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11.
12.
目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变,该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证,患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异,该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病,预后良好,符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变C.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础,此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。 相似文献
13.
目的探讨TE方案(多西他赛联合表柔比星)新辅助化疗(NAC)的作用机制,分析TE方案NAC疗效与丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路之间的关系,以及有丝分裂原蛋白激酶——细胞外信号调节激酶的激酶(pMEK)表达对乳腺癌诊疗的价值。方法选取行TE方案NAC并手术的15例乳腺癌患者,采用免疫组化的方法检测患者化疗前和术后肿瘤标本中pMEK蛋白的表达情况,分析TE方案NAC对患者pMEK的影响和化疗效果之间的关系。结果 15例患者中有12例为部分缓解(PR),有效率80.00%(12/15),2例疾病稳定(SD),1例疾病进展(PD);pMEK表达情况与化疗效果均呈负相关(P<0.05);TE方案NAC后,患者乳腺癌组织中pMEK的表达水平均较化疗前低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TE方案NAC可通过抑制MAPK通路的关键蛋白pMEK的表达来抑制乳腺癌细胞的增殖,从而发挥治疗作用;但对pMEK高表达的患者疗效欠佳,可能与MAPK通路的激活导致多药耐药蛋白的产生等有关。 相似文献
14.
15.
目的观察与评价BIPAP呼吸机治疗急性大面积脑梗死所致中枢性呼吸衰竭的护理效果。方法选择急性大面积脑梗死所致中枢性呼吸衰竭患者56例。给予患者实施BIPAP治疗,同时行综合性护理干预,比较护理前后pH值的变化以及患者呼吸功能各指标的变化情况。结果在BIPAP通气治疗48h,同时经综合护理干预后,pH值较护理前有所增加,且动脉血氧分压(PaCO2)升高,二氧化碳分压(PaCO2)有所下降,护理前后各项之间差异有统计学意义(P<0.05)。护理后肺部感染及气管插管率有所降低,与护理前相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论严密的监测与全面综合性护理干预是应用BIPAP呼吸机与取得良好效果的前提与保障。 相似文献
16.
组织金属蛋白酶抑制因子-1在胃癌中的表达 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨组织金属蛋白酶抑制因子-1在胃癌中表达的意义。方法 采用免疫组化S-P法对47例胃癌组织进行TIMP-1的检测。结果 TIMP-1主要表达于胃癌癌周基质细胞,癌细胞少量表达,TIMP-1的表达强度与胃癌患者淋巴结转移(P<0.01)、浆膜浸润(P<0.01)、TNM分期(P<0.05)均相关。结论 TIMP-1可作为判断胃癌恶性行为的重要生物学标记物。 相似文献
17.
血液透析做为常规治疗急性和慢性肾功能衰竭,已被临床广泛应用,它不仅使患者的生命得以挽救和维持,并显著地提高了患者的生活质量,但血液透析治疗可发生各种并发症,虽然经过几十年的发展,透析技术的日益成熟、设备不断的完善,但是透析患者和高危患者的逐渐增加,透析装置新旧参半,专业技术人员培训不到位,仍有许多并发症的发生,根据其发生时间可分为即刻并发症和远期并发症,前者是指并发症发生在透析过程中,发生快,病情重,需立即治疗,后者是指并发症发生在透析相当长一段时间后,起病缓慢,但病情危害大,需加强预防,血液透析中癫痫样发作为即刻并发症. 相似文献
18.
19.
20.
目的分析慢性咳嗽患者的病因,并观察其治疗效果。方法回顾性分析2017年9月-2018年8月清远市人民医院收治的95例慢性咳嗽患者的临床资料,分析慢性咳嗽的病因,将采用针对性治疗的患者50例为试验组,采用常规抗感染治疗的患者45例为对照组。比较2组患者治疗后生活质量评分及临床疗效。结果引发慢性咳嗽的病因为咳嗽变异性哮喘、鼻后滴漏综合征、胃食管反流、嗜酸细胞性支气管炎、心因性因素与不明原因咳嗽。试验组患者治疗后生活质量评分高于对照组(P<0.01)。试验组患者总有效率为94.0%高于对照组的77.8%(χ^2=5.276,P<0.05)。结论慢性咳嗽的病因有咳嗽变异性哮喘、鼻后滴漏综合征等,根据病因予以针对性的治疗措施,可极大地提高治疗效果与生活质量,加速患者的康复。 相似文献