和有效的治疗是病人平稳度过术后恢复期的关键。     

新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症

目的 研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（170HD）患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料，对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确，对于杂合突变，采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压，腋毛阴毛缺如；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围，而ACTH高于正常，CT示双侧肾上腺增生；肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变，该突变类型尚未见文献报道。结论CYP17A1基因17453S纯合突变导致不典型表现的170HD．     

卵巢巧克力囊肿破裂14例临床分析

近年来,文献报道子宫内膜异位症的发病率逐渐升高,巧克力囊肿破裂在妇科急腹症中已不少见。本文对我院1989～1994年收治的14例巧克力囊肿破裂做一分析报道。一、临床资料 14例患者均为1989年～1994年我院住院或急诊病人。年龄26～44岁,平均30.4岁。1例未婚,3例原发不孕。其余均有孕产史,其中7例有人工流产史,1例有剖宫产史。9例有明显痛经史,6例曾被诊     

白介素18与代谢综合征的关系研究进展

白介素18可诱导γ—干扰素的产生，加强1型辅助性T淋巴细胞(Th1)的反应，参与了很多疾病的病理过程，且IL-18和脂肪细胞因子之间有着复杂的相互作用。研究发现2型糖尿病患者血浆中IL-18水平升高，且IL-18的水平与血糖、血脂水平及内脏脂肪含量呈正相关。IL-18还可能参与了动脉粥样硬化斑块的形成。内源性IL-18抑制剂——IL-18结合蛋白可阻断IL-18的作用。