南通市765名新生儿耳聋基因检测临床应用研究

目的：阶段性分析南通市在新生儿中普遍进行耳聋基因检测的临床应用价值。方法：收集2014年1—4月南通市765名新生儿进行耳聋基因检测的结果。采用博奥生物有限公司9项遗传性耳聋基因检测盒(微阵列芯片法),对中国人群中4个常见耳聋基因的9个热点突变分子进行检测,9个位点分别是：GJB2基因的35 del G、176_191 del 16、235 del C和299_300 del AT,GJB3基因的538 C>T,SLC26A4基因的IVS 7-2 A>G和2168 A>G,以及线粒体12S rRNA基因的1555 A>G和1494 C>T。全部的样本数据和检测数据使用南通大学数字医学研究所开发的《遗传性耳聋基因检测信息系统》软件进行处理。结果：芯片复查发现携带上述耳聋基因突变者42例,其中 GJB2突变30例次, SLC26A4突变13例次,GJB3突变2例次,线粒体12S rRNA突变1例次;其中有1例同时有5个基因位点异常。结论：耳聋基因检测技术在新生儿筛查中具有广阔的临床应用价值。     

碘酚液通过法治疗牙源性瘘管36例临床观察

临床上对于牙源性瘘管的治疗是非常困难的,因而过多过早地拔牙是常见的。所以保存牙齿的问题是口腔界关注和探讨的课题。1979年以来,笔者试用碘酚液通过法对牙源性瘘管进行治疗,从而达到闭合瘘管,使牙槽骨修复而保留患牙的效果。现报告如下。 1 资料和方法 1.1 一般资料:1979年以来共治疗36例,其中男14例,女22例,年龄13～58岁,前牙21颗,双尖牙9颗,磨牙6颗。 1.2 药物:碘10g、酚30ml、甘油     

成人语音特征与中医五态人格的相关性研究

目的探索多种语音特征与中医五态人格的相关性。方法对40位女性和10位男性受试者发[a∶]音,持续[a∶]音,[a∶]音四声,朗读故事,回答问题,进行了录音并用Praat 4.2.07软件提取了音高、共振峰、音强、音长、微扰、噪音比,语速和语断等语音参数。用五态人格量表获取了五态人格参数,用SPSS 17.0与R软件进行了语音与人格的相关性统计和线性回归分析。结果五态人格各自与多个语音特征相关。用34个语音参数的多元线性回归能建立一个有效模型、预测38位女性受试者的五态人格参数,五态人格决定系数R2>0.77,模型P≤0.03。结论通过语音参数预测人格特征的闻诊技术有很大的发展空间。     

感音神经性耳聋患者大前庭导水管综合征相关SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析

目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法 应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进行SLC26A4基因进行全序列测序.结果 80例患者中47例发现另1个突变位点,其余33例未发现复合杂合突变,IVS7-2A＞G单杂合突变找到另外1个突变的比例为58.8%(47/80).发现了 3个新的突变,分别是5+2T＞A、14-2A＞G和1825del G,最为常见的5种突变为H723R(20%)、T410M(5%)、15+5G＞A(5%)、L676Q(5%)、N392Y(3.75%).第17外显子是突变发生种类最多的外显子.结论 SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变者应该进行其他突变的筛查,SLC26A4基因复合突变可以解释部分的耳聋原因.     

听神经病患者畸变产物耳声发射特征分析

目的研究听神经病患者畸变产物耳声发射的特征,探讨耳声发射在听神经病诊断中的意义。方法对听神经病患者45例（90耳）和正常人38例（76耳）行畸变产物耳声发射测试,并对2组测试结果进行统计学分析。结果听神经病组和正常对照组的DPOAE全部可引出,听神经病组DPOAE的幅值在所有9个频率点均高于正常对照组,除4.0kHz点（P=0.606）外,2组间差异均有统计学意义（P〈0.01）。听神经病组的DP图幅值与本底噪声的差值（SNR）在0.5、0.7、4.0、6.0、8.0kHz5个频率点低于正常对照组,除4.0kHz点（P=0.126）外,2组间的差异均有统计学意义（P〈0.01）;在1.0、1.4、2.0、3.0kHz处高于正常对照组,1.0k,1.4k2组间差异无统计学意义（P〉0.05）,在2.0、3.0kHz处2组间差异有统计学意义（P〉0.05）。结论畸变产物耳声发射是诊断听神经病的重要听力学依据。     

听神经病的综合研究

听神经病(auditory neuropathy,AN)是听神经功能异常而外毛细胞功能正常的一种听觉障碍性疾病,系听觉信息传输处理过程的异常.随着国内外学者对听神经病研究的逐步深入,国内临床医师对AN重视程度大大增加.但目前其病因和发病机制尚不清楚,诊断标准尚未统一,治疗亦无十分有效的方法,均有待于进一步研究和探讨.本文将对AN的命名、病因、发病机制、病变部位、临床特征及治疗措施等方面进行文献综述及初步探讨.     

Mar法检测抗精抗体与经典试验方法的比较

本文采用混合抗球蛋白试验法（Mar）检测不育夫妇的抗精抗体，52例不育夫妇的检测结果如下：男方精子表面抗体阳性：3．8％（2／52），男女双方血清阳性率：14．42％，同时采用经典方法（SIT、TSAT、GAT）作对比，其百分率均低于Mar法。     

上颌窦巨大神经纤维瘤1例

发生于上颌窦内的神经纤维瘤少见,我科曾治愈１例,报告如下。患者男,５１岁。左侧鼻塞１年,伴流涕,左眼溢泪;无头痛、复视、涕中带血及面颊部蚊行感等。查体：一般情况良好,心肺腹未见异常。左鼻腔外侧壁膨隆内移,并挤压鼻中隔向右移位。左上颌窦前壁隆起,骨质菲...     

常用分类算法在脑梗死预测中的比较研究

目的：比较常用分类算法对脑梗死的分类预测能力。方法：将反映动脉弹性的6个脉搏波参数加年龄、性别一共8个指标作为每个样本的特征。把样本按3∶1随机分为训练集和测试集两部分。分别利用人工神经网络（ANN）、贝叶斯（Bayes）、决策树（Decision Tree,DT）、K邻近法（k-NN）、支持向量机（SVM）算法构造分类器,使用各分类器对训练集样本进行学习以建立分类预测模型,再用测试集测试各个模型的分类准确度。结果：SVM分类器和DT分类器效果较好,准确率超过80%。结论：以反映血管弹性的脉搏波参数结合性别、年龄作为特征并使用SVM或者DT算法来构建分类预测模型,有一定实用价值。