妊娠合并甲状腺功能减退症或亚临床甲状腺功能减退症77例临床分析

Objective To investigate the maternal and fetal outcomes of pregnant women with hypothyroidism or subclinical hypothyroidism. Methods From Jan. 2005 to Mar. 2008, clinical records of 77 women with hypothyroidism (n=57) or subclinical hypothyroidism (n = 20) during pregnancy who delivered at Peking Union Medical College Hospital were reviewed. The basic information, maternal complications and neonatal outcomes of the patients were compared with 79 healthy women who delivered during the same period. Results The prevalence of maternal hypothyroidism during the study period was 0.74% ,and that of maternal subclinical hypothyroidism was 0.26%. The mean neonatal birth weight of women with hypothyroidism was lower than that of the control [(3191.8±659.47 g) vs (3301.9±423. 1 g), P<0.05], the incidence of abnormal glucose metabolism was higher (24.6% vs 11.4% ,P<0.05), and small for gestational age infants were more common than in the control group (12. 3% vs 2. 5%, P<0. 05). The maternal and fetal outcomes of women with subclinical hypothyroidism during pregnancy showed no difference compared with the control. Conclusions Early screening for the high risk women and appropriate management are important to improve the neonatal and fetal outcomes of women with hypothyroidism and subclinical hypothyroidism during pregnancy.     

1389例稽留流产绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨在早期稽留流产病例中胚胎绒毛染色体核型分析的意义。方法对1389例稽留流产胚胎绒毛组织进行细胞培养,培养成功的病例进行染色体核型分析,统计学分析。结果 1389例稽留流产胚胎绒毛,培养成功1294例,成功率为93.2%。经染色体核型分析,正常核型为596例,男女比为1：2.19（187/409）;异常核型为698例（54%）,其中三体型为427例,多倍体型为114例,45,X型为89例,染色体结构异常为20例,嵌合体为17例。结论胚胎染色体核型异常是导致稽留流产的重要原因;对流产绒毛组织细胞进行染色体核型分析可以为再次妊娠提供指导依据。     

FOXL2基因新变异导致先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(Ⅱ型)

目的 对一睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变检测,以明确致病原因,为家系成员生育指导提供依据.方法 收集家系中患者5例、表型正常成员3例外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增先证者FOXL2基因的整个编码区及侧翼序列,并对其他家庭成员进行突变位点Sanger验证.结...     

高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在稽留流产遗传学分析中的比较

目的比较传统染色体核型分析技术和高通量测序技术在稽留流产遗传学分析中的应用,探讨高通量测序在临床遗传学分析中的价值。方法采用绒毛细胞培养及染色体核型分析检测稽留流产绒毛组织1530例;采用高通量测序和生物信息分析技术检测稽留流产绒毛组织例。比较两种方法的一致性及差异。结果 (1)传统染色体核型分析技术:1530例稽留流产绒毛培养成功率为93.5%(1431/1530);在1431例核型分析结果中,染色体正常占44.4%(636/1431);染色体数目异常占53.9%(771/1431)(其中含嵌合体29例);染色体结构异常占1.7%(24/1431)。(2)高通量测序技术:25例稽留流产绒毛样本全部检测成功,成功率100%;染色体正常占28%(7/25);染色体数目异常占56%(14/25)。染色体结构异常(染色体片段的缺失和重复)占16%(4/25)。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术具有更高的染色体结构异常检出率。结论高通量测序技术用于诊断稽留流产绒毛组织是可行的,与传统染色体核型分析技术相比成功率高,且对染色体结构异常的诊断有较高的敏感性,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法。     

空军航空机务人员健康状况调查

目的调查空军航空机务人员健康状况,探讨进一步做好机务人员医疗保健工作的思路对策。方法采取集中体检、数据分析和实地调研等方法,调查1.1万例航空机务人员患病情况,按照不同年龄段、从事机务工作不同的时间和不同专业分别进行统计,分析影响健康的因素。结果航空机务人员由于工作性质特殊,工作环境中一些因素对健康产生不利影响,耳鸣、腰肌劳损等疾病患病率较高。结论必须针对机务人员工作性质和特点,采取针对性健康教育、加强劳动保护、开展心理服务、改善营养等措施增进机务人员身心健康。     

复发性胎盘早剥的临床分析

目的 素与前次时相同,与妊娠高血压疾病（PIH）有关;1例前次胎盘早剥不伴有妊娠期高血压疾病、子宫畸形-双角子宫的复发时却出现子痫前期且为3次胎盘早剥.（3）复发性胎盘早剥胎盘剥离程度加重,弥散性血管内凝血障碍（DIC）发生率增加,而产后出血﹑子宫胎盘卒中﹑急性肾衰﹑急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的发生率没有增加.结论 复发性胎盘早剥的可能发病因素主要是妊娠期高血压疾病、子宫畸形,发生时间提前,胎盘剥离程度加重,母儿结局不佳.     

早产34例分析

目的降低早产发生率进一步降低围生儿病死率。方法回顾性研究2007年34例早产的发生原因,并给予分析。结果早产发生与感染、胎膜早破、医源性早产、双胎妊娠及胎位异常多方面因素相关。结论加强围生期卫生宣教与指导,采取积极治疗,预防早产,降低围生儿病死率。     

军队干休所开展卫生工作精细化服务与管理的体会

正近年来,我们借鉴现代企业精细化管理理论与技术,在干休所开展了精细化服务与管理,促进了卫生工作从粗放型向集约型、从经验型向科学型、从共性化向个性化转变,提高了医疗保健质量和服务保障水平。1创新建立干休所卫生工作精细化服务与管理标准体系组织精细化管理专家和干休所卫生管理专家,编写了近60万字的《干休所卫生工作精细化服务与管理全案》(以下简称《全案》),运用图、表、卡等手段,对医疗诊治、预防保     

PTEN基因在宫颈癌中的作用及研究进展

肿瘤抑制基因PTEN的编码蛋白具有蛋白酪氨酸磷酸化酯酶 (PTPs)活性 ,在多种肿瘤中存在该基因的失活。PTEN在宫颈癌发病中有一定的作用     

孕早期胎儿颈部透明带增厚在产前诊断中价值与现状分析

目的探讨胎儿颈部透明带(NT)增厚对产前诊断的价值以及目前存在的问题。方法 2008年1月至2010年12月间在北京市海淀区妇幼保健院产前筛查门诊常规产检的单胎孕妇,在孕11～13+6周测量胎儿颈部透明带厚度,NT≥3mm视为异常,收集异常病例115例,随访至妊娠结束。结果在115例NT增厚的病例中,正常足月分娩54例,自然流产2例,医疗性中期引产59例。在54例正常分娩者中,NT值3.0～4.0mm 43例(79.63%),4.1～5.0mm 9例(16.67%),5.1～6.0mm 1例(1.85%),>6.0mm 1例(1.85%)。在115例NT增厚的病例中,单纯NT增厚者94例,产前诊断35例,产前诊断率37.23%(其中直接产前诊断30例,另有行血清学唐氏筛查高危而后行产前诊断者5例);同时合并其他器官异常者21例,其中心脏畸形6例(室间隔缺损2例,单心房2例,完全性心内膜垫缺损2例),器官积液6例,腹裂3例,单脐动脉2例,多发畸形4例。其中7例行产前诊断,产前诊断率33.33%,其他14例直接中期引产终止妊娠。42例产前诊断的病例中染色体正常25例(59.52%),染色体异常17例(40.48%),其中21-三体综合征11例,18-三体综合征4例,Turner综合征2例,21-三体综合征异常占64.71%。结论 NT增厚对于胎儿染色体疾病有重要的诊断价值,NT增厚提示胎儿畸形、流产、死胎的风险增加。NT的测量、后续诊断问题需要进一步规范,提高孕妇的依从性和产前诊断率。设立固定的NT切割值对于临床诊断和咨询是有意义的。