解读《国际抗癫痫联盟遗传委员会报告——癫痫的基因检测》

随着基础医学尤其是分子生物学在临床医学中的应用，特别是人类基因组计划工程的实施，给人类很多遗传性神经系统疾病的诊断和治疗带来了日新月异的变革。近年来，癫痫的基因检测便是神经科学领域里最重要的进展之一，癫痫的基因检测对临床究竟有多大的意义？其潜在的益处和风险是什么？检测方法有哪些？应该如何使用这些检测方法？癫痫的基因检测效用的评价标准是什么？诸如此类的问题一直都是大家十分关注的热点。国际抗癫痫联盟(ILAE)遗传委员会于2010年在Epilepsia首次发表了《ILAE遗传委员会报告——癫痫的基因检测》这篇纲领性报告，为我们指明了方向。     

IARC新公布927种有害因素对人类致癌性评价

国际癌症研究机构(IARC)于2010年10月22日更新公布了927种环境有害因素对人类致癌性评价结果。现将其与2008年3月28日公布资料(本刊2008年12期、2009年1～3期连载)的对比结果加以介绍。G1组107种,去除了12类:石棉[1332-21-4](Vol.14,Sup.7);雌激素,非类固醇类(Sup.7);雌激素,类固醇类(Sup.7);砷化镓[1303-00-0](Vol.86);口服避孕药,序贯(Sup,     

汶川大地震伤员伤口感染的病原学特点及抗生素的选择

目的分析汶川大地震伤员伤口感染的病原学特征,以指导临床合理用药。方法对因汶川大地震在我科住院的23例伤口感染的地震伤员,进行伤口分泌物细菌培养及药物敏感实验。结果16例病人细菌培养阳性,其中81．8％为革兰氏染色阴性细菌,细菌种类达11种,大多数病原菌对β-内酰胺酶抑制剂类抗生素敏感。结论地震伤员伤口感染以革兰氏染色阴性细菌为主,且87．5％的病例为单一细菌感染,应用β-内酰胺酶抑制剂类抗生素有利于控制伤口感染。     

氯吡格雷相关基因多态性与缺血性脑卒中早期神经功能恶化的相关性研究

目的 评估16个氯吡格雷相关基因位点多态性与接受氯吡格雷治疗的急性缺血性卒中（acute ischemic stroke,AIS）患者发生早期神经功能恶化（early neurological deterioration,END）的相关性。方法 连续纳入2014年6月—2015年1月入住3家医院神经内科的AIS患者。采用质谱法检测16个氯吡格雷相关基因位点的多态性,多因子降维法（generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR）分析基因-基因之间的交互作用。原发终点为入院后10 d内END。结果 共纳入AIS患者375例。95例（25.33%）发病后10 d内发生END。单因素分析16个基因多态性,仅CYP2C19*2 rs4244285 AG+AA与END相关（P<0.001）。但GMDR示,CYP2C19*2 rs4244285、P2Y12 rs16863323和GPⅢa rs2317676这3个基因位点存在交互作用（P=0.019）。Cox分析显示,这3个基因位点高风险交互基因型是END发生的独立预测因素[风险比=2...     

磷酸三邻甲苯酯对母鸡中枢神经组织ATP含量的影响

[目的]研究母鸡中枢神经组织ATP含量在磷酸三邻甲苯酯（TOCP）诱导迟发性神经毒性（OPIDN）过程的变化,进一步探讨TOCP诱发OPIDN的分子机制。[方法]成年罗曼母鸡40只,随机分为d0（正常对照组）、d5、d10、d15和d21组（每组8只）,除d0组外,其余各组动物一次性经口灌胃TOCP750mg／kg。每天观察母鸡OPIDN症状并按8级评分标准进行评价,利用高效液相色谱法（HPLC）测定母鸡大脑、小脑和脊髓组织中ATP含量。[结果]母鸡在染毒后第5天即出现间或的双腿运动轻微不协调,第21天完全瘫痪。大脑组织中ATP含量在染毒后第5天升高了20．62％（P〈0．01）,第15天和第21天分别降低了15．5％和17．96％（均为P〈0．01）;小脑组织中ATP含量在染毒后第5天和第10天分别升高了76．95％（P〈0．01）和20.36％（P〈0．05）,第21天降低了20．49％（P〈0．05）;脊髓组织中ATP含量在染毒后第5天、第10天和第15天分别升高了32．45％、42．89％和87．1％（均为P〈0．01）。[结论]在母鸡表现出明显的OPIDN症状之前中枢神经组织ATP含量即出现明显的升高,提示能量的变化可能在OPIDN的发生过程中起重要作用。     

钠通道SCN1A基因短发夹RNA表达质粒的构建及其在HEK293细胞中的沉默效果

目的采用人SCN1A基因非保守区DNA构建短发夹RNA（shRNA）稳定表达的重组质粒,在HEK293细胞中抑制SCN1A基因表达。方法PCR分别正反向扩增SCN1A基因特异序列,构建成一个绿色光蛋白（GFP）与发夹结构RNA（shRNA）融合表达的重组质粒pEGFP-SCN1A-shRNA;该质粒和对照质粒（pCMV-EGFP）分别与SCN1A基因表达质粒（pCMV-SCN1A）共转染HEK293细胞株,采用半定量RT-PCR及双荧光共定位法鉴定SCN1A基因的表达情况。结果与对照相比较,shRNA表达质粒转染的培养细胞中SCN1A基因mR-NA表达量下调90%;双荧光共定位显示实验组阳性细胞中只检测到GFP蛋白,未能检测到Nav1.1,而对照组阳性细胞中能同时检测到GFP蛋白和Nav1.1。结论shRNA表达质粒在培养细胞中能有效地抑制SCN1A基因的表达。该质粒可进一步改造成腺病毒表达载体,在动物脑组织中进行永久性表达,建立癫痫等神经系统疾病的动物模型,可望成为致病机理研究和开发新治疗途径的工具。     

酮替芬联合孟鲁司特治疗慢性喘息型支气管炎59例临床疗效观察

目的:探讨酮替芬联合孟鲁司特治疗慢性喘息型支气管炎的临床疗效。方法:将118例慢性喘息型支气管炎患者随机分为观察组与对照组,每组59例,对照组患者给予孟鲁司特治疗,观察组患者给予酮替芬联合孟鲁司特治疗,比较两组患者的临床疗效。结果:观察组患者的治疗总有效率为93.2%,显著高于对照组患者的74.6%,组间差异有统计学意义(P<0.05),两组患者治疗期间均未见明显不良反应。结论:酮替芬联合孟鲁司特治疗慢性喘息型支气管炎临床疗效好,值得临床进一步推广使用。     

激素性高眼压1例

<正>1临床资料患者,男,19岁,因双眼视力减退6年,视力稳定2年,要求做近视治疗手术,于2007年10月21日来我院就诊。双眼视力0.1,内外眼检查无异常,电脑验光:右目-4.12D(球面镜),左目-4.25D(球面镜),散瞳验光:右目-4.25D(球面镜),左目-4.25D(球面镜),眼压:右     

多系统萎缩患者三核苷酸动态突变研究

目的对多系统萎缩（MSA）患者进行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变检测。方法应用聚合酶链式反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及毛细管电泳方法对45例临床诊断为MSA的患者以及50名健康志愿者进行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三核苷酸动态突变检测。结果 MSA患者SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三核苷酸重复次数范围分别为20-28、14-34、26-38次,健康志愿者分别为17-30、14-38、24-40,未在MSA患者中发现SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变。结论 SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变不是MSA病人的常见病因。     

腹腔镜部分胆囊切除术28例临床疗效分析

目的:研究腹腔镜部分胆囊切除术的临床疗效。方法:回顾性分析28例患者行腹腔镜部分胆囊切除术的临床资料。结果:术后常见的并发症有腹腔内出血、胆总管横断伤、切口感染、皮下气肿、下肢深静脉血栓以及穿刺孔疝等,经过积极处理,均未发生危险;术前患者血清CRP为(6.33±2.55)mg/L,术后24h为(12.89±4.62)mg/L,术后48h为(10.26±3.83)mg/L,与手术前比较差异有统计学意义(P0.05);患者术后肠鸣音恢复时间为(15.52±3.57)h,肛门排气时间为(27.41±8.76)h,肛门排便时间为(56.81±16.40)h。结论:腹腔镜部分胆囊切除术术后恢复快,能够有效的减轻患者的痛苦,医护人员应注意术后随访,积极处理术后并发症,防止发生危险。