牙本质生长不全Ⅱ型家系DSPP基因内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变

目的报告1例牙本质生长不全Ⅱ型家系(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGIⅡ)牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变。方法在对疾病基因进行连锁分析的基础上,对其候选基因DSPP的调控序列、前4个外显子、外显子/内含子交界处进行序列分析,对突变的序列进行变性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)证实。结果发现DSPP内含子2的3′端上游第3→25位置上的23个碱基缺失,使该内含子受体的剪接位点由CAG→AAG,可能还使得分支点序列功能消失。该突变是杂合突变,见于家系所有患者中,非患病成员及50名健康人对照均未发现相同突变。结论该突变是家系牙本质生长不全Ⅱ型疾病的分子原因。DSPP内含子2的缺失突变是首次报告。     

一个遗传性泛发性色素异常家系

目的报告1个涉及5代24个患有遗传性泛发性色素异常的中国大家系致病基因的定位及患者皮肤病理研究。方法提取家系所有成员的血样DNA,选择6个STR位点,即DSRAD/1q21.3的D1S2343;6q24.2-25.2的D6S1553,D6S1553,和D6S1564;12q21-q23的D12S81和D12S101,对家系成员进行多态性分析,并计算2点连锁LOD值。取患者背部皮损组织,经光镜和电镜观察。结果根据家系特点,确定该家系的遗传方式为显性遗传,上述6个位点的2点连锁分析LOD值均〈-2,显示该家系的致病基因不位于/1q21.3,6q24.2-25.2或12q21-q23区域。皮肤光镜结果发现色素沉着处与色素减退处的黑色素细胞的分布和数量没有明显差异,但色素沉着处的色素细胞内黑色素明显多于色素减退处,电镜也有类似发现,符合DUH的诊断。结论遗传性泛发性色素异常是个异质性疾病,疾病分子机制的有待于致病基因的发现和进一步深入的研究。     

促性腺激素释放激素拮抗剂对In-R1-G9细胞表达胰高血糖素的影响

目的:促性腺激素释放激素拈抗剂(GnRHant)能降低小鼠糖尿病的发生率,文中在细胞水平研究GnRHant对In-R1-C9细胞内胰高血糖素(glucagon)表达的调控作用. 方法:分别用终浓度为0.1、10、1000 nmol/L的GnRHant处理培养的In-R1-G9细胞2 h(对照组用什露醇处理),通过Western blot和荧光定量PCR技术观察胰高血糖素在蛋白水平及转录水平的变化. 结果:与对照组相比,低浓度的GnRHant(0.1 nmol/L)使胰高血糖素在蛋白水平和转录水平的表达均有所降低,但是无统计学意义(P>0.05);而高浓度的GnRHant(10 nmol/L、1000 nmol/L)能明显地降低胰高血糖素的表达(P<0.05). 结论:一定浓度的GnRHant能降低In-R1-C9细胞内胰高血糖素的表达.     

X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良快速基因诊断方法的研究

目的探讨建立X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDT）快速基因诊断的方法。方法发现一个4代68人累及8例患者的SEDT大家系,呈X连锁隐性遗传。在应用PCR和DNA测序方法对SEDL进行基因突变分析后,提取外周血淋巴细胞RNA,应用RT-PCR扩增cDNA直接测序,建立快速基因诊断方法。结果RT-PCR结果显示,家系8例患者均为SEDL基因外显子6插入突变（c.370-371ins A,）,并发现1例无症状患儿携带相同突变（症状发生前）,6例女性携带者为杂合突变,家系其他成员和正常对照中均未见该插入突变。结沦RT-PCR检测扩增SEDL基因cDNA直接测序是一种快速基因诊断的方法。     

大鼠睾丸间质细胞中促性腺激素释放激素激动剂调控睾酮合成的机制

目的:研究促性腺激素释放激素(GnRH)激动剂(GnRHa)对大鼠睾丸间质细胞睾酮合成的调控机制?方法:原代培养大鼠睾丸间质细胞,GnRHa (10-7 mol/L)分别处理间质细胞6?12?24?36?48 h后,Western blot方法分析3β-羟基类固醇脱氢酶(3β-HSD)蛋白的变化;MEK1/2抑制剂PD98059 (50 μmol/L) 和GnRHa共作用于间质细胞后,分析3β-HSD蛋白表达和睾酮水平的变化?结果:GnRHa处理间质细胞不同时间后,结果显示3β-HSD蛋白的表达对GnRHa的刺激具有时间依赖性?GnRHa处理12 h后,3β-HSD蛋白表达与对照组相比显著上升45% (P < 0.05),24 h达到最高水平,升高1.0倍(P < 0.05);48 h后3β-HSD恢复至正常水平?加入PD98059后,显著抑制了GnRHa对3β-HSD的刺激作用,3β-HSD水平下降了61% (与GnRHa组相比,P < 0.05),睾酮水平也随之显著下降45% (与GnRHa组相比,P < 0.05)?结论:GnRHa可能通过细胞外信号调节激酶(ERK1/2)途径调控大鼠睾丸间质细胞3β-HSD的表达,进而促进睾酮的合成?     

南京地区高危人群性传播疾病感染情况分析

目的 :了解南京地区高危人群中性传播疾病 (STD)的流行状况。　方法 :对南京市 15 39例高危人群进行体检及淋病奈瑟菌 (GN)、梅毒螺旋体 (SY)、尖锐湿疣 (CA)、沙眼衣原体 (Ct)、溶脲脲原体 (Uu)以及人类免疫缺陷病毒(HIV)抗体实验室检查。　结果 :GN、SY、CA、Ct、Uu的感染率分别为 13.5 %、10 .3%、2 .3%、35 .9%、2 2 .4 % ,发现 0例HIV抗体阳性者。非淋菌性尿道炎是感染率最高的STD。　结论 :加强对高危人群STD的筛查是防治STD传播的重点。     

精子染色质固缩的季节性变化

Ｈｅｎｋｅｌ等 1992年 1月 1995年 10月对在ＪｕｓｔｕｓＬｉｅｂｉｇ大学皮肤病及男科中心就诊的 315 5名男科病人精子数量、活力、活率及染色质固缩的检测中发现 ,各种检测结果随季节改变而有所改变。其中染色质固缩和精子计数存在显著的季节性改变。苯胺蓝染色阴性率 (染色质固缩 )在 1月份出现最大值 (86.2 4 % ) ,精子密度在 4月份最高 (68.75× 10 6 /ｍｌ)。该项研究证实了对 179名在南非Ｔｙｇｅｒｂｅｒｇ工作的德国人的研究结果 ,即在南半球男性精子染色质固缩随季节每 4 5个月发生显著变化 ,而精子数量却没有明显的季节性改变。…     

双色荧光原位杂交检测46,XY/47,XXY少精子症患者精子性染色体

目的 :观察 1例 4 6 ,XY/ 4 7,XXY少精子症患者精子性染色体分离的情况。　方法 :用双色荧光原位杂交技术对手淫取精液的精子进行X染色体和Y染色体数目检测。　结果 :受检的 10 0个精子中 ,X精子占 4 9% ,Y精子占 4 8% ,无杂交信号的精子占 3%。X精子与Y精子比例与预期值相同约为 1∶1。4 6 ,XY/ 4 7,XXY少精子症患者与正常对照男性所携带XX精子和XY精子频率比较无统计学差异。　结论 :可以用患者本人的精子进行卵细胞胞质内单精子注射以获得妊娠。     

高危人群性传播疾病/艾滋病的KABP调查

目的 :调查南京地区高危人群性传播疾病 /艾滋病 (STD/AIDS)方面的知识、态度、行为和观念 (KABP) ,为制定相关政策和资源分配提供依据。　方法 :对 72 0例某收容教育所学员以问卷形式进行调查。　结果 :调查对象对STD/AIDS相关知识认识不全面 ;性交易时预防性病的措施不正确 ,安全套使用率低 ;患性病时常到个体诊所进行不正规治疗。　结论 :高危人群对STD/AIDS的认识和预防措施有待提高 ,求医方式需加以正确的引导 ,建立相应的社会支持系统是性健康教育的关键所在。     

表没食子儿茶素没食子酸酯对小鼠精子畸形的影响

目的:研究表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对实验小鼠雄性配子体内发育的影响。方法:选取64只6周龄昆明种雄鼠,随机分成如下8组:生理盐水组为阴性对照组,30 mg/kg环磷酰胺(CP)为阳性对照组,不同剂量EGCG组(20、40、80 mg/kg)以及EGCG抗环磷酰胺诱导组(30 mg/kg CP+20、40、80 mg/kg EGCG),隔日给药,连续5次。在首次给药的第4周和第5周,检测小鼠精子畸形率。结果:EGCG本身不会诱导小鼠精子畸形,而且延长EGCG的处理时间,小鼠精子畸形率有下降的趋势,尤其可以明显抑制CP诱导的小鼠精子畸形。结论:EGCG对在体内的雄性动物配子可能具有保护作用。