亲缘间单倍体造血干细胞移植治疗白血病4例

背景:建立及维持非血缘供者库需要大量投资,而亲属部分相合的供者则不需要特殊费用,有更强的可操作性.目的:评估亲缘间半相合造血干细胞移植治疗白血病的疗效.方法:选取2002-11/2008-03中南大学湘雅医学院附属海口市人民医院血液科住院患者4例,均进行HLA单倍体相合亲缘供者造血干细胞移植.采用改良的Bu/CY预处理方案:阿糖胞苷2.0～3.0g/(m2·d)×2 d,持续24 h静滴:马利兰4 mg/(kg·d)×3 d:环磷酰胺50 mg/(kg·d)×2 d:甲基环已亚硝脲25 mg/(m2.d)×1 d;抗胸腺细胞球蛋白25 mg/(kg·d)×4 d.在改良方案的基础上加大阿糖胞苷剂量1倍,且改为持续24 h静滴,使预处理强度增加,促进造血干细胞持久植入.移植物抗宿丰病预防:存经典的甲氨蝶呤方案基础上将环孢素A及霉酚酸酯提前至-7 d(同输干细胞前为-)使用.患者移植前后进行ABO血型发DNA检测.结果与结论:①移植后造血重建检测:4例患者均获得造血重建,未发生预处理相关死亡.造血于细胞移植后-3～+7 d白细胞降为0,片持续2-14 d,+12-+20 d白细胞>1.0×109L-1,+20～+51 d血小板>20×109L-1.②移植物抗宿土病的发病情况:4例患者移植物抗宿主病Ⅳ级(肠道)1例,出现急件移植物抗宿主病Ⅱ级(肠道)1例,急性移植物抗宿丰病Ⅱ级(皮肤)1例.提示随着预处理方案、移植物抗宿主病预防方案的优化,亲缘间单倍相合造血干细胞移植治疗白血病安全有效.     

HT在分段TBI中上下靶区间距研究

目的 选取8例急性白血病HT的TBI患者,将其分两段照射的上下靶区按不同间距设计的计划依次对应叠加在一起,分析不同间距下衔接处靶区剂量分布情况,寻找最佳靶区间隔距离。方法 选取8例身高约120 cm急性白血病患者作为研究对象,使用Siemens定位CT进行扫描,图像层厚5 mm,从颅顶扫描至脚趾,同时在髌骨上方10 cm附近放置铅丝,作为上下两段靶区分割线。在瓦里安Eclipse 10.0医生工作站进行靶区和OAR勾画,其中上下靶区在铅丝分割处依次分别内收不同距离,然后传至HT计划工作站进行计划设计,其中铅门宽度5 cm,调制因子1.8,螺距0.43,其余计划参数都保持一致。将设计好的计划分别对应叠加在一起,依次分析不同间隔距离所对应衔接处靶区剂量分布情况,从而选择出最佳靶区间隔距离。结果 比较不同间隔距离时所对应的衔接处靶区剂量分布,发现间隔为5 cm时衔接处靶区的剂量分布最佳,当间隔距离>5 cm时衔接处靶区剂量明显不足,当间隔<5 cm且逐渐变小时衔接处靶区的剂量明显超过处方剂量且逐步增大。结论 对于HT进行分段式TBI治疗时,采用铅门宽度5 cm,调制因子1.8,螺距0.43及扫描层厚5 mm的设计参数,在勾画上下靶区时应距铅丝分割线各内收2.5 cm距离,即靶区间距为5 cm时,能保证在进行分段TBI治疗时靶区衔接处不会出现剂量冷热点,确保治疗的精确与安全。     

PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全1例并文献复习

摘要目的：报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全（FDH）患儿并文献复习,为该病的临床诊断提供参考。方法：总结患儿的临床表现、辅助检查和基因测序结果。在Pubmed、万方数据库和中国知网中检索建库至2017年9月30日报道的PORCN突变致FDH综合征的病例,归纳该病的临床表现,筛选并总结存活男性患儿的基因型和临床表型。结果：患儿男,12岁2月,因“身材矮小”就诊。当地医院检查胰岛素样生长因子1（IGF1）343.8 ng·mL-1,胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）4.9 μg·mL-1;垂体MR增强扫描未见异常;B超检查双侧睾丸、肾上腺未见异常。身高142cm（-1.4 SD）,体重36.1 kg;左侧第4脚趾明显小于右侧;左侧腹部和腿部有沿Blaschko线的色素减退,左侧臀部及阴茎左侧面有浅黄色脂肪膨出;双足X线正位片示,左足第1、4、5跖骨和左拇趾第1趾骨较细,第4趾骨细小,左拇趾末节趾骨短、末端细尖。性激素6项未见异常。韦氏儿童智力量表测试显示语言、总分分值偏低。基因检测显示PORCN基因c.178G>A嵌合突变,确诊为PORCN基因嵌合突变致FDH。共检索到36篇英文文献报道了经基因检测确诊为PORCN突变导致的FDH综合征205例,其中男性22例（3例在出生后死亡）;临床表现以皮肤（72.7%）、骨骼系统（66.8%）和颅面部（58.5%）最常见。20例（包括本文1例）存活的PORCN突变导致的FDH综合征男性患儿中除1例为46,XXY Klinefelter综合征外,余均为嵌合体或合子后嵌合;均存在皮肤发育不全,其他临床表现多样。结论：FDH不仅可表现为肢体和皮肤异常,还可导致智力发育迟滞。PORCN基因突变所致FDH为X连锁显性遗传病,男性杂合患者多为胚胎致死性,存活男性多为嵌合突变且临床表现异质性高,临床易漏诊,对存在皮肤相似病变怀疑该病者应做基因检测以辅助诊断。     

异基因外周血造血干细胞移植治疗白血病14例

海口市人民医院2003-11/2008-11收治的14例白血病患者,均采用改良Bu-CTX2预处理方案的异基因外周血造血干细胞移植进行。具体预处理方案为阿糖胞苷2.0~3.0 g/(m2•d),×2 d,24 h持续静滴;马利兰4 mg/(kg•d) ×3 d;环磷酰胺50 mg/(kg•d),×2 d;甲基环已亚硝脲250 mg/(m2•d),×1 d;抗胸腺细胞球蛋白25 mg/kg•d),×4 d。移植前3 d,供者行重组人粒细胞集落刺激因子皮下注射,于用药第4,5天采集外周血干细胞,并分别于当天由锁骨下静脉输入患者体内,回输单个核细胞数为(7.82~9.11) ×108/kg,CD34+细胞数为(2.9~7.7)×106/kg。结果14例患者完全植入,均获得造血重建,移植后11~25 d白细胞> 1.0×109 L-1,移植后11~51 d血小板＞20×109 L-1。3例出现Ⅰ度急性移植物抗宿主病,2例出现Ⅱ度急性移植物抗宿主病,1例出现Ⅳ度急性移植物抗宿主病;3例出现出血性膀胱炎;所有患者目前均正常生活或工作。提示采用改良Bu-CTX2预处理方案的异基因外周血造血干细胞移植治疗白血病是安全有效的方法。     

防治呼吸机相关性肺炎的危险因素与循证护理研究

目的:分析呼吸机相关性肺炎的危险因素,探讨护理人员的管理方法。方法:筛选医院进行机械通气的100例患者为研究对象,对可能引发呼吸机相关性肺炎的因素进行分析,寻找呼吸机相关性肺炎的危险因素。结果:呼吸机相关性肺炎的发生率为31.00%,年龄越大,机械通气时间越长越易引发呼吸机相关性肺炎(P0.05)。Logistics回归分析结果显示,患者年龄、机械通气时间的长短和抗菌药物使用次数的增加为引发呼吸机相关性肺炎的危险因素。结论:年龄、机械通气时间和抗菌药物使用是引发呼吸机相关性肺炎的危险因素,应加强管理,提高护理技能,降低呼吸机相关性肺炎的发生率,提高患者的生活质量。     

常规推拿联合腰腹肌协同训练对腰部运动损伤的疗效观察

目的探讨常规推拿联合腰腹肌协同训练对腰部运动损伤的临床疗效。方法选择2015年9月～2017年9月治疗的68例腰部运动损伤患者,随机均分为观察组与对照组各34例,对照组患者给予常规推拿治疗,观察组患者在此基础上给予腰腹肌协同训练,两组患者均连续治疗1个月。结果两组治疗1周、1个月后VAS评分、ODI评分均显著低于治疗前,JOA评分显著高于治疗前(P0.05),观察组治疗1个月后VAS评分、ODI评分显著低于对照组,JOA评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察组治疗总有效率为91.18%,显著高于对照组的79.41%,差异有统计学意义(P0.05)。结论常规推拿联合腰腹肌协同训练能显著改善腰部运动损伤患者疼痛症状及活动功能受限。     

正确使用磺胺药

磺胺药是最早用于预防和治疗全身感染的合成化学药,抗菌谱广,疗效确切.现因各种新型高效、低毒抗菌药的应用使其应用范围受到限制.磺胺药因价格低廉、使用方便,患者常自买自用,因而常引起不良后果,为保证用药安全、有效,应做到合理使用,防止过敏反应及肾损害等不良反应出现.     

实习护士的临床带教体会

随着医学模式的转变，整体护理工作的开展，以及人类对健康需求的增强，培养合格的护理人员，提高护理队伍的素质十分重要。实习护士的临床实习是学校教育的深化和延续，适时临床学习，有助于实习护士毕业后独立步入临床实践奠定基础，达到培养合格护理人才的目标。所以搞好临床护生带教，对实习护士参加工作岗位的竞争具有重要意义。     

云南省“三块”鼠疫疫源地不同季节鼠洞土壤金属元素含量分析

目的明确云南"三块"鼠疫疫源地不同季节鼠洞土壤金属元素含量,对比分析疫源地鼠洞土壤金属元素含量的差异。方法对玉龙县、剑川县和梁河县"三块"疫源地鼠洞土壤进行采样,检测土壤样品中钙、铁等八种金属元素的含量,使用Excel 2007录入、分析和整理数据,应用SPSS 20. 0统计软件进行统计描述、秩和检验、相关分析等统计分析。结果云南"三块"鼠疫疫源地钙、铁元素含量高,疫源地金属元素含量随季节而变化,不同季节三地钙、铁等元素含量有差异(P 0. 05),各金属元素间具有相关性,多呈正相关关系,铁元素与其余七种金属元素几乎都有相关关系。结论云南"三块"鼠疫疫源地富含钙、铁元素,不同季节疫源地金属元素含量不同,疫源地金属元素间具有相关性。     

循环DNA在大肠癌中的应用

循环DNA是一种存在于血浆、脑脊液及滑液等体液中的细胞外DNA.肿瘤患者循环DNA的含量明显高于健康人群,并具有与肿瘤发生、发展相关的特征性改变,例如基因突变、DNA甲基化、微卫星不稳定性等.循环DNA的定量与定性检测,在肿瘤的筛查、诊断、病情的监测以及预后评价中均有潜在的价值.