分子诊断在性别发育异常诊断中的应用

目的 性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病,其遗传学病因异常复杂,但临床表型的多样化,导致临床实践中诊断比较困难.近年来,基因测序技术广泛应用于多种先天性疾病的诊断领域,本研究利用基因测序和基因芯片技术对临床诊断为性发育异常患儿进行基因检测,初步探讨性发育异常的分子病因,探索分子诊断技术用于性发育异常诊断的可能性.方法 22例患儿临床诊断为性发育异常,取全血2 ml并获取DNA.其中5例采用基因芯片技术检测已知的性发育异常相关基因,另17例采用全外显子测序技术检测可能的基因变化.检测结果再采用一代的Sanger测序进行验证.对于阳性发现患儿,取其父、母全血各2 ml,采用Sanger测序探究基因变化来源.结果 5例基因芯片检测患儿中,1例卵睾型性发育异常存在17号染色体中SOX9基因重复(Chr17:70,117,161-70,122,560).其余行全外显子测序17例患儿中5例发现阳性基因变化.这5例致病性基因变化分别为:1例肾上腺发育不良存在DAX1基因错义突变(c.871T＞G,p.W291G),1例肾上腺皮质增生为CYP21A2基因中2个致病性无义突变(c.292+ 1G＞A,c.293-13 A/C＞G),1例Charge综合征为CDH7基因移码突变(c.2916_2917delGT;p.Gln972HisfsX22),2例雄激素不敏感综合征患儿分别存在AR基因错义突变(c.2612C＞T;p.Ala871Val) AR基因错义突变(c.528C＞A;p.Ser176Arg).结论 二代测序技术及基因芯片发现可导致性发育异常的基因突变,可帮助明确病因,提高了诊断精准度.分子诊断技术在性发育异常诊断中的作用已初步显现.     

膀胱粘膜下层无细胞基质作为细胞载体的可行性研究

目的 探讨膀胱粘膜下层无细胞基质作为组织工程学细胞载体的可行性。方法 采用胶原酶自膀胱组织分离出平滑肌细胞,在DMEM(含10％胎牛血清)中培养、传代。自膀胱显微解剖出膀胱粘膜下层,以0.5％SDS、双蒸水彻底洗涤后形成无细胞基质。平滑肌细胞以5.0×10~6/cm~2密度种植于膀胱无细胞基质,分别于1周、2周、3周、4周时取标本,HE染色、扫描电镜等观察细胞生长情况。结果 平滑肌细胞可在膀胱粘膜下层无细胞基质上粘附。1周时,平滑肌细胞主要位于膀胱粘膜下层无细胞基质的表面。第2、3周,细胞数量明显增多,并可见细胞向膀胱粘膜下层无细胞基质的中间部位侵入。第4周细胞数量减少。结论 膀胱粘膜下层无细胞基质可以作为细胞载体应用于组织工程学研究。该细胞-载体复合物的回植时间应在3周前。     

儿童胱氨酸结石一例报告

患儿 ,男 ,2 0个月。 1年前因腹痛、恶心、呕吐 ,当地医院诊断为尿路结石 ,行左输尿管下段切开取石术 ,膀胱造瘘术 ,包皮环切术 ,右输尿管上段切开取石术 ,术后恢复良好。 2个月后在我院复查 :右肾 6 6mm× 2 2mm ,肾盂分离约 15mm ,可见增强光团约为 8mm。左肾 78mm× 19mm ,肾盂分离约 16mm ,可见增强光团约为 7mm。右输尿管下段可见增强光团 16mm。诊断为左肾盂输尿管连接部 (UPJ)结石、右肾多发性结石、右输尿管下段多发性结石 ,双侧输尿管稍作者单位 :2 0 0 0 92上海第二医科大学附属新华医院泌尿外科扩张 ,双肾轻度积水。IVU示右肾…     

不置支架管的离断性肾盂成形术治疗先天性肾积水

目的：评价不留置支架管作离断性肾盂成形术。方法：1997年1月～1999年12月19例患儿因肾盂输尿管连接处梗阻在本院行未留置支架管的离断性肾盂整形手术。结果：1例术后出现吻合口尿外渗(5．3％)。术后平均住院6．5d，随访3～6个月，患肾形态功能经B超及利尿性动态肾核素扫描证实有不同程度的提高。结论：我们认为不置管的离断性肾盂整形手术可应用于原发性、无其他并发症的单侧肾盂积水，其较短暂的住院时间及相对低廉的医疗费用及术后较少的并发症可作为一种常规的手术方式。     

犬神经原性膀胱模型的建立及尿动力学评价

目的　建立犬神经原性膀胱模型 ,进行尿动力学评价。　方法　 8只雌性杂交犬 ,骶上组 4只在第 5～ 6腰椎间孔水平横断脊髓 ,骶下组 4只在此基础上完全破坏骶髓。尿动力学测定模型犬术前及术后 6个月的膀胱容量、逼尿肌压力、膀胱顺应性、尿道压力。　结果　模型犬术后一直存在尾部不能活动和不同程度湿臀的现象 ;弛缓性瘫痪的后肢术后 1周起逐渐恢复 ;下腹部膨胀症状的改善仅见于骶上型犬。骶上组犬术后膀胱容量、顺应性分别下降 37.3%、5 2 .1% ,逼尿肌压力、尿道压力分别增加 33.3%、17.3% ,与术前相比差异均有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;骶下组犬的膀胱容量、顺应性分别上升 89.5 %、78.8% ,与术前和骶上组相比差异均有显著性意义 (P <0 .0 5 )。　结论　在症状及尿动力学方面 ,术后 6个月的犬骶上型和骶下型神经原性膀胱模型均符合脊髓损伤恢复期的膀胱表现 ,两模型适于进行神经原性膀胱的研究。     

腰背部斜切口在小儿肾盂积水手术中的应用

自 1996～ 1998年采用腰背部斜切口入路治疗小儿先天性肾盂积水 2 0例 ,效果良好 ,报告如下。临床资料　本组 2 0例。年龄 2～11岁 ,平均 7岁。男 14例 ,女 6例。左侧 13例 ,右侧 7例。因肾盂输尿管连接部狭窄行肾盂成形术 17例 ,肾功能丧失行肾切除术 2例 ,输尿管上段切开取石术 1例。手术方法　取俯卧位 ,患侧腰部抬高。在腰背部自 12肋与骶棘肌外缘交界处作一直切口 ,远端稍偏向髂后上棘 ,切开腰背筋膜 ,将骶棘肌、腰方肌向内侧牵开 ,分离肾周筋膜即可清楚暴露肾脏中下极及上段输尿管。行肾切除术时 ,切口可向两端稍延伸。结果　腰背部斜…     

重肾双输尿管畸形下肾积水的临床处理

目的 探讨小儿少见的重肾双输尿管畸形下肾部积水功能受损病例的临床特点及治疗方法.方法 报告2004至2007年间我院收治的4例重肾双输尿管畸形下肾部积水功能受损病例,男3例,女1例,年龄为6个月至10岁,其中下肾部并发肾盂输尿管交界部梗阻性肾积水者3例,1例完全型双输尿管者作下肾离断性肾盂成形;另1例不完全型双输尿管者作下肾部肾盂与上输尿管端侧吻合术;下肾部肾巨大积水功能丧失1例作下肾切除.不完全型双输尿管畸形下肾部并发反流积水功能受损1例,作共同通道段输尿管膀胱再植术.结果 经术后6～18个月(平均12个月)随访,经B超、利尿性肾图(DR)及排尿性膀胱尿道造影(VCUG)检查,2例下肾部并发.肾盂输尿管交界部梗阻息儿积水缩小,肾功能提高,1例下肾部反流患儿反流消失.结论 重肾双输尿管畸形下肾部积水,功能受损病例较少见,为取得良好的手术治疗效果则术前需根据不同病例进行仔细地个性化评价.     

阴茎重复畸形1例

患儿 :男 ,3岁。生后即发现外生殖器异常 ,下腹部有包块性隆起。大小便能控制 ,否认有家族遗传病史。体检 :生长发育与同龄儿童相仿 ,外生殖器可见重复阴茎 ,位置紧贴 ,发育短小 ,右侧为龟头型尿道上裂。阴囊发育较差 ,双睾丸已降至阴囊 ,发育可。下腹部可见一约 5ｃｍ× 5ｃｍ的腹壁肌层缺损区 ,膀胱表面仅一层皮肤覆盖并隆起于腹壁 ,在其右侧有一腹壁窦道 ,粘膜外翻 ,偶有白色分泌物排出。作Ｂ超、静脉尿路造影(ＩＶＰ)检查示 :双肾、输尿管、膀胱未见异常。逆行膀胱尿道造影 (ＶＣＵＧ)示 :左侧尿道口进入 2ｃｍ左右即为盲端 ,右侧尿道与…     

腹腔镜Lich-Gregoir手术治疗儿童双侧原发性膀胱输尿管反流

目的 评价腹腔镜Lich-Gregoir手术治疗儿童双侧原发性膀胱输尿管反流治疗效果.方法 对2007年9月至2009年9月4例腹腔镜Lich-Gregoir手术治疗双侧原发性膀胱输尿管反流患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 4例患儿,均因反复尿路感染收治.平均年龄6.5岁(5～8岁).男1例,女3例,排尿行膀胱尿道造影(VCUG)均提示双侧VUR,其中Ⅴ级2侧,Ⅳ级3侧,Ⅲ级3侧.二巯丁二酸(DMSA)肾图均证实存在一侧或双侧肾瘢痕.所有病例均经腹腔路径成功于膀胱外完成腹腔镜Lich-Gregoir手术.平均手术时间为200min(140～300min),术中无明显出血,术后平均住院时间6 d(5～7 d).平均随访18.5个月(6～30个月),所有患儿术后6个月VCUG复查证实膀胱输尿管反流均完全消失,无发热性尿路感染及新的肾瘢痕形成.1例患儿术后出现短期尿潴留,留置导尿1周后症状消失.结论 我们的初步经验显示腹腔镜Lich-Gregoir手术安全、有效、创伤小、术后恢复快,有望成为治疗儿童原发性膀胱输尿管反流,尤其是双侧病变较理想的治疗方法.     

尿道下裂保留尿道板与带蒂包皮内板一期尿道成形术

从１９９１～１９９６年，应用保留尿道板与带蒂包皮内板组成尿道，一期成形治疗先天性阴茎体形尿道下裂４５例，术后除６例（１３％）出现尿道瘘外，余一次手术成功，无尿道狭窄等并发症。认为大多数尿道下裂其尿道板不是引起阴茎弯曲的原因。由此组成的新尿道血供好，不易形成瘢痕狭窄及尿漏。