检测苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复顺序进行苯丙酮尿症产前诊断

目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿的出生，提高人口质量。方法：通过ＰＣＲ技术，对８个经典型ＰＫＵ家系２５个成员的ＳＴＲ等位片段进行了分析，完成８例ＰＫＵ高危胎儿的产前基因诊断。结果：１例胎儿患ＰＫＵ，２例胎儿正常，４例胎儿为突变ＰＡＨ等位基因携带者。结论：提出了易于推广的开展ＰＫＵ产前基因诊断的方案     

子宫内膜整合素β3和细胞外基质的变化与不孕症的关系

检测整合素β3及细胞外基质纤维粘连蛋白（FN），层粘连蛋白（LN），IV型胶原纤维（CL）在生育组及原因不明不孕组妇女分泌期子宫内膜上的表达，探讨其变化规律及在调控妊娠中的作用，生育组31例，原因不明不孕组34例；采用免疫组化方法测定，结果显示整合素β3在生育组腺上皮细胞分泌中期出现，持续至分泌晚期，而不孕组分泌期无表达；细胞外基质在生育组分泌中期呈强表达，早期次之，晚期较弱，不孕组在分泌各期表达均高于生育组，说明整合素β3和FN，LN，IV型CL在月经周期分泌期子宫内膜上呈周期性变化，参与子宫内膜的功能变化及胚泡的着床环节，其异常表达可致着床失败而不孕。     

不明原因不孕妇女分泌期子宫内膜Hoxa-10 mRNA表达意义的研究

目的：探讨不明原因不孕与子宫内膜Hoxa-10基因表达的关系。方法：采用核酸原位杂交技术，以Hoxa—10 mMA寡核苷酸为探针进行检测。结果：不明原因不孕组分泌早中期子宫内膜上Hoxa—10 mMA表达的灰度阳性单位(PU)值无显著差异；正常生育组分泌中期子宫内膜上Hoxa—10 mRNA表达的PH值显著高于分泌早期；不孕组分泌中期子宫内膜上Hoxa—10 mRNA表达的PH值显著低于同期正常组。结论：子宫内膜Hoxa—10基因在分泌中期的高表达可能和子宫内膜容受力密切相关，其表达缺陷可能是导致不明原因不孕的重要原因之一。     

联合检测SRY和ZFX／ZFY 基因在X－连锁隐性遗传病产前性别诊断中的应用

应用聚合酶链反应联合检测人ＳＲＹ基因和ＺＦＸ／ＺＦＹ基因，进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系３０例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏、准确，是Ｘ连锁隐性遗传病产前基因诊断中确定性别的理想方法。     

Turner综合征的内分泌、骨密度及其相关性的研究

以１５名Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者作研究对象，按１：１配对法随机抽样１５名健康女性作对照，分别测血清中泌乳素（ＰＲＬ）、促卵泡生成素（ＦＳＨ）、促黄体生成素（ＬＨ）、雌二醇（Ｅ２）、孕酮（Ｐ４）睾酮（Ｔ）、甲状旁腺素（ＰＴＨ）浓度，检测胫、腓，尺桡骨骨密度。试验组ＰＲＬ、Ｅ２、Ｔ浓度明显低于对照组（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０５，）ＦＳＨ、ＬＨ浓度明显高于对照组（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０１），Ｒ４、ＰＴＨ浓度两组间无明显差别（Ｐ＞０．０５）。试验组胫、腓、尺、桡骨骨密度低于对照组。骨密度减低与Ｅ浓度间呈正相关关系。结论：Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者内分泌病变在卵巢，长期处于雌激素低值水平是导致骨质疏松的重要原因。     

子宫输卵管造影术并用CO_2宫腔内注入的双重造影法

子宫腔内病变的检查,在妇产科临床上极为重要,特别是不孕患者子宫因素的检查,历来就被重视.一般用输卵管造影(HSG)或宫腔镜法.可是,HSG对0.5cm以下的子宫内病变确诊是困难的,宫腔镜又需要特殊设备,前处置及技术繁杂,同时还有些问题.为此作者应用HSG并用CO_2注入宫腔的双重造影法.现将所观察到的子宫内膜微细变化报导如下.不孕门诊患者162名作为子宫双重造影的对象,在透视下,慢慢向宫腔内注入水溶性造影剂,使充满宫腔,观察宫腔形态后,再追加造影剂直至造影剂由输卵管伞端漏到盆腔或患者自述腹痛为止.观察输卵管的疏通性后,使造影剂尽可能由于宫颈管流出.继之,通过通气用装置向宫腔内以30ml/min速度注入CO_2,则可得到子宫腔双重造影像.HSG法或双重造影法发现宫腔内有异常时,要作     

选择性剖宫产对乳汁分泌的影响

以选择性剖宫产、阴式分娩者各２０例产妇为对象，探讨选择性剖宫产对乳汁分泌的影响。结果：分娩过程中血中①肾上腺皮质激素，选择性剖宫产组为（３７７±６９）μｇ／Ｌ，阴式分娩组为（７５６±１６４）μｇ／Ｌ，两组比较，Ｐ＜０．０１；②血中泌乳素，剖宫产组为（１４９±５５）μｇ／Ｌ，阴式分娩组为（１６９．５±９８）μｇ／Ｌ，两组比较Ｐ＞０．０５，但剖宫产组产时较产前下降明显（Ｐ＜０．０１）。产后泌乳发动时间：剖宫产组为（６４．７５±１１）ｈ；阴式分娩组为（５２．５±１０．７）ｈ，两组比较Ｐ＜０．０１。泌乳发动时间与乳汁分泌有一定相关，选择性剖宫产是影响乳汁分泌的主要因素之一。     

反复流产夫妇染色体的高分辨显带研究

本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC可对异常染色体的断点精确定位。     

应用聚合酶链反应技术研究妇女宫颈巨细胞病毒感染状况

应用聚合酶链反应技术研究妇女宫颈巨细胞病毒感染状况任舒月，吕绳敏，刘兰青，陈淑荣，徐倏觯饺伲钚闱伲呕嵴人群中ＣＭＶ感染十分普遍，但孕妇原发或再发ＣＭＶ感染可引起胎儿先天性感染，少数严重者可致胎儿畸形、流产和死胎等。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ...