大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。     

听神经病大脑听觉皮层功能区脑磁图初步观察

目的应用脑磁图探讨听神经病患者大脑听觉皮层功能区的病变情况。方法应用全头型306通道生物磁仪，对10例（20耳）听神经病患者和15例（30耳）正常对照组进行大脑听觉皮层诱发磁场的测试，观察了左右耳分别给予0．5、1、2、4、6、8kHz纯音刺激诱发的双侧大脑半球听觉皮层磁反应波M100，将其脑磁图的电生理资料与磁共振成像的解剖结构资料叠加，获得听神经病患者大脑听觉皮层的磁源性影像。结果15例正常对照组除16耳8kHz未诱发出M100外，其他各频率双耳均可诱发出M100，而听神经病患者在0．5、1、2、4、6kHz20耳（40侧）大脑听觉皮层磁反应波M100引出率分别为27．5％（11／40）、22．5％（9／40）、7．5％（3／40）、5％（2／40）、5％（2／40）；8kHz均未引出反应。与正常对照组相比较其潜伏期明显延长，波幅明显降低（P〈0．01）。在初级听皮层1kHz纯音刺激诱发的M100位置听神经病患者较正常对照组更靠大脑半球的外侧。结论听神经病是一种临床表现主要为听力学异常的，包括耳蜗后第Ⅷ颅神经耳蜗支和听觉传导通路直至大脑听觉皮层在内的听觉系统疾患。脑磁图可作为其是否适合配带助听器和电子耳蜗植入治疗的参考。     

GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系

目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋（non-syndromic hearing impairment，NSHI）的特点，为遗传咨询和产前诊断提供理论基础。方法对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样，进行GJB2基因聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增产物测序，检测GJB2基因的序列改变，对测序结果进行临床分析。结果JL055的基因型为35delG／299-300delAT，两个等位基因分别来自父系和母系。结论JL055家系的测序结果为遗传咨询和产前诊断提供了理论基础。     

河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析

目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域（包括外显子7＋8、19、10、17、15）。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%（48/151）患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例（17.22%）,单等位基因突变者22例（14.57%）。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。     

乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查

目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测。结果 194例聋哑学生中，GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNA A1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论 新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2 235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。     

基于超声技术的脉势属性研究思路探讨

在中医脉诊“位、数、形、势”4种基本属性的数字化的过程中,脉势特征的提取是个难点。基于超声技术,同步采集桡动脉超声图像与压力信息,从紧张度、流利度、力度3个角度对超声图像进行分析研究,得出可视化的脉势研究方法,可有效解决单一压力脉图分析脉势的不足。     

应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变

目的建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变的程序，探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法。方法采用SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7—2位点正常者109例．IVS7—2A〉G突变阳性者33例．并且和测序方法比较，验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性。结果SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果证实阳性33例，其中纯合22例，杂合11例，与测序结果完全吻合。结论SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测在分析SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变方面具有简单、价廉、结果直观的特点，适合在中国用于此突变的大规模筛查或预防性检查。     

羊水细胞培养及制备方法改进的探讨

目的:探讨改进的羊水细胞培养及制备方法对产前诊断的价值。方法:对羊水细胞原位培养法进行改进,采用等量羊水与培养液混合培养,选择适当的时机终止培养,同时对羊水细胞染色体的制片方法作了改进。结果:64例羊水细胞培养及制备无一失败,发现1例44,XX,-14,-21,t(14;21)(p11;q11)。2例母血污染的羊水培养也获得成功。结论:本文改进的方法,克服了传统方法羊水细胞不易培养,培养周期长,染色体核型数量少,分散较差的缺点,获得了满意的效果。     

凝血检查中抗凝剂用量校正公式的灵活应用

实验室检测凝血功能的影响因素很多,其中抗凝剂与全血的比例就是非常重要的影响因素之一,因为血细胞压积(H ct)的高低,能引起血浆和抗凝剂比例的失常,所以当红细胞压积大于55%或小于25%时,必需用M acG ann公式:抗凝剂量(m l)=0.00185×全血量(m l)×[1-H ct(%)]计算抗凝剂的准确量[1]。在实际工作中常常是采集标本时不知道患者的红细胞压积,而只是单纯按1:9比例混合,为了解决这一问题,本文介绍一种较为实用的方法。1材料和方法1.1研究对象本院2005年1月至11月的本院住院病人,这里只收集红细胞压积小于25%的患者标本68例,男41例,女27例。1.…     

新冠疫情期间生理学在线教学模式的调查研究

目的研究新冠疫情期间生理学在线教学模式的教学效果。方法通过问卷星对92名护理学专业学生生理学课程进行在线调查,分析线上教学效果和平台满意度,并与传统教学进行比较。结果在线教学效果调查中,39.13%(36/92)的学生很满意,满意占46.74%(43/92),一般占14.13%(13/92),没有不满意和很不满意。对使用在线教学平台是否满足学习需求的调查中,34.78%(32/92)的学生完全满足,45.65%(42/92)的学生满足,一般占17.39%(16/92),不满足占2.17%(2/92)。学生对线上教学优势是课上当时没明白的内容可以随时回看,认为非常符合和符合共占92.39%(85/92);对在线平台功能多且新颖有趣、在线教学平台提高了学习兴趣、提高了学习效率认可度明显偏低,认为非常符合和符合分别占63.04%(58/92)、66.30%(61/92)、60.87%(56/92)。结论在线教学平台在疫情期间能基本满足学生的学习需求,未来生理学教学可适当采取线上、线下结合的教学方式进行。