Y染色体长臂缺失及不分离不育男性1例报道

目的:报道1例Y染色体长臂缺失合并不分离的男性无精子症患者。方法:常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定核型。PCR-STSs检测以确定Y染色体断裂点,并行睾丸活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者为嵌合体,核型为45,X/46,X,del(Y)/47,X,del(Y)del(Y)。分别占27%,68%,5%。C带显示患者Yq12全部丢失。PCR-STSs检测AZFa存在,AZFb和AZFc区域全部丢失,断裂点位于sY88和sY95之间及sY88以下。睾丸病理显示精曲小管中只有支持细胞,没有生精细胞。未见卵巢组织。结论:患者无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,其原因是由于Yq11.2的缺失。     

45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究

目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型.用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点.用DNA多态性方法检测位于13q12 上的BRCA 2基因拷贝数.对患者的睾丸和皮下结节进行活检. 结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上.因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY , DYZ3 , wcp13 ).Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下.BRCA 2基因的多态性检测无拷贝数的丢失.睾丸活检结果为唯支持细胞综合征.皮下结节病理检查为血管脂肪瘤. 结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1 → Yqter 片段丢失所致.但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚.     

双波长法检测精浆中唾液酸含量

由于果糖与精浆中的唾液酸（ＳＡ）有相似的吸收峰，为消除果糖对测定ＳＡ的干扰，采用波长泽测定精浆ＳＡ，结果表明，２４例正常生育男性和９８例不育男性精浆ＳＡ含量，双波长法较单波长法差异显著；正常男性与精子活动力低下、阻塞性无精、少精症差异显著。ＳＡ与精子活力、精子在附睾中发育的程度以及精子密度等密切相关，双长法为消除干扰提供了一个新的途径。     

精子膜抗原的研究新进展

精子表面的膜抗原是精子发生成熟过程中的重要标志分子 ,对其深入研究有助于揭示精子发生成熟及受精过程的生理机制和不育的病理改变。本文回顾了近年来随着分子生物学技术的广泛应用 ,传统的一些重要的精子膜抗原相继得到了克隆和测序 ,一些新的表达精子膜抗原的基因也陆续被发现 ,为从蛋白水平进一步深入研究其功能以及免疫避孕疫苗的筛选奠定了基础。     

不育病人精浆前列腺特异性抗原的检测及意义

目的 :探讨不育病人精浆前列腺特异抗原 (PSA)检测的意义。　方法 :随机选择 85例不育病人 ,采用ELISA法检测不育病人精浆PSA水平 ,并分析其与精浆酸性磷酸酶 (ACP)、精子密度、活率之间的关系。　结果 :35例不液化病人、30例液化不全病人精浆PSA水平、ACP浓度、精子活率 (a +b +c级精子百分率 )均显著低于 2 0例液化正常病人 (P <0 .0 1) ;而精子密度则无差异 (P >0 .0 5 )。精浆PSA水平与精浆ACP浓度、精子活率显著正相关 (P<0 .0 1)。　结论 :精浆PSA水平与精液液化密切相关 ,其质和量的异常会使精子活率降低 ,从而导致男性生育力下降     

凋亡生精细胞的形态学观察

本文报告了凋亡生精细胞的各种形态，包括凋亡的初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞，并报告了凋亡的前列腺上皮细胞的形态。就生精细胞凋亡原因进行了分析     

自动化精子分析仪SQA-V与传统手工法精子计数的比较研究

目的:评估自动化精子质量分析仪SQA-V与传统手工法精子计数之间各主要参数的差异性及其在不育和生育男性精子质量分析中的应用. 方法:用SQA-V系统和手工法对 15例生育志愿者和53例临床不育患者新鲜精液标本以及乳胶质控珠进行检测,分别将精子密度进行相关性分析及准确度评价. 结果:不育组和生育组男性各项指标间存在显著差异,两种分析检测方法精子密度(rc=0.870,P<0.01)具有很好的一致性. 结论:与传统手工法精子计数比较,SQA重复性更好,主要参数具有较好的一致性,能够反映临床不同组群患者精液的差异性.     

精子发生过程中的细胞凋亡

精子发生过程中的细胞凋亡①戈一峰综述黄宇烽审校（南京军区南京总医院生殖与遗传实验室，南京２１０００２）关键词生殖生精细胞精子发生凋亡凋亡（ａｐｏｐｔｏｓｉｓ）一词最早由澳大利亚病理学家Ｊｏｈｎｋｅｒｒ于１９７２年提出，是近年来研究较多的细胞死亡方式，...     

去颌下腺对大鼠睾丸膜联蛋白5表达的影响

目的：观察切除颌下腺对大鼠睾丸膜联蛋白5（annexin 5）表达的影响.方法：切除大鼠颌下腺,分别于术后14、28和42d处死大鼠,Western blotting和免疫组织化学分析大鼠睾丸annexin 5表达及分布的改变.结果：Western blotting结果显示,与对照组相比,切除颌下腺14d和28d后,实验组大鼠睾丸annexin 5的表达分别升高了27.5%和35.2%,具有显著性差异（P＜0.05,P＜0.01）;切除颌下腺42d后,实验组大鼠睾丸annexin 5又恢复到与对照组几乎相同的水平.免疫组织化学显示,annexin 5在大鼠睾丸中的分布未见明显改变,但实验组annexin 5免疫组化显色较深,说明annexin 5的表达升高,这与Western blotting的结果基本一致.结论：颌下腺切除影响大鼠睾丸annexin 5的表达,颌下腺切除早期（14、28 d）颌下腺分泌的某些生物活性物质缺乏,而造成睾丸内annexin 5表达的升高.颌下腺切除后期（42 d）,机体内因颌下腺切除而缺乏的某些物质在体内又重新得到了补偿,对睾丸annexin 5的影响消除,睾丸annexin 5的表达也恢复到正常水平.其内在具体机制尚待进一步阐明.     

坐骨神经选择性损伤应激对大鼠颌下腺中annexin 5表达的影响

目的研究坐骨神经选择性损伤引起的慢性疼痛应激态下SD大鼠颌下腺中annexin 5表达的变化。方法72只SD大鼠随机均分为3组:手术组、假手术组和对照组(每组24只)。手术组:用氯胺酮(40mg/kg)腹腔注射麻醉后,切开左后肢侧面皮肤和股二头肌,暴露大鼠坐骨神经干及其3个分支:胫神经、腓总神经和腓肠神经,结扎并切断胫神经和腓总神经,保留腓肠神经以建立坐骨神经分支选择性损伤(SNI)模型。假手术组:只暴露坐骨神经干及其分支而不损伤神经。对照组:不做任何处理。分别于手术后14、21、28d从各组中取8只大鼠,麻醉后处死,分离颌下腺组织置于液氮内保存备用。然后通过免疫组织化学和Western blotting检测坐骨神经选择性损伤后14、21、28d时各组大鼠颌下腺中annexin 5蛋白定位及表达的变化。结果免疫组化结果显示,annexin 5主要定位在颌下腺润管、分泌管及排泄导管上皮细胞中。术后14d,annexin 5在颌下腺的定位明显减少,Western blotting结果显示术后14d时与对照组比较,手术组大鼠颌下腺中annexin 5表达水平显著降低(P<0.01),与假手术组比较,手术组annex...