山东省急性淋巴细胞白血病患儿HLA-A、B、DRB1等位基因多态性研究

目的:研究山东省汉族急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿与等位基因HLA-A、B、DRB1的多态性的遗传关联。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)方法,对197例ALL患儿和5841例健康脐带血样本等位基因HLA-A、B、DRB1多态性进行研究。结果:在等位基因HLA-A、B、DRB1中,ALL患儿的A11和A24;B40、B15、B56、B67和B27;DR9、DR12、DR14和DR16等基因的基因频率显著高于正常人群(P<0.01)。而HLA-B48、DR7和DR15等基因的基因频率显著下降(P<0.05)。结论:基因HLA-A11、A24、B40、B15、B56、B67、B27、DR9、DR12、DR14、DR16对ALL患儿有遗传易感作用,尤其是B40与ALL具有强相关性;而基因HLA-B48、DR7、DR15等对ALL患儿有遗传拮抗作用。     

混合脐血移植后造血及免疫重建特性的研究

目的　探讨混合脐血移植重建造血和免疫功能的特点及规律。方法　分别将两份人HLA半相合、不相合混合脐血或单份脐血输入经亚致死量照射后的严重联合免疫缺陷 (SCID)小鼠。观察三组脐血在SCID小鼠体内植入状况及造血和免疫功能重建特性。结果　单份和混合脐血均可在受鼠体内植入 ,形成供 受混合嵌合体 ,植入率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,并能重建人类多系造血 ,且易于向NK和B淋巴细胞方向分化。用多聚酶链反应 序列特异性寡核苷酸 (PCR SSO)探针检测人HLA DQB1基因发现 ,混合脐血移植可有 1份或 2份脐血植入 ,其中造血祖细胞含量和体外集落形成能力高者 ,更易于植入 ,且供者间HLA差异小者 ,趋向两份脐血同时植入。结论　混合脐血移植可重建SCID小鼠造血和免疫功能 ,但造血细胞各谱系分化不均衡。     

单细胞基因诊断研究进展

细胞是生物的结构和功能的基本单位，一个完整的体细胞或原始生殖细胞含有整个生物的全部遗传信息。现代生物技术和显微技术的发展，使得对单细胞的基因操作成为现实。本文就单细胞的基因诊断方法、临床应用及存在的问题作一综述。     

HLAⅡ类基因与系统性红斑狼疮易感性研究进展

人类主要组织相容性复合体 (MHC)是目前人类所知最复杂的基因系统 ,MHCⅡ类抗原分子在免疫应答的启动和调节中具有非常重要的作用。已经发现 ,人类白细胞抗原 (HLA)Ⅱ类基因与包括系统性红斑狼疮(SLE)在内的 70多种疾病存在不同程度的关联。本文拟就HLAⅡ类基因、抗原分子的结构及功能 ,Ⅱ类基因与SLE的遗传关系及其与SLE易感性机理等方面作一综述。     

胚胎单个卵裂球人类白细胞抗原基因的检测及意义

单细胞PCR技术用于胚胎植入前单基因遗传疾病的诊断已经取得成功，并且应用于对单个卵裂球人类白细胞抗原(human leucocyte antigen，HLA)基因的检测。本研究探讨单个卵裂球HLA基因的检测方法及意义。     

儿童初发糖尿病的诊断及分型指标研究

目的探讨儿童初发1型糖尿病（T1DM）与2型糖尿病（T2DM）的鉴别诊断指标。方法选择110例T1DM患儿（T1DM组）和20例T2DM患儿（T2DM组）,采用SPSS10．0统计软件包分别比较其糖尿病家族史、发病年龄、发病至就诊时间、酮症酸中毒（DKA）、黑棘皮症发病率、体质量指数（BMI）,腰围／身高比（W／H）、糖化血红蛋白（HbA1c）、空腹血糖（FBG）、餐后2h血糖（2hPG）,空腹C肽（FCP）、空腹胰岛素（FINS）、胰岛素抵抗指数（IRI）、胰岛细胞抗体（ICA）、谷氨酸脱羧酶抗体（GAD）及有无胰岛素依赖。并设30例年龄、性别相匹配的健康儿童为对照组。结果①T1DM组发病年龄较小、发病急、DKA发病率高,多无糖尿病家族史,BMI及W／H低,无黑棘皮症,糖尿病自身免疫性抗体多阳性,FINS及FCP显著降低,无胰岛素抵抗,需胰岛素治疗才能使血糖达标及维持生命。②T2DM多有明显家族史、发病年龄多在10岁以后、发病缓慢,多伴有黑棘皮症,超重或肥胖,自身免疫性抗体多阴性,FINS及FCP较正常升高,显示胰岛素抵抗,DKA纠正后一般不需胰岛素治疗,通过减肥、运动、口服二甲双胍等可使血糖达标。结论①黑棘皮症、肥胖、胰岛素抵抗及无胰岛素依赖为诊断儿童初发T2DM的特异性指标。②FINS及FCP水平降低、无胰岛素抵抗、需依赖外源性胰岛素才能控制血糖和维持生命是诊断儿童TIDM的特异性指标。③发病年龄、家族史、DKA及自身免疫性抗体是重要的参考指标。     

父母的焦虑、抑郁对白血病患儿情绪及自我意识的影响

目的探讨白血病患儿父母的焦虑和抑郁情绪发生情况,以及对患儿情绪及自我意识发展的影响。方法采用自评量表对30例初诊、20例长期无病生存白血病患儿及其父母进行心理测评。以年龄、性别、受教育程度、父母文化程度相匹配的学生50名为健康对照组。结果白血病儿童父母的焦虑和抑郁得分[（48．56±9．23）分和（51．86±9．53）分]均显著高于我国常模组[（37．23±12．59）分和（41．88±10．57）分1（均P=0．000）,其中初诊白血病患儿父母的焦虑和抑郁症状检出率（60．0％和46．7％）显著高于长期无病生存组（25．0％和20．0％）（均P〈0．05）;患儿父母的焦虑和抑郁得分有明显相关I生（r=0．947,P=0．000）。长期无病生存组患儿在焦虑总分[（25．805-13．98）分1以及躯体化／惊恐[（6．11±4．36）分]、广泛性焦虑[（5．72±4．56）分]和社交恐怖[（7．67±4．19）分]量表评分均显著高于健康对照组[（15．90±10．52）分、（3．68±3．39）分、（2．54±2．99）分、（4．24±2．88）分]（均P〈0．05）,而初诊组患儿社交恐怖分量表得分[（6．03±2．16）分]显著高于健康对照组[（4．24±2．88）分]（P=0．016）。白血病患儿的抑郁得分与其父母的焦虑得分（r=0．309,P=0．029）和抑郁得分（r：0．342,P=0．015）均有明显相关性。长期无病生存组患儿的自我意识总分[（60．80±6．25）分]以及幸福与满足分量表得分[（7．95±1．32）分]显著低于健康对照组[（64．484．-7．89）分、（8．64±1．19）分]（P：0．039、0．026）,而初诊组患儿的自我意识总分[（59．83±5．87）分]以及行为[（12．47±1．25）分]、智力与学校情况[（10．80±2．12）分]、躯体外貌与属性[（8．40±2．66）分]、焦虑[（9．93±1．29）分]分量表得分均显著低于健康对照组[（64．48±7．89）分、（14．00±2．17）分、（12．60±2．96）分、（9．64±2．30）分、（11．38±2．18）分1（均P〈0．05）;其合群分量表得分与其父母的焦虑得分有明显相关性（r=0．337,P=0．017）。结论白血病患儿的父母较健康对照组父母有更多的焦虑和抑郁情绪,且对患儿情绪和自我意识的发展有一定影响。     

小儿胸膜肺母细胞瘤研究进展

<正>1概述小儿胸膜肺母细胞瘤(PPB)是一种非常罕见、性质独特、恶性程度高的原发性肺部肿瘤。它可以起源于肺脏本身、胸膜和纵隔,也可以起源于以前存在的囊性肺损害,主要由原始胚基和一种恶性间叶基质细胞组成,后者可分化成横纹肌肉瘤、软骨肉瘤或脂肪肉瘤。本病多发生于6岁以下的儿童和