PARS2基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告

遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因.文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异.男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓.其父母表型无异常.患儿存在PARS 2基因c.287 G>A(p.Arg 96 His)和c.283 G>A(p.Val 95 Ile)复合杂合变异,前...     

针刺"内关"等穴治疗心绞痛60例临床观察

笔者于1998年～001年采用针刺"内关"等穴治疗冠心病心绞痛60例,疗效满意,现报道如下.     

正常人外周血单核细胞基因表达谱的建立及临床意义

目的:建立正常人外周血单核细胞的基因表达谱,探讨颅内动脉瘤的差异基因,为研究颅内动脉瘤的发病机制及其可能的基因治疗打下基础。方法:分别抽提60例正常人和颅内动脉瘤患者外周血单核细胞的RNA,基因芯片技术检测其外周血中的基因表达情况。结果:在基因芯片所检测的共14112个基因中,有7749个基因在正常人外周血单核细胞中呈阳性表达,表达数量较多的基因分别是:细胞信号和传递蛋白表达类、代谢相关类、离子通道和运输蛋白、结构运动类基因。表达水平位于前3位的基因分别是核糖体蛋白L41(RPL41)、核糖体蛋白S3A(RPS3A)和核糖体蛋白L23A(RPL23A)基因。与正常人外周血阳性基因比较,颅内动脉瘤患者得到85个差异基因,其中KPNA4基因与信号传导、蛋白质转运过程功能有关,基因表达明显上调;SPG3A基因与核苷酸结合功能相关,基因表达明显下调。结论:建立了正常人外周血的基因表达谱,KPNA4基因和SPG3A基因可能与颅内动脉瘤形成和发展有关。     

青年人急性心肌梗死的临床特点和冠状动脉造影结果分析

目的:探讨青年人急性心肌梗死危险因素与冠状动脉病变的特点。方法:将≤40岁的急性心肌梗死患者60例为青年组,>40岁的急性心肌梗死患者60例为对照组;进行对照回顾性研究,分析其临床危险因素和冠状动脉病变特征。所有的患者均在1个月内行冠状动脉造影检查。结果:青年组患者多无高脂血症、高血压病、糖尿病等危险因素,但与过量吸烟、疲劳及精神紧张或情绪波动有关。冠状动脉造影显示,青年组以单支病变多;中老年组以多支、弥漫性病变为多。结论:过量钦酒、过度劳累、精神紧张可能是青年人急性心肌梗死的诱发因素。     

针刺为主治疗梅尼埃病36例疗效观察

目的 :探讨针刺治疗梅尼埃病的临床疗效。方法 :梅尼埃病 68例 ,随机分为 2组 ,试验组 3 6例与对照组 3 2例均采用相同的药物治疗 ,试验组同时配合针刺治疗 ,穴取百会、风府、风池、翳风、听宫、太冲、太溪、丰隆。 1 0d为 1个疗程 ,共治疗 3个疗程。结果 :治疗后 2组眩晕及听力分级评定的疗效比较 ,经卡方检验 ,P <0 .0 1或 0 .0 5 ,2组差别有统计学意义。结论 :西药配合针刺治疗梅尼埃病疗效优于单纯使用常规西药治疗     

全髋关节置换术后预防深静脉血栓形成护理进展

总结了全髋关节置换术后预防深静脉血栓形成护理进展。认为全髋关节置换术后给予基本预防、药物预防、物理预防措施可以降低DVT发生率,建议围手术期采取规范化管理。     

人源单核细胞增生李斯特菌的基因组进化及耐药性分析

目的:利用新一代测序技术鉴定1例脑膜炎患者脑脊液中分离培养的单核细胞增生李斯特菌(LM),并进行基因组进化和耐药性分析,探讨患者病情迅速进展和治疗失败的原因.方法:从该例脑膜炎患者脑脊液中培养、分离并鉴定出LM,采用Illumina HiSeq 3000系统进行细菌De novo测序,利用基因组装、基因预测、基因注释、...     

一例 MSTO1基因复合杂合变异所致的线粒体肌病并小脑萎缩共济失调患儿的分析

目的:分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查,应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测,对可疑变异位点进行致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:患儿表现为运动发育落后、共济失调、肌张力减低,血清肌酸激酶升高,头部磁共振成像显示小脑萎缩且进行性加重。基因检...     

急性脑卒中入院状态调查与分析

对发病后一周以内入院的１１２ 例急性脑卒中患者进行调查。结果表明：发病后６ ｈ 以内总体入院率为４２ ％ ,其中脑出血组为６０－４ ％ ,脑梗塞组为２８－１ ％ ;发病后６ ｈ 以内完成ＣＴ 检查者为３０－３ ％ ,其中脑出血组为４１－７ ％ ,脑梗塞组为２１－８ ％ 。对入院时间的长短与神经机能缺损评分作相关分析,表明病情越重入院时间越短,反之则长。５９ 例迟于６ ｈ 入院的患者延迟入院的原因,至少半数以上系由于对病情不了解所致。     

优质护理应用在骨科中的疗效性的meta分析

目的系统评价优质护理在骨科中疗效性应用的护理价值。方法计算机检索国内万方数据资源系统、中国期刊全文数据库(CNKI)、维普信息资源系统(VIP),搜集有关的随机对照试验(RCT)。由两位研究者按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料和评价质量后,采用Rev Man 5.2软件进行Meta分析。结果共纳入23个RCT,共有2975例患者。Meta分析结果显示:与常规护理比较,优质护理在住院时间、并发症发生率、骨折愈合率、功能恢复优良率及患者满意度方面的差异有统计学意义(均P0.05)。结论优质护理能降低住院时间、并发症发生率,增加骨折愈合率、功能恢复优良率,提升患者护理满意度。