克隆缺失连接片段——一种基于PCR技术的缺失型假肥大型肌营养不良症的携带者检测

目的 依据dystrophin基因缺失后断端重接可形成一段变异的DNA序列,提出一种利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带者检测的新方法.方法 实验以来自广东省肇庆地区的一个Becker型肌营养不良(Becket muscular dystrophy,BMD)家系为研究对象,其中2例确诊的男性BMD患者,3例待诊的女性携带者,1例待诊的人工流产绒毛.先证者经外显子PCR检测确定第3～5外显子缺失,随后采用PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点,最后利用靠近断裂点设计的引物直接对家系的6例基因组DNA进行缺失连接片段的PCR扩增和测序.结果 6例基因组DNA均扩增出阳性的产物片段且连接片段的测序序列完全一致,绒毛的性别诊断结果为女性,可以确诊本家系中的3个女性和流产绒毛均为缺失型BMD携带者.结论 作者成功地将整个家系患者和携带者的缺失连接片段进行克隆和测序分析,实现了利用缺失连接片段对缺失型假肥大型肌营养不良症携带者进行准确基因诊断的设想,同时对在产前诊断上的应用前景进行了探讨.     

46，XY，t（1；10）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１０）伴流产一例辛力，李伟，王成章患者男，３１岁，汉族。其妻两次流产，一次为孕５０＋天自然流产；另一次为孕７４天时Ｂ超检查＂胎胚死亡＂而行人工流产。非近亲婚配，夫妻双方表型及智力均正常，无毒物接触史，双方家族内无遗传病史及上述类似...     

偏瘫宁治疗缺血性脑血管病前后脑电地形图研究

目的:探讨脑电地形图在缺血性脑血管病疗效判断上的应用价值。方法:通过对300例缺血性脑血管病治疗前后脑电地形图改变的对比评价。结果:脑电地形图在治疗前后有明显改变。结论:脑电地形图可以做为缺血性脑血管病疗效观察的一个有效指标。     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

基于中、西医病症特点的过敏性紫癜动物模型分析

目的 基于过敏性紫癜（Henoch-Schonlein Purpura,HSP）中、西医临床病症特点,分析现有过敏性紫癜的动物模型,探讨现有模型与临床病症的吻合情况。方法 通过整理分析过敏性紫癜动物模型的中、西医诊断标准、优缺点、临床症状吻合情况,提出建立复合性病症结合的过敏性紫癜动物模型的设想。结果 卵清蛋白法复合血热症动物模型、麦胶蛋白联合印度墨水复合血热法动物模型、BSA+LPS+CCl4复合瘀热法动物模型为与过敏性紫癜吻合度较高的动物模型。目前现有的过敏性紫癜动物模型制备技术尚未完全成熟,且多以西医发病机制为主,中医学证候体现较差。结论 提议利用现有的过敏性紫癜动物模型与临床病证相结合,建立复合动物模型,并建立合理的模型评价体系,为研究过敏性紫癜不同目的选择合适的动物模型。     

降低腹部 Ⅱ 类切口感染发生率

目的降低腹部Ⅱ类切口感染发生率,确保患者安全。方法选定“降低腹部Ⅱ类切口感染发生率”为主题,开展品管圈活动。结果改善后,腹部Ⅱ类切口感染发生率由14.29%降至5.95%;形成了包括3 L静脉营养专用输液架使用方式等8项标准化作业书。结论品管圈活动开展降低了腹部Ⅱ类切口感染发生率,规范了操作流程,节约了患者费用,提高了圈员解决问题能力,增强了团队凝聚力。     

rGH＋CLS减少电损伤组织坏死的研究

研究rGH CLS局部应用对减少高压电损伤组织进行性坏死的作用。使用该实验室已建立的重度高压电损伤模型,新西兰大白兔45只均分5组。治疗分别使用rCH CLS（1组）,CLS（2组）,rGH(3组）,盐水（4组）和5组对照,临床解剖探查、组织学和超微结构等方法观察。结果：治疗1组有明显的减少组织坏死作用。15d动物伤肢完整,而2,3和4组虽也各有不同程度延缓坏死的作用。但动物伤肢最终坏死丧失,5组7d大部软组织基本坏死,12d坏死离断,光电镜检查1组5d治疗后粒细胞浸润较少,炎性反应轻,有纤维组织细胞再生和新生的线粒体,10d修复过程明显,2,3,4组7d后坏死明显,5组肌坏死迅速,结果表明：CLS持续组织内透析冲洗和rGH局部肌注能有效地减少电损伤坏死速度和范围,值得研究应用。     

过敏性紫癜误诊急性阑尾炎1例

患者 ,12岁 ,女 ,因突然剧烈阵发性腹痛伴有恶心、呕吐 ,呕吐为胃内容物 ,无脓血便就诊收入住院。查体 :T37.5℃ R2 4次 /分 ,P10 0次 /分 ,BP12 / 8.2 k Pa,痛苦病容 ,皮肤无紫癜 ,心肺未见异常改变 ,肝脾未触及 ,右下腹压痛明显 ,轻度腹肌紧张 ,无反跳痛 ,血常规 :RBC4 .0× 10 12 / L,WBC12 .0× 10 9/ L,N0 .6 6 ,L0 .32 ,EC0 .0 2 ,血小板 2 10× 10 9/ L,出凝血时间正常 ,尿常规 :WBC1～ 3个 / HP,RBC0～ 2个 /HP。拟诊 :急性阑尾炎 ,当天行阑尾切除术。术中所见 :回盲部肠壁有大小不等出血点 ,阑尾有轻度水肿。术后腹痛…     

葡萄籽提取物对四氯化碳诱导大鼠脂质过氧化反应的影响

目的 :研究葡萄籽提取物对四氯化碳 (CCl4 )引起的脂质过氧化反应和抗氧化能力的影响。方法 :通过对大鼠的体内实验 ,测定大鼠肝和脑组织中由 CCl4 诱导产生的过氧化脂质生成物丙二醛(MDA) (TBA法 )的含量、血清中的超氧化物歧化酶 (SOD) (比色法 )活性和血清中总抗氧化能力(T- AOC) (比色法 )。结果 :葡萄籽提取物可明显降低大鼠肝和脑组织中 MDA的生成量 ,明显升高血清中 SOD活性和 T- AOC。结论 :葡萄籽提取物具有明显的抗氧化作用。