脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13．2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生。此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。     

经伤椎椎弓根植骨置钉后路内固定治疗胸腰椎爆裂性骨折

目的：探讨经伤椎椎弓根植骨置钉结合后路椎弓根短节段内固定治疗胸腰椎爆裂性骨折的可行性及临床效果。方法回顾性分析东营市河口区人民医院2008年12月～2011年11月采用经伤椎椎弓根植骨置钉椎结合后路椎弓根短节段固定治疗单节段胸腰椎爆裂性骨折患者36例,男性24例,女性12例;年龄26～62岁,平均39.2岁。损伤节段： T119例,T1213例,L110例,L23例,L31例;致伤原因：道路交通伤15例,高处坠落伤15例,重物砸伤6例。神经功能情况按Frankel分级： B级2例,C级13例,D级6例,E级15例。通过对术前、术后即刻以及终末随访时影像学指标、神经功能的比较分析临床疗效。结果36例均获得随访,随访时间14～60个月,平均21.6个月。术后1.5年随访时按Frankel评价标准均有1～3级不同程度恢复,腰背痛视觉模拟评分（ VAS）较术前明显改善。患者均获得骨性融合,随访影像学检查示椎管狭窄率、Cobb角、伤椎楔变角、下间隙角、上间隙角、伤椎前缘压缩率、伤椎后缘压缩率较术前明显恢复,无内固定松动或断裂等并发症发生。结论经伤椎椎弓根植骨置钉结合后路椎弓根短节段固定治疗胸腰椎骨折能够较好地重建伤椎高度,有效维持伤椎的三柱稳定性,降低了内固定失败发生率,是一种安全、有效的手术方式。     

基于前列腺影像报告和数据系统评估T2WI联合分段读出弥散加权成像诊断早期前列腺癌的价值

目的比较分段读出平面回波成像(readout-segmented echo-planar imaging,RS-EPI)与单次激发平面回波成像(single-shot echo-planar imaging,SSEPI)在早期前列腺癌诊断中的价值。材料与方法回顾性纳入20例行3.0T MRI SS-EPI和RS-EPI检查的早期前列腺癌患者。两位影像科医生在不提供任何临床资料的情况下参照PI-RADS标准分析T2WI、RS-EPI和SS-EPI图像,按六分区法对前列腺各个分区出现癌的可能性进行评分。共组成5种方案:方案1:T2WI;方案2:SS-EPI;方案3:RS-EPI;方案4:T2WI+SS-EPI;方案5:T2WI+RSEPI。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线比较5种方案的诊断效能。结果方案1~5的曲线下面积分别为0.789、0.790、0.874、0.838、0.881,由高到低的顺序为T2WI+RS-EPIRS-EPIT2WI+SS-EPISSEPIT2WI。方案1与方案3、方案4、方案5,方案2与方案3、方案4,方案4与方案5之间ROC曲线下面积差异有统计学意义(P0.05)。方案1与方案2,方案3与方案4、方案5之间ROC曲线下面积差异无统计学意义(P0.05)。结论 T2WI联合应用DWI可提高早期前列腺癌的诊断效能,T2WI联合RS-EPI的诊断效能高于T2WI联合SS-EPI,更利于临床早期前列腺癌的诊断。     

腹腔镜术后戳孔疝18例临床分析

目的探讨腹腔镜术后戳孔疝的发生原因及防治策略。方法回顾性分析2009年1月至2014年1月,新疆医科大学第二附属医院腹腔镜术后戳孔疝18例患者的临床资料,总结其发病原因、治疗方法、术后恢复情况及并发症发生率。结果本组资料戳孔疝发生率为0.95%,其中术者因素者占38.9%。18例患者均行开放式前入路腹膜前补片修补术,平均手术时间75 min。术后下床活动平均时间1.5 d,肛门排气时间平均1.5 d;切口甲级愈合率100%;平均住院时间7.5 d。术后脐部异物感1例(5.5%),慢性疼痛2例(11.1%)。随访6~12个月,无复发。结论规避术者因素可降低戳孔疝的发生率。开放式前入路腹膜前补片无张力修补术是腹腔镜术后戳孔疝的有效治疗方法,术后恢复快,并发症低是该治疗方法的优势,值得临床推广。     

中外影像学期刊论文引文频次和研究主题差异比较

目的本文旨在分析国内外影像期刊论文引文频次和研究主题差异,以提高国内影像研究人员对国内外影像进展的认识。方法分别选择国内(《中华放射学杂志》、《临床放射学杂志》、《放射学实践》、《实用放射学杂志》)和国外(《Radiology》、《AJR》、《Investigative Radiology》、《European Radiology》)共8种期刊,并以各期刊引文分析排名的前400的文章作为分析目标;针对目标文献分析其最高与最低引文分析频次,文章所属类型已经研究的亚学科方向,年代分布和分阶段比例等,对比国内外参考文献总体差别时,使用卡方检验,P<0.05有统计学意义。结果分析8种国内外杂志共3200篇文献,其国外引文分析频次最高为《AJR》(n=1085),国内为《中华放射学杂志》(n=305)。在综合引文分析排名前100名中,《Radiology》(n=83)和《中华放射学杂志》(n=89)所占比例最高;文章类型中,国内外均集中在临床和基础研究(均为78%),其次为综述和方法学研究。国外研究方向集中在腹部消化系统(n=17)、胸部(n=12)和乳腺影像(n=15),而国内则集中在胸部(n=20)、介入影像(n=19)、神经系统(n=19);国外年代分布则主要集中在1999~2002(n=18)年,国内为2003~2006(n=27);国内外最高(P<0.05)、最低(P<0.05)和总引文分析(P<0.05)文献卡方检验均有统计学意义。结论中外引文分析能提供丰富的国内外研究信息,在一定程度上有利于科研选题、确定研究方向及文章发表。     

多房棘球蚴感染对小鼠肝脾淋巴细胞及其亚群的影响

目的探讨多房棘球蚴感染对C57BL/6小鼠肝和脾淋巴细胞及其亚群的影响。方法 32只C57BL/6小鼠随机分为4组,每组8只,对照组、低数量组(50个原头节/鼠)、中数量组(500个原头节/鼠)、高数量组(2 000个原头节/鼠),实验组取200μl含不同数量多房棘球蚴原头节的混悬液,采用门静脉注射法建立多房棘球蚴感染小鼠模型,对照组注射等量生理盐水。感染后4周,每组各取4只小鼠,取肝脏组织,常规Masson染色,观察病理变化。剩余4只小鼠取肝脏和脾脏,制备肝、脾细胞悬液,流式细胞术检测肝、脾CD3^+T细胞、B细胞、NK细胞、NKT细胞、CD4^+T细胞、CD8^+T细胞、CD4^+CD69^+T细胞、CD8^+CD69^+T细胞绝对数以及初始型CD4^+T (CD4^+Tn)细胞、效应记忆性CD4^+T (CD4^+Tem)细胞、初始型CD8^+T (CD8^+Tn)细胞、效应记忆性CD8^+T(CD8^+Tem)细胞和中心记忆性CD8^+T(CD8^+Tcm)细胞比例的变化。检测数据采用Flow-Jo软件分析,并做流式图。采用Graphad Prism 7.0软件进行作图和统计学分析。结果感染后4周,对照组小鼠肝无明显变化,低、中数量组小鼠肝组织出现急性炎症反应减弱,部分病灶炎性反应逐渐转变为纤维化修复,形成小肉芽肿结节,呈点状或灶状坏死。高数量组小鼠肝内出现小囊泡,可见生发层结构,周围大量炎性细胞浸润。小鼠肝CD3^+T细胞绝对数高、中、低数量组和对照组分别为(4.10±0.04)×10^5、(3.81±0.14)×10^5、(3.02±0.12)×10^5、(2.98±0.03)×10^5,高数量组高于其他3组(P<0.05或0.01)。小鼠脾CD3^+T细胞绝对数高、中、低数量组和对照组分别为(16.01±0.40)×10^5、(11.03±1.21)×10^5、(10.10±1.01)×10^5、(9.71±0.90)×10^5,高数量组高于其他3组(P<0.01)。小鼠肝CD4^+T、CD8^+T细胞和脾B细胞、CD8^+T绝对数高数量组高于其他3组(P<0.05或0.01)。小鼠肝CD4^+CD69^+T细胞绝对数高、中、低数量组和对照组分别为(3.23±0.10)×10^4、(1.98±0.11)×10^4、(1.51±0.26)×10^4、(1.19±0.21)×10^4,高数量组高于其他组(P<0.05)。小鼠脾CD4^+CD69^+T细胞绝对数高、中、低数量组和对照组分别为(10.10±0.41)×10^4、(8.91±0.80)×10^4、(8.20±0.41)×10^4、(6.81±0.50)×10^4,高数量组高于对照组(P<0.01)。肝、脾CD8^+CD69^+T细胞绝对数高数量组高于其他3组(P<0.05或0.01)。小鼠肝CD4^+Tn细胞比例高、中、低数量组和对照组分别为(15.52±1.51)%、(19.3±2.09)%、(20.66±1.28)%、(23.62±2.84)%,对照组高于其他组(P<0.05或0.01)。肝、脾CD8^+Tn细胞比例对照组高于其他组(P<0.05或0.01)。肝、脾CD8^+Tcm细胞比例高数量组高于对照组(P<0.05)。结论高数量多房棘球蚴感染C57BL/6小鼠,肝区域以CD4^+T细胞和CD8^+T细胞募集为主,而脾以B细胞和CD8^+T细胞募集为主。     

内侧微切口辅助切复内固定治疗SandersⅢ、IV型跟骨骨折

目的探讨内侧微切口辅助骨折复位,结合外侧切口解剖钢板内固定治疗SandersⅢ、IV型跟骨骨折的疗效。方法2005年1月至2012年1月。共用内侧微切口辅助加外侧切口解剖钢板内固定治疗30例,直视下复位跟骨距下关节面,解剖钢板内固定维持固定。结果术后平均随访17．5月（12～23个月）,采用AOFAS评分标准评定足部功能恢复情况,平均得分（84±6）分。28足正常愈合,1足延迟愈合,创口皮缘坏死1足．无感染病例。结论内侧微切口辅助切复内固定治疗复杂性跟骨骨折是一种有效方法,有利于关节面及跟距关节的复位,关节功能恢复满意,并发症减少,疗效满意。     

内侧微切口辅助切复内固定治疗SandersⅢ、Ⅳ型跟骨骨折

目的 探讨内侧微切口辅助骨折复位,结合外侧切口解剖钢板内固定治疗SandersⅢ、Ⅳ型跟骨骨折的疗效. 方法 2005年1月至2012年1月,共用内侧微切口辅助加外侧切口解剖钢板内固定治疗30例,直视下复位跟骨距下关节面,解剖钢板内固定维持固定. 结果 术后平均随访17.5月(12～23个月),采用AOFAS评分标准评定足部功能恢复情况,平均得分(84±6)分.28足正常愈合,1足延迟愈合,创口皮缘坏死1足,无感染病例. 结论 内侧微切口辅助切复内固定治疗复杂性跟骨骨折是一种有效方法,有利于关节面及跟距关节的复位,关节功能恢复满意,并发症减少,疗效满意.     

去蛋白脱钙皮质骨基质微颗粒用于骨髓基质干细胞体外培养的相关研究

目的 比较牛去蛋白脱钙皮质骨基质(bDpDBM)微颗粒和牛脱钙皮质骨基质(bDBM)微颗粒用于体外干细胞培养的优缺点,探讨其作为微载体制备候选材料的可行性. 方法 冷冻粉碎牛四肢皮质骨,筛选出直径为200 ～ 500μm的微颗粒,按照常规方法进行脱脂、脱钙、脱蛋白处理.设bDpDBM和bDBM微颗粒为研究对象,用于静态条件下骨髓基质干细胞(BMSCs)的培养,比较两组微颗粒对干细胞增殖及功能保持的影响,分析其用于BMSCs培养的可行性. 结果 两组微载体进行培养第14天后显示bDpDBM组细胞扩增较bDBM组快,差异有统计学意义(P＜0.05).经bDBM组培养的BMSCs的ALP定量及胞内钙含量明显较bDpDBM组多,差异有统计学意义(P＜0.05).而bDpDBM颗粒培养的BMSCs经诱导可向成骨、成脂及成软骨三系分化. 结论 bDpDBM由于去除了脱钙骨基质中的活性诱导成分,培养增殖效率增高,可较好地保持干细胞表型,适宜用作体外大量扩增BMSCs的微载体候选材料.