人类组织相容性抗原多态性的研究

<正> 人类组织相容性抗原(HLA)基因复合物所编码的各类抗原,特别是Ⅱ类抗原(ClassⅡ),在免疫系统的调节中有重要的作用,而且其分子结构极为多态,是生物体中除了免疫球蛋白分子、T细胞受体分子外的又一类分子结构多样,并和免疫系统密切相关的重     

中国人中所见黑蒙性痴呆的新突变

在３个中国婴儿型黑蒙性痴呆（Ｔａｙ－Ｓａｃｈｓｄｉｓｅａｓｅ，ＴＳＤ）家庭中鉴定了３种突变等位基因，这３家无血缘关系，也无亲近婚配。其中两种突变等位基因是新的，第三种则为曾报道过的突变（Ｇ１４４４Ａ）。家庭１，ＤＮＡ经ＰＣＲ体外扩增后直接测序，发现为ＨＥＸＡ基因第５外显子的第５４７核苷酸处插入一个腺嘌呤所造成的移码突变，导致插入部位下游６ｂＰ处提前出现终止密码。用等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）杂交证明先证者为突变基因纯合子。家庭２，用单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析及将扩增的第１３外显子直接测序，发现为第１４５３核苷酸Ｔ转换为Ｃ，造成第４８５位色氨酸为精氨酸取代，以Ｔ１４５３Ｃ（ｅｘｃｏｎ１３）／Ｗ４８５Ｒ表示之（Ｗ代表色氨酸，Ｒ代表精氨酸）。此突变造成了一个Ｆｎｕ４Ｈ１酶切位点。患儿则为此等位基因的纯合子。当Ｔ１４５３Ｃ定向致突变的αｃＤＮＡ在ＣＯＳ－１细胞中表达时，未能测出氨基已糖苷酶（Ｈｅｘ）Ｓ的活性。家庭３的突变为第１３外显子的１４４４核苷酸Ｇ转换为Ａ，造成第４８２位谷氨酸为赖氨酸取代，以Ｇ１４４４Ａ（ｅｘｏｎｌ３）／Ｅ４８２Ｋ表示之（Ｅ代表谷氨酸，Ｋ代表赖氨酸）。此突变发生于一个ＧｐＧ二核苷酸，以     

神经调节辅助通气在早产儿呼吸窘迫综合征中的应用

目的观察神经调节辅助通气(neurally adjusted ventilatory assist,NAVA)对于早产儿呼吸窘迫综合征机械通气中触发同步性、气体交换和呼吸力学的影响。方法 10例呼吸窘迫综合征的早产儿先后给予NAVA和同步间歇指令通气(SIMV)模式通气各60 min,在模式选择顺序上采用随机化处理。比较不同通气模式中患儿生命体征、触发同步性和血气指标、呼吸力学参数。结果 NAVA模式下吸气触发延迟时间较SIMV模式明显缩短(P0.05);2种模式下动脉血pH、PaCO2、PaO2、PaO2/FiO2比较差异均无统计学意义;应用NAVA模式时自主呼吸频率、气道峰压、膈肌电活动信号和呼吸做功均较SIMV模式明显降低(P0.05)。结论对早产儿呼吸窘迫综合征进行机械通气治疗时,与SIMV模式相比,NAVA模式能改善触发同步性,降低气道峰压,并减少膈肌负荷和呼吸做功。     

GM2神经节苷脂沉积症的临床特征及诊断

目的 探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、诊断及鉴别诊断.方法 对3例以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,3例均行眼底、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)活性、脑电图、听觉诱发电位检查.结果 3例均表现为智力运动倒退,对声音刺激有异常惊跳反应;顽固性抽搐、共济失调各2例;锥体束征均阳性;眼底检查均发现樱桃红斑,视神经萎缩1例;头颅MRI示均有脑白质病变;脑干听觉诱发电位异常1例;脑电图见癫NFDF4波2例; Hex活性均下降.其中2例Tay-Sachs病患儿仅Hex A降低,1例Sandhoff患儿Hex A及Hex B均降低.结论 儿童进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应、视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐及共济失调是GM2神经节苷脂沉积症的临床特点.血白细胞Hex活性检测是确诊的重要依据.     

马基雅维利主义的内隐测量:基于刻板解释偏差

目的:探讨马基雅维利主义的外显态度和内隐态度之间的关系。方法:采用马基雅维利主义量表(Mach-IV)和自编的道德低下者、道德高尚者的刻板解释偏差(SEB)问卷对145名大学生进行了测量。结果:①Mach-IV低分组对道德低下者有显著的消极内隐态度(t=2.52,P0.05),同时,低分组和高分组都对道德高尚者有显著的消极内隐态度(t=-3.71/-4.06,P0.001);②Mach-IV高、低分组都对道德低下者的消极行为持消极内隐态度(t=4.55/4.17,P0.001),对道德低下者的积极行为持积极内隐态度(t=10.50/13.06,P0.001),对道德高尚者的消极行为持消极内隐态度(t=12.42/9.69,P0.001),对道德高尚者的积极行为持积极内隐态度(t=3.76/3.31,P0.001);③Mach-IV高分组、低分组对道德高尚者和道德低下者两类社会群体的积极行为的内、外归因数量有显著差异(χ~2=37.18/38.51,P=0.000),对两类社会群体的消极行为的内外归因数量也有显著差异(χ~2=20.04/19.67,P0.001)。结论:马基雅维利主义外显态度与内隐态度之间存在一致性关系,主要表现在Mach-IV量表得分高者不存在对道德低下者的消极内隐态度,提示有为该群体辩解和支持的无意识自动化倾向。     

Epstein-Barr病毒载体介导的白细胞介素12在肝癌细胞中的靶向表达

目的研究白细胞介素－１２（Ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ－１２，ＩＬ－１２）在肝癌细胞靶向性表达，探索肝癌基因治疗新方法。方法将白介素－１２分别克隆到带有人甲胎蛋白启动子和增强子的Ｅｐｓｔｅｉｎ－Ｂａｒｒ（ＥＢ）病毒载体中，得到重组表达载体ｐＥＢＡＦ／Ｐ３５和ｐＥＢＡＦ／Ｐ４０，分别在４种细胞系中作共转染，用逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）、酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）和Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ检测各细胞系中ＩＬ－１２的表达情况。结果用ｐＥＢＡＦ／Ｐ３５和ｐＥＢＡＦ／Ｐ４０共转染４种细胞后ＩＬ－１２基因只在产生甲胎蛋白的肝癌细胞（ＨｅｐＧ２）中表达，活性检测证明，表达的ＩＬ－１２有诱使ＩＦＮ－γ产生的生物学活性。结论本研究在肝癌细胞中靶向性和组织特异性的表达了有活性的ＩＬ－１２，为既能杀死肝癌细胞，又不影响正常肝细胞功能的新型基因治疗方案做了有益的探索。     

新生儿坏死性小肠结肠炎患儿的远期预后

目的 了解新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）患儿的远期预后。方法 将2014年12月至2016年9月存活出院的83例NEC早产儿分为手术组（n=57）和非手术组（n=26）。手术组Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期NEC患儿分别有0、33、24例,非手术组分别有7、19、0例。对患儿出院后体格发育、神经系统发育等情况进行随访分析。结果 83例患儿随访结束时平均纠正年龄为21±6个月。31例（37%）体重落后,其中手术组体重落后率高于非手术组（P < 0.05）;22例（27%）身长落后;14例（17%）头围落后。运动发育落后/发育障碍患儿共18例（22%）,其中手术组发生率高于非手术组（28% vs 8%,P < 0.05）。共有5例（6%）患儿诊断为脑瘫,其中手术组4例,非手术组1例。结论 NEC会影响患儿的远期体格发育及神经系统发育等,尤其对病情严重需接受手术治疗的患儿影响更大,应对NEC患儿进行长期随访。     

对影响慢性精神分裂症患者常规康复治疗相关因素的探讨

目的探讨对影响慢性精神分裂症患者对常规康复治疗的相关因素.方法对248例符合CCMD-3慢性精神分裂症的患者在常规康复治疗(音乐训练、手工劳作、休闲娱乐训练、体育锻炼、回归社会训练)下的疗效进行为期半年的观察,采用简明精神病量表(BPRS)、阴性症状量表(SANS)、功能大体评定量表(GAF)进行临床效果评定,用日常生活能力量表(ADL)评定患者的日常生活能力,并对各影响因素(性别、年龄、婚姻、教育程度、病程、初次发病年龄、住院时间、出院次数)进行Kendall's taub相关系数分析.结果男性、已婚的(有家庭的)、学历越高、病程越短、住院次数越少、住院年数越短、实际年龄越小对康复治疗疗效越好(P＜0.05).从发病年龄来看,均无显著性差异(P＞0.05).结论精神分裂症患者的康复治疗日益受到重视,从多方面探讨其相关因素做到预防复发,提高社会功能,从而使其能够早日重返社会.     

映秀地区抗震救灾部队骨科伤病调查及对策

2008年5月12日四川汶川发生里氏8．0级强烈地震，截至8月7日，汶川特大地震导致69222人遇难，18176人失踪。映秀镇人口约16000人，死亡5462人，失踪2190人，95％的房屋完全倒塌，100％的房屋不能居住。映秀镇附近救灾部队前后共约1万余人，开展超体能极限又极其危险的救援和重建等工作。我们医疗队负责驻映秀地区部队医疗保障，现将骨科伤病调查情况总结如下。